Qu’est-ce que le syndrome de Russell Silver ?
Le syndrome de Russell Silver est un retard de croissance avant et après la naissance d’un enfant. L’enfant atteint du syndrome de Russell Silver a un faible poids corporel après la naissance avec une croissance normale de la tête. La difficulté à s’alimenter après la naissance provoque un manque d’appétit, une hypoglycémie, une stature physique mince. La taille moyenne des hommes atteints du syndrome de Russell Silver est d’environ 4 pieds 11 pouces (151 centimètres) et la taille des femmes est de 4 pieds 7 pouces (140 centimètres). (1,2)
Histoire
Le syndrome de Russell Silver a été détecté séparément par deux experts médicaux – HK Silver en 1953 et A. Russell en 1954. Par conséquent, le syndrome est décrit comme le syndrome de Russell Silver. (2,3)
causes
Le syndrome de Russell Silver est le trouble retardateur de croissance. Les deux principaux facteurs identifiés sont responsables du développement du syndrome de Russell Silver :
1. Disomie maternelle du chromosome 7 (où l’enfant hérite à la fois du nombre de 7 chromosomes de sa mère au lieu d’un de sa mère et un de son père) et
2. Anomalies au niveau d’une région imprimée sur le chromosome 11p15.
La disomie maternelle du chromosome 7 peut s’expliquer par le fait que l’enfant atteint hérite d’une paire de chromosomes 7 de sa mère ; mais chez un enfant normal, il hérite d’une paire de 7 chromosomes, l’un de sa mère et l’autre de son père.
Les facteurs mentionnés ci-dessus sont impliqués dans près de 60% des cas et les 40% restants des cas du syndrome de Russell Silver n’ont pas de défauts génétiques correctement identifiés. Les autres implications possibles d’anomalies chromosomiques dans le syndrome de Russell Silver sont 1, 7, 14, 15, 17 et 18.
Le syndrome de Russell Silver a rarement une origine héréditaire due à un trait autosomique dominant ou récessif. Le résultat de l’héritage du syndrome de Russell Silver pourrait être porteur de l’anomalie génétique, ce qui augmente les chances de développement du syndrome de Russell Silver dans la génération future de cette famille particulière. (1,3)
Symptômes
Tous les symptômes du syndrome de Russell Silver peuvent ne pas être perceptibles au moment de la naissance. Certains des symptômes associés au syndrome de Russell Silver progressent lentement dans la petite enfance. Les personnes touchées ont généralement un développement mental normal avec un développement physique insuffisant.
Les symptômes les plus importants associés au syndrome de Russell Silver sont :
- Faible poids corporel au moment de la naissance en raison d’une croissance intra-utérine insuffisante
- Développement physique nain
- Après la naissance, le développement physique, y compris la taille et le poids, n’est pas satisfaisant par rapport à un autre enfant normal.
- Structure physique asymétrique, y compris la croissance des membres, du corps ou du visage avec un périmètre crânien normal
Les approches symptomatiques insignifiantes sont :
- La longueur du bras est courte, mais le rapport anatomique normal est maintenu entre le segment supérieur et inférieur du bras.
- Une courbure vers les quatre doigts est perceptible avec les doigts plus petits, médicalement, la condition est appelée clinodactyle du cinquième doigt
- Le visage est de forme triangulaire
- Le front haut
- D’autres symptômes inclus peuvent apparaître dans le syndrome de Russell Silver :
- Une pigmentation altérée peut provoquer des changements dans la coloration de la peau.
- Le taux de sucre dans le sang est inférieur à la normale (hypoglycémie)
- Nourrissons incapables de se nourrir suffisamment ou ayant des difficultés à s’alimenter
- Troubles gastro-intestinaux, y compris diarrhée aiguë, reflux acide, vomissements, constipation, etc.
- Développement retardé de la parole, des activités motrices et cognitives
- Malnutrition
Les symptômes rares associés au syndrome de Russell Silver sont :
- Problèmes liés au cœur comme les cardiopathies congénitales, la péricardite, etc.
- Des affections malignes telles que la tumeur de Wilms peuvent être associées au syndrome de Russell Silver (4)
Prévalence
On estime que la prévalence maximale du syndrome de Russell Silver représente 1 cas sur 3 000 habitants, alors qu’à la prévalence minimale, il représente 1 cas sur 100 000 habitants. Plus de 400 cas ont déjà estimé l’incidence signalée du syndrome de Russell Silver. Le taux d’incidence est similaire pour les hommes et les femmes. (2)
Diagnostic
Dans la petite enfance, l’évaluation symptomatique est facile par rapport aux enfants plus âgés. Une équipe d’experts travaille généralement ensemble et évalue tous les rapports de test et examens physiques nécessaires avec une analyse des signes et des symptômes pour détecter le syndrome de Russell Silver. L’équipe d’experts médicaux comprend un généticien, un endocrinologue, un gastro-entérologue et un nutritionniste.
L’évolution clinique, une histoire détaillée du patient et une analyse du retard de croissance avant et après la naissance avec circonférence de la tête sont incluses dans le diagnostic du syndrome de Russell Silver. Le diagnostic du syndrome de Russell Silver, car les symptômes ne sont pas spécifiques et des symptômes similaires liés à la santé sont également associés à d’autres conditions cliniques, telles que le syndrome de rupture de Nijumegen, le syndrome de Bloom et le syndrome d’anémie de Fanconi.
L’échographie prénatale peut diagnostiquer le retard de croissance du fœtus.
Les tests génétiques, en particulier les chromosomes 7 et 11, peuvent fournir la structure génétique anormale de l’individu affecté. (3, 4)
Traitement ou prise en charge
Le syndrome de Russell Silver est une maladie congénitale. Après la naissance, le développement de l’enfant est très difficile au cours des premières années. Le but du traitement est de diminuer les symptômes associés au syndrome de Russell Silver pour aider au développement normal de l’enfant affecté. Le plan de traitement du syndrome de Russell Silver comprend :
- Programme alimentaire approprié avec un court intervalle entre chaque prise alimentaire de collation et de repas riches en protéines.
- Hormonothérapie de croissance
- Pour le développement sexuel, une hormonothérapie lutéinisante est également recommandée. Cette approche thérapeutique a également déclenché la puberté (ovulation mensuelle) chez les femmes.
La correction du développement anatomique des membres comprend :
- Soulever les chaussures (le soulèvement du pied affecté nécessite du matériel d’insertion au niveau du talon de la chaussure.
- Correction chirurgicale
Le développement mental et social global nécessite
- Thérapie physique
- Orthophonie
- Thérapie linguistique
- Programme global d’intervention développementale (4)
