Qu’est-ce que le syndrome de Sturge Weber ?
Le syndrome de Sturge Weber (également connu sous le nom de maladie de Sturge Weber ou angiomatose encéphalotrigéminale) est une maladie rare présente à la naissance. Cette maladie se caractérise généralement par la présence d’une tache de naissance appelée tache de vin de Porto sur le visage, les yeux et des anomalies neurologiques. Dans certains cas, la tache de naissance peut être absente. Bien que les symptômes se présentent à la naissance, cette maladie ne se transmet pas dans la famille. La gravité du syndrome varie considérablement d’une personne à l’autre. Cette maladie appartient à un groupe de maladies neuro-cutanées [1,2] .
Symptômes
Il y a une croissance excessive de vaisseaux sanguins à la surface du cerveau. Il provoque des perturbations dans le fonctionnement normal du cerveau. Les convulsions sont l’une des manifestations les plus courantes de l’atteinte cérébrale. Les crises peuvent impliquer les deux côtés du corps, mais elles se situent généralement du côté opposé à la tache de naissance. Les crises commencent généralement dans la petite enfance ou la petite enfance et elles sont susceptibles de s’aggraver avec l’âge.
Les personnes touchées peuvent également éprouver une parésie d’un côté du corps (hémiparésie). Dans certains cas, le développement physique et intellectuel normal est altéré. L’hémiparésie est également associée à des accidents ischémiques transitoires et à des accidents vasculaires cérébraux. La migraine peut également être un phénomène normal pour les personnes atteintes du syndrome de Sturge Weber [1,3] .
Taches de vin de Porto
La tache de vin de Porto dans le syndrome de Sturge Weber est une zone de peau violette ou rouge foncé, impliquant généralement la paupière et le front. La tache a généralement des bordures bien définies. La tache est généralement présente sur le visage, mais n’importe quelle partie du corps peut être affectée. La couleur et la taille de celui-ci peuvent différer. Pour les personnes dont la pigmentation de la peau est plus foncée, la tache peut être difficile à reconnaître. À la naissance, la surface est généralement plane, mais elle peut devenir plus prononcée après un certain temps [4] . Cette tache de naissance est causée par une surabondance de petits vaisseaux sanguins-capillaires sous la surface de la peau. Elle est distribuée dans la zone d’innervation du nerf trijumeau. Si la tache de vin de Porto n’est pas traitée, elle peut provoquer des ulcères cutanés ou éclater spontanément. Cela peut également entraîner des difficultés sociales pour le patient [2]
Manifestations oculaires
La manifestation oculaire la plus fréquente du syndrome de Sturge Weber est le glaucome. Le glaucome se caractérise par une augmentation de la pression intraoculaire. Dans ce syndrome, un œil est généralement affecté du même côté que la tache de naissance du porto. Les vaisseaux sanguins de l’œil sont endommagés; par conséquent, la circulation normale du liquide intra-oculaire est perturbée. Étant donné que le liquide intraoculaire n’est pas réabsorbé, il crée une accumulation de pression. Le glaucome entraîne une perte de vision progressive, en raison des dommages causés au nerf optique. L’œil peut également grossir et se gonfler.
Les autres manifestations oculaires sont :
- Hémangiome de la paupière, de la conjonctive et de l’épisclère
- Hétérochromie de l’iris
- Hémangiome choroïdien
- Couleur tomate-catsup du fond de l’œil
Les types
Le syndrome de Sturge Weber a été classé en 3 types par le Dr Steve Roach en 1992 :
Type I
Type le plus courant. Présente des malformations vasculaires cutanées et cérébrales (leptoméningées) (angiomes). Ce type comprend également des anomalies oculaires, comme le glaucome. Au cours de la première année de vie, les patients subissent des convulsions en raison de l’implication du cerveau. La première année de vie est également celle où les anomalies oculaires sont généralement diagnostiquées. Le développement mental et physique du patient peut être altéré en fonction du degré de malformations vasculaires dans le cerveau.
Type II
Se présente initialement avec la tache de naissance de la tache de vin de Porto, mais aucun autre symptôme n’est présent. Le tissu cérébral n’est pas impliqué dans le type II. Au cours de la vie du patient, des symptômes liés à cette maladie peuvent survenir, comme le glaucome, des troubles du flux sanguin cérébral.
Type III
Dans ce cas, le leptoangiome cérébral est présent sans atteinte faciale ni glaucome [3] .
Gènes
Le syndrome de Sturge Weber est une maladie génétique. Elle est causée par une mutation du gène somatique GNAQ (guanine nucleotide binding protein, Q polypeptide), qui est associée à des problèmes d’activation et d’agrégation plaquettaires. La mutation se produit après la fécondation aux premiers stades de l’embryogenèse. La mutation peut se produire dans n’importe quelle cellule du corps en diverses quantités. La sévérité des symptômes est en partie due au rapport entre les cellules anormales et les cellules saines. Les mutations de ce gène se produisent de manière aléatoire et aucune cause n’a été trouvée. Le mécanisme précis du fonctionnement du gène muté n’est pas encore compris. On sait seulement que le gène muté provoque un développement, une croissance et une prolifération anormaux des vaisseaux sanguins [6,7] .
Diagnostic
Si ce syndrome est suspecté à la naissance, un éventuel glaucome doit être diagnostiqué. Chez les nourrissons, le glaucome peut progresser rapidement ; il est donc important de prendre des mesures pour réduire le processus. Les prochaines étapes comprennent une variété d’études d’imagerie :
- La radiographie du crâne peut présenter
- Calcifications corticales
- Pas de remplissage des sinus duraux
- L’angiographie peut présenter des vaisseaux sanguins anormaux et un drainage des veines [1]
IRM
Pour diagnostiquer ce syndrome, l’imagerie par résonance magnétique avec du gadolinium est utilisée. Le gadolinium est un colorant de contraste et aide à produire une image plus détaillée des vaisseaux sanguins et du tissu cérébral. Cette maladie peut se manifester par une atrophie corticale, une hyperperfusion et une myélinisation accélérée [1] .
Tomodensitométrie
La tomodensitométrie révèle des images en coupe transversale de certaines structures cérébrales. Dans le cas de ce syndrome, les signes suivants peuvent être trouvés : plexus choroïde élargi (formation de vaisseaux sanguins dans le cerveau), occlusion des sinus veineux, calcifications [1] .
Traitement
Le traitement comprend diverses procédures et médicaments pour soulager les symptômes :
- Anticonvulsivants pour contrôler l’activité convulsive
- Médicaments contre la douleur en cas de maux de tête
- Le traitement du glaucome peut inclure des médicaments. Malheureusement, les médicaments échouent généralement avec le temps, c’est pourquoi la chirurgie est suggérée.
- Thérapie au laser pour réduire les taches de vin de Porto
En cas d’activité épileptique sévère, une chirurgie cérébrale peut être pratiquée. Une hémisphérectomie est pratiquée si une grande région épileptogène unilatérale a été découverte. Dans le cas où la région responsable des crises d’épilepsie est plus petite, une résection corticale peut être réalisée [1,2,7] .
Espérance de vie
L’espérance de vie du syndrome de Sturge Weber est directement corrélée à l’étendue des angiomes dans le cerveau. Les facteurs de mauvais pronostic sont l’apparition précoce de crises, un angiome cérébral étendu, un déficit moteur permanent, des lésions neurologiques progressives et une atrophie progressive. L’espérance de vie est généralement normale, mais elle dépend de la manière dont les symptômes sont gérés [9] .
