Qu’est-ce que le syndrome de Morquio ?
Le syndrome de Morquio est une maladie héréditaire génétiquement transmissible liée à une carence en enzymes essentielles. Les deux enzymes, à savoir la N-acétyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase (Morquio A) ou l’enzyme bêta-galactosidase (Morquio B), sont responsables du métabolisme des substances que le corps ne peut pas utiliser. L’absence de ces enzymes entraîne un stockage indésirable des lysosomes, en particulier des glycosaminoglycanes, dans les différents tissus et produit différentes anomalies.
Alternativement, ce trouble est appelé mucopolysaccharidoses (MPS IV), en tant que glycosaminoglycanes précédemment connus sous le nom de mucopolysaccharides. Selon le déficit enzymatique, le syndrome de Morquio est divisé en deux types :
- Type A : manque de l’enzyme N-acétyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase provoquant une dégradation défectueuse des molécules de glucides. Cela comprend les glycosaminoglycanes (GAG), le sulfate de chondroïtine et le sulfate de kératane, qui se rassemblent dans différents tissus corporels. Ceci est plus grave que le type B.
- Type B: le manque de l’enzyme bêta-galactosidase avec une augmentation de la charge de sulfate de kératane dans différents tissus corporels provoque ce trouble.
causes
Le transport génétique parental est à l’origine de plusieurs types de maladies héréditaires ; l’un des exemples est le syndrome de Morquio.
Ce défaut génétique, en particulier le syndrome de Morquio de type A, est une maladie autosomique récessive. Pour le développement de cette maladie, les deux parents doivent avoir des séquences génétiques défectueuses, qui seront transférées à leur enfant et provoqueront le syndrome de Morquio de type A.
Le déficit en enzymes responsables est dû à une importante hétérogénéité génétique avec 180 mutations exprimées pour le gène GALNS. Une mutation anormale se produit également dans le gène GLB1.
Le sulfate de kératan est un exemple de glycosaminoglycane. L’accumulation de sulfate de kératane dans les os et les cartilages provoque des anomalies majeures dans le système squelettique.
Symptômes
Tous les symptômes du syndrome de Morquio se manifestent presque dans la petite enfance. La détection attendue des anomalies est observée après 1 an de l’âge de l’enfant.
Image 2 : Description rediographique du syndrome de Morquio
Symptômes associés au système squelettique : la radiographie du système squelettique fournit les symptômes suivants, notamment :
- aplatissement distinct de la colonne vertébrale
- les os des bras et des jambes, y compris l’humérus et le fémur, sont généralement plus courts et plus épais que d’habitude
- Joints lâches,
- Cou sous-dimensionné inhabituel, ou
- Malformations articulaires comme les genoux cagneux.
- La taille du crâne est plus grande par rapport à l’autre structure corporelle.
- L’association entre les 1ère et 2ème vertèbres présentes au niveau du cou ne fusionne pas correctement entre elles et cette déformation peut être mortelle.
Symptômes associés à la poitrine :
- Augmentation de la tension qui provoque une charge sur le cœur et les poumons.
- Effondrement respiratoire.
- Distorsion de la poitrine, qui comprend une distinction anormale du sternum ou une déformation des côtes inférieures.
Symptômes associés à l’apparence du visage :
- La taille de la tête est plus grande que la normale
- Large bouche
- Pommettes distinctes
- Un nez inhabituellement petit
- Dents émaillées larges et larges et fines
- Yeux lointains et largement détachés avec un flou cornéen restreint.
- Autres symptômes inclus
- Foie et rate légèrement hypertrophiés.
- Retard de croissance dans l’enfance.
- Instabilité dans les principales articulations du corps qui fournit inhabituel
- Le développement mental et l’aptitude sont généralement normaux.
- Généralement, une déficience auditive se développe en raison des sons à haute fréquence.
Traitement
Les patients atteints du syndrome de Morquio nécessitent une prise en charge multidisciplinaire personnalisée. La plupart des symptômes surviennent à un âge précoce, il est donc nécessaire que les parents suivent toute la prise en charge nécessaire pour aider leur enfant à grandir avec ce trouble de la difformité. Le traitement inclus, le processus de gestion comprend :
- Conseil génétique,
- Physiothérapie,
- Thérapies de soutien et
- Interventions chirurgicales orthopédiques
Toutes ces thérapies et interventions contribuent à améliorer la qualité de vie du patient, la durée de survie et à réduire les risques de développement d’une extension ultérieure et de complications de la maladie.
L’équipe spécialisée d’experts en orthopédie a effectué les interventions suivantes qui seront bénéfiques pour la stabilité du patient :
- L’intervention chirurgicale au niveau des première et deuxième vertèbres apporte force et stabilité.
- Pour maintenir les structures osseuses longues des membres inférieurs, y compris la mobilité de l’articulation de la hanche, la chirurgie (ostéotomie fémorale) peut être bénéfique pour les patients afin de les aider à continuer à marcher à un stade avancé de l’âge adulte. Sinon, ils ont besoin d’aide de fauteuils roulants.
- La chirurgie de remplacement du genou peut devoir être effectuée à l’âge adulte du patient, car la plupart des patients souffrent d’arthrite et de douleurs intenses.
- La recherche se poursuit pour découvrir de nouvelles thérapies médicales pour traiter efficacement cette maladie. Les chercheurs en médecine obtiennent des approches positives prospectives en remplaçant l’enzyme et d’autres traitements possibles, notamment la thérapie génique, la thérapie immunosuppressive, la thérapie par cellules souches, mais ceux-ci ont tous besoin de plus de preuves cliniques.
Espérance de vie
La plupart des patients ont une espérance de vie entre 20 et 30 ans en raison de complications symptomatiques graves telles que des arrêts respiratoires ou une compression au niveau des deux premières vertèbres. Si les symptômes sont légers, une survie normale est possible.
