Qu’est-ce que le syndrome de Toulouse Lautrec ?
Le syndrome de Toulouse Lautrec est une dysplasie osseuse récessive génétique (héréditaire) et provoque systématiquement une petite taille et une ostéosclérose. Ceci est nommé d’après le célèbre peintre français Henri de Toulouse-Lautrec qui a été atteint de la maladie. Les hommes adultes atteints de cette maladie mesurent rarement plus de 4 pieds et 1 pouce en moyenne.
Autres noms Syndrome de Toulouse Lautrec : Le syndrome de Toulouse Lautrec peut aussi être appelé pycnodysostose ou ostéopétrose.
Héritage
Le syndrome de Toulouse Lautrec est hérité lorsque les deux parents portent le gène qui signifie autosomique récessif. Les deux parents doivent transmettre le gène à leur enfant. Les chances que les deux parents porteurs du gène conçoivent un enfant héritant des deux gènes et développent ce syndrome sont de 1 sur 4.
Symptômes et signes
- Retarde la fermeture normale des connexions des os du crâne pendant la petite enfance
- Le point mou sur le dessus de la tête reste largement ouvert
- Le nez est proéminent
- La mâchoire est petite
- L’avant et l’arrière de la tête sont proéminents
- Les dents permanentes peuvent être lentes à apparaître
- Dents permanentes irrégulières
- Les ongles sont plats et rainurés
- Peau ridée sur le dos des doigts
- De nombreux os plus petits dans les sutures ouvertes du crâne
- L’avant et l’arrière de la tête sont proéminents
- Les clavicules sont souvent malformées et sous-développées
- Les phalanges distales et le col subissent une lente détérioration progressive
- Cavités communes (4), (6)
Photographie montrant une main large avec des doigts raccourcis et des ongles en forme de cuillère
Facteurs de risque
Le syndrome de Toulouse Lautrec est une maladie rare. S’il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie, le risque pour un enfant d’avoir le syndrome de Toulouse Lautrec est très faible. Mais, avec une union consanguine, le risque de syndrome augmente un peu. Si l’un des parents de l’enfant porte un gène rare comme celui de la pycnodysostose, le risque de l’autre gène rare est augmenté par rapport à l’autre. Les risques sont beaucoup plus élevés dans une famille avec un enfant porteur de pycnodysostose. Les parents de l’enfant atteint de la maladie peuvent ne pas avoir de signes eux-mêmes, mais avec une grossesse donnée, chacun des parents a une chance sur deux de transmettre le gène de la pycnodysostose par rapport au gène apparié normal. (5)
Lien entre la pycnodysostose et l’ostéoporose
La pycnodysostose est une maladie avec des os anormalement denses. Alors que l’ostéoporose est une maladie avec des os poreux délavés. Mais les deux maladies causent des os fragiles. Il n’y a aucun lien concevable entre la pycnodysostose et l’ostéoporose.
Causes du TLS
La cathapsine K est essentielle au fonctionnement normal des ostéoclastes. La pycnodysostose est une maladie lysossomale due à une déficience génétique en cathepsine K. Celle-ci a été cartographiée sur le chromosome 1q21.
Comment diagnostiquer le syndrome de Toulouse Lautrec ?
Le diagnostic de Pycodysostose est basé sur les radiographies et les caractéristiques cliniques.
Présentation clinique
Les patients atteints de ce syndrome dans la petite enfance peuvent être
- Petite taille des membres
- Retard de fermeture des sutures crâniennes
- Bossage occipital et frontal
- Hypoplasie des ongles et mains courtes et larges
- Traumatisme minime avec fractures multiples des os longs (4)
Caractéristiques radiographiques
La principale imagerie généralisée retrouvée dans ce syndrome est l’ostéosclérose avec rétrécissement des cavités médullaires. Un angle obtus de la mandibule et des dents manquantes ou anormales peuvent également être trouvés. (7), (3)
TDM/ radiographie simple
Mains
- Âge osseux retardé
- Simuler l’acro-ostéolyse
- Agénésie partielle
- Aplasie des phalanges terminales
Maxillo-facial et crânien
- Retard marqué dans la fermeture des sutures
- Bossage frontopariétal
- Épaississement crânien
- Persistance des dents primaires
- Proptose relative
- Bec nasal
- Os wormiens dans la région lambdoïdale
- Angle gonial mandibulaire obtus souvent avec prognathisme relatif
Les autres
- Érosion distale des clavicules
- Clavicules hypoplasiques
- Anomalies de la segmentation vertébrale cervicale supérieure (C1 et C2) et inférieure (L5 et S1)
- Augmentation de la lordose lombaire
- Sclérose des corps vertébraux
Radiographie du crâne. La branche ascendante et la radiographie inférieure de la main montrant une atrophie des phalanges
le bord de la mandibule formait une ligne droite
et toutes les sutures du crâne étaient largement séparées
Diagnostic différentiel
Les considérations différentielles générales d’imagerie sont :
Ostéopétrose
- Pas d’hypoplasie de la clavicule
- Pas de phalange
- Pas de fermeture retardée des sutures crâniennes
Autres dysplasies osseuses sclérosantes (9)
Complications du TLS
Comme le syndrome de Toulouse-Lautrec affecte le développement de la structure osseuse, en plus de fragiliser les os et d’altérer le développement normal de la taille, les patients peuvent également avoir
- doigts courts
- épaississement des os
- retarder et ralentir le développement des dents de lait
- Dents adultes manquantes
- Les os cassants et épais se cassent facilement
- Les phalanges distales et la clavicule des doigts peuvent se détériorer lentement avec le temps
- La moelle épinière développe une scoliose ou une courbure de la colonne vertébrale
- Développement osseux de la face et du sommet du crâne (8), (1)
Espérance de vie
L’espérance de vie avec le syndrome de Toulouse Lautrec est normale selon la fondation Hide and Seek. La qualité de vie du patient peut être améliorée grâce à des soins dentaires et médicaux appropriés.
Qualité de vie avec TLS
Certains domaines de vie peuvent limiter la qualité avec un trouble invalidant dans le syndrome de Toulouse Lautrec. Il est conseillé aux personnes atteintes de TLS de ne pas participer à des sports de contact. La victime la plus célèbre est Henri de Toulouse-Lautrec qui est devenu un peintre pleinement actif dans la société de son époque.
Traitement
- Les injections d’hormone de croissance améliorent la taille
- La chirurgie plastique aide à corriger les déformations de la mâchoire et du visage
- Soins dentaires pour les caries et les dents manquantes
- Orthodontie pour améliorer l’apparence générale des dents
- Les exercices comme la natation doivent être limités à des activités à faible impact
- Certaines personnes peuvent avoir besoin d’utiliser un fauteuil roulant ou des béquilles pour maintenir leur mobilité (2)
La prévention
Des examens réguliers et une hygiène dentaire sont utiles pour prévenir les complications. Le traitement est favorable à la prévention et à la prise en charge des fractures qui constituent les aspects des soins cliniques.
Pronostic
Le pronostic d’une personne atteinte du syndrome de Toulouse-Lautrec est généralement bon. La victime sera sujette aux fractures, mais avec précaution. La durée de vie peut être normale ou presque normale.
