La maladie de Tanger est une condition pathologique héréditaire extrêmement rare dans laquelle l’individu affecté a des niveaux extrêmement bas de cholestérol HDL ou de « bon cholestérol » dans le sang. La fonction du cholestérol HDL est d’éliminer le cholestérol qui peut s’être accumulé sur les artères, en particulier l’artère coronaire, et de maintenir le cœur en bonne santé.
La caractéristique de présentation classique de la maladie de Tanger est l’élargissement de la rate et du foie, le gonflement des ganglions lymphatiques. De plus, une personne atteinte de la maladie de Tanger courra un risque accru d’avoir des maladies cardiovasculaires en raison de l’accumulation de cholestérol dans les artères ou les parois des artères coronaires.
Lors d’une enquête en laboratoire, un individu atteint de la maladie de Tanger aura des niveaux de triglycérides considérablement accrus. L’ABCA1 est le gène responsable du développement de la maladie de Tanger.
Quelles sont les causes de la maladie de Tanger ?
Comme indiqué, les mutations du gène ABCA1 sont à l’origine du développement de la maladie de Tanger. Ce gène est responsable de la production de protéines qui facilitent le mouvement du cholestérol de l’intérieur de la cellule vers l’apolipoprotéine qui est un constituant majeur du HDL.
En raison d’une mutation dans le gène, la production de cette protéine est altérée de sorte que le cholestérol ne peut pas être déplacé hors de la cellule vers l’apolipoprotéine. Ce processus peut être davantage compris par le fait que le cholestérol est quelque chose qui ne peut pas se dissoudre dans le sang et qu’il doit donc être transporté des cellules par des lipoprotéines.
Il existe de nombreux types de lipoprotéines, mais les deux principaux types de lipoprotéines sont les LDL et les HDL, qui sont des lipoprotéines de basse densité et des lipoprotéines de haute densité.
Le cholestérol HDL est appelé bon cholestérol car il élimine l’accumulation de cholestérol dans les artères, en particulier l’artère coronaire, et protège ainsi l’individu contre les risques de maladies cardiovasculaires, tandis que le cholestérol LDL a pour fonction de déposer du cholestérol dans les artères, augmentant ainsi le risque d’un individu d’avoir des maladies cardiovasculaires.
Les personnes atteintes de la maladie de Tanger ont tendance à avoir des niveaux considérablement réduits de cholestérol HDL, ce qui les expose à diverses complications résultant de l’augmentation du taux de cholestérol, en particulier des facteurs de risque cardiovasculaires, en plus de l’augmentation du cholestérol affectant le foie et la rate à la suite de la maladie de Tanger.
Quels sont les symptômes de la maladie de Tanger ?
Les caractéristiques de présentation de la maladie de Tanger sont assez variables et dépendent des organes qui sont affectés par l’état de la maladie et de la gravité de l’état. Les amygdales de couleur jaune sont le premier symptôme de présentation de la maladie de Tanger. Cela est dû à l’accumulation de dépôts graisseux dans les amygdales. L’accumulation de dépôts graisseux peut également se produire dans d’autres organes du corps comme la gorge, le foie ou la rate.
Un individu peut également éprouver une neuropathie périphérique à la suite d’une accumulation de graisse dans les nerfs caractérisée par une perte de sensation. La maladie cardiovasculaire est également un symptôme connu de la maladie de Tanger chez les adultes. L’opacification de la cornée est également l’un des symptômes de la maladie de Tanger, bien que rare.
Comment la maladie de Tanger est-elle diagnostiquée ?
Une évaluation clinique approfondie du patient ainsi qu’un historique détaillé peuvent indiquer un diagnostic de la maladie de Tanger. Dans le cas où il y a un autre membre de la famille avec un diagnostic connu de la maladie de Tanger, cela aide également à confirmer le diagnostic de la maladie de Tanger.
Les examens de laboratoire montreront clairement de faibles niveaux de cholestérol HDL, pointant davantage vers un diagnostic de la maladie de Tanger. Un test génétique peut également être fait qui montrera clairement une mutation dans le gène ABCA1 qui confirmera le diagnostic de la maladie de Tanger.
Comment la maladie de Tanger est-elle traitée?
Le traitement de la maladie de Tanger est essentiellement symptomatique et de soutien. La chirurgie peut être nécessaire pour les patients qui ont une hypertrophie de la rate, de la gorge ou des amygdales. Des médicaments peuvent être donnés pour abaisser le taux de mauvais cholestérol de LDL et prévenir l’accumulation de dépôts dans l’artère coronaire et prévenir tout risque de maladies cardiovasculaires.
Une évaluation cardiaque périodique et une surveillance étroite du taux de cholestérol sont absolument obligatoires pour les patients afin de prévenir toute complication de la maladie de Tanger.
