Définir le syndrome de fièvre périodique
L’état dans lequel le patient souffre d’une fièvre épisodique récurrente accompagnée de symptômes inflammatoires sans la présence d’allergie, d’infection, de cancer ou d’immunodéficience est appelé syndrome de fièvre périodique. Cette condition est classée dans la catégorie des syndromes auto-inflammatoires.
Les traits caractéristiques du syndrome de fièvre périodique comprennent trois ou plus de trois crises fébriles épisodiques au cours d’une période de six mois avec un intervalle d’au moins sept jours sans résultat de maladie médicale. On observe également que l’intervalle épisodique peut suivre des intervalles réguliers ou irréguliers.
Les syndromes peuvent être distinctifs car on considère qu’en raison du facteur génétique défectueux est impliqué dans la création du syndrome de fièvre périodique. Il a également été observé que le syndrome de fièvre périodique est souvent associé à des antécédents familiaux et la condition est appelée fièvre méditerranéenne familiale (FMF). La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est l’un des syndromes de fièvre périodique les plus généraux, qui se transmet en raison d’une anomalie héréditaire.
Outre la fièvre méditerranéenne familiale, le syndrome de fièvre périodique comprend également le lupus érythémateux disséminé, l’arthrite juvénile ou la vascularite. (1,2,3)
Types de syndromes de fièvre périodique héréditaire
Il existe deux types de syndromes de fièvre périodique héréditaire, qui comprennent :
- Autosomique récessif
- Autosomique dominant
Syndromes de fièvre périodique autosomique récessive
- La mutation génétique défectueuse qui est la caractéristique clé des syndromes de fièvre périodique autosomique récessive implique les deux parents en collectant une copie du gène anormal reçue de chaque parent. Par conséquent, deux copies du gène anormal sont nécessaires pour créer les syndromes de fièvre périodique autosomique récessive. La nature des deux gènes peut être la même (homozygotes), mais la mutation génétique anormale diffère (hétérozygotes). Il faut également mentionner que les parents agissent comme des porteurs asymptomatiques du défaut génétique. La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) et le syndrome d’hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) sont des exemples de syndromes de fièvre périodique autosomique récessive.
Syndromes de fièvre périodique autosomique dominante
Dans cette condition, une seule copie du gène défectueux doit créer des symptômes et des signes d’un syndrome de fièvre périodique autosomique dominante. Cette maladie héréditaire survient en raison de l’implication d’un parent affecté, dans de rares cas, la maladie survient en raison d’une mutation impulsive chez l’enfant affecté. (3)
Symptômes
Les symptômes du syndrome de fièvre périodique dépendent du type de syndrome de fièvre périodique. Mais une caractéristique clinique commune comprend les incidences récurrentes de fièvre en l’absence d’infection, de malignité ou de maladie auto-immune. Les crises de fièvre épisodiques varient d’un individu à l’autre, pouvant varier d’un intervalle de 24 heures à un intervalle de 10 ans. La durée de l’attaque diffère également et elle peut s’étendre de 1 heure à pratiquement continuer pendant une longue durée dépend du type de syndrome. La température corporelle passe d’une légère élévation à une augmentation marquée, qui peut atteindre plus de 40 degrés Celsius. La crise de fièvre peut débuter après la naissance en cas d’apparition précoce, alors qu’elle peut également se développer vers l’âge moyen pour une apparition tardive.
En général, les symptômes inclus sont :
- Syndrome d’éruption définie,
- Articulation Douleur et inflammation,
- Douleur dans l’abdomen
- Douleur musculaire
- Léthargie
- Malaise
Le syndrome de fièvre périodique peut affecter la qualité de vie, principalement si les accès de fièvre sont récitatifs ou si le syndrome de fièvre périodique entraîne des complications articulaires ou neurologiques. Même des complications mortelles peuvent survenir si des syndromes de fièvre périodique s’accompagnent d’un dépôt systémique d’amyloïde dans le corps (amylose). [1,3,4]
Qu’est-ce qui cause la maladie?
Le type d’analyse périodique de la fièvre est très important pour la détection de la cause. Le type le plus courant de syndrome de fièvre périodique est la FMF, qui est due à des troubles génétiques. Le gène identifié est le gène MEFV. La mutation anormale du gène MEFV affecte la protéine pyrine, qui possède un rôle spécifique dans la régulation de l’inflammation. Une mutation défectueuse provoque des symptômes inflammatoires incontrôlables ainsi que des crises de fièvre épisodiques. L’incidence d’un traumatisme, d’une infection, d’un cycle menstruel ou d’un stress peut provoquer des crises épisodiques. [1]
Diagnostic
Les tests de diagnostic différentiel suivants sont effectués :
- Un examen physique ainsi que la prise en compte des infections, des allergies, des tumeurs malignes, des immunodéficiences et des maladies auto-immunes sont nécessaires pour analyser et exclure la possibilité.
- Analyse des antécédents familiaux
- Le score de Gaslini permet d’identifier l’atteinte héréditaire ou non héréditaire
- Le résultat du test sanguin avec un taux élevé d’IgD aide à détecter le syndrome d’hyperimmunoglobulinémie D (HID).
- Des tests génétiques des gènes MEFV, TNFRSF1A et MVK sont également effectués pour l’identification d’une mutation génétique défectueuse. (3)
Traitement
Habituellement, il a été observé que le syndrome de fièvre périodique sans avoir la raison spécifique, les syndromes de fièvre périodique sont spontanément résolutifs et après un mois à des années, le syndrome disparaît de cette manière.
Des analgésiques, des anti-inflammatoires ou même des corticostéroïdes systémiques sont prescrits pour le soulagement symptomatique des accès aigus des syndromes de fièvre périodique héréditaire. Les médicaments antipyrétiques comme le paracétamol ou l’aspirine sont incapables de contrôler l’augmentation de la température corporelle.
Certains des syndromes de fièvre périodique comme la FMF ne peuvent pas être atténués, mais ils peuvent être gérables avec la colchicine, qui doit prendre le patient à vie. Il a été observé que 60% des patients sont totalement prévenus, alors que 33% des patients sont partiellement bénéficiaires de la colchicine, mais 5% des patients sont inefficaces contre l’utilisation de la colchicine. La colchicine est également efficace pour prévenir l’amylose.
Mais le risque associé d’amylose peut survenir ou une attaque épisodique immédiatement déclenchée par l’absence de toute dose du médicament. Par conséquent, une surveillance étroite pour surveiller l’observance du patient est un facteur important pour obtenir un résultat efficace à 100 %.
Sans consulter un médecin, le patient ou un membre de la famille ne doit pas modifier la dose. Au départ, certains enfants ont besoin d’un soutien psychologique pour maintenir l’observance du traitement médicamenteux et accepter également la perception de prendre des médicaments toute leur vie. L’efficacité de la colchicine est limitée à la prévention des crises épisodiques, mais incapable de contrôler l’épisode déjà initié, c’est pourquoi l’augmentation de la dose au cours de l’épisode est inefficace. [1, 3]
