Hémoglobinopathie : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’hémoglobinopathie ?

L’hémoglobinopathie est un groupe de troubles sanguins héréditaires qui affectent votre hémoglobine. L’hémoglobine est une protéine présente dans vos globules rouges. Il aide à transporter l’oxygène dans tout votre corps.

L’hémoglobinopathie est héréditaire. Cela se produit à cause d’une variation génétique (changement génétique) que vos parents biologiques peuvent vous transmettre. Il s’agit du type de trouble sanguin héréditaire le plus courant, touchant des millions de personnes dans le monde. Par définition, le terme « hémoglobinopathie » regroupe tous les troubles héréditaires de l’hémoglobine. Les chercheurs ont identifié plus de 600 types.

Lorsque votre corps produit une hémoglobine anormale – ou n’en produit pas suffisamment – ​​cela peut provoquer des symptômes tels que de la douleur, de la fatigue et des lésions organiques. La détection précoce est essentielle. C’est l’une des raisons pour lesquelles les prestataires de soins de santé testent les hémoglobinopathies chez les nouveau-nés immédiatement après la naissance.

L’hémoglobinopathie n’est pas curable. Mais vous pouvez gérer les symptômes et éviter les complications grâce au traitement.

Types d’hémoglobinopathie

Il existe des centaines de types d’hémoglobinopathies. Beaucoup de leurs noms contiennent des lettres. Ces lettres représentent différentes variantes de la protéine hémoglobine (et l’ordre dans lequel les chercheurs les ont découvertes). Cela donne aux prestataires de soins de santé des informations sur la variation génétique spécifique responsable de l’anomalie.

Certaines des hémoglobinopathies les plus courantes sont :

• Maladie de l’hémoglobine C: L’hémoglobine C remplace l’hémoglobine normale
• Maladie de l’hémoglobine E: L’hémoglobine E remplace l’hémoglobine normale
• Maladie de l’hémoglobine D: L’hémoglobine D remplace l’hémoglobine normale
• Maladie de l’hémoglobine SC: Vous héritez d’un gène de drépanocytose et d’un gène d’hémoglobine C
• Maladie de l’hémoglobine SD: Vous héritez d’un gène de drépanocytose et d’un gène d’hémoglobine D
• Maladie de l’hémoglobine SE: Vous héritez d’un gène de drépanocytose et d’un gène d’hémoglobine E
• Drépanocytose : vos globules rouges sont en forme de faucille
• Thalassémies : votre corps ne produit pas suffisamment d’hémoglobine

Quels sont les symptômes de l’hémoglobinopathie ?

Les symptômes de l’hémoglobinopathie comprennent :

• Mains et pieds froids
• Pipi foncé
• Fatigue
• Retards de croissance (chez les enfants)
• Jaunisse
• Peau pâle
• Essoufflement
• Dormir plus longtemps que d’habitude
• Gonflement des mains et des pieds

Les bébés atteints d’hémoglobinopathies graves présentent souvent des symptômes peu de temps après leur naissance. D’autres fois, les symptômes n’apparaissent qu’à l’enfance. Les adultes atteints d’hémoglobinopathie peuvent ressentir ces symptômes lors d’une poussée (comme une crise drépanocytaire).

Quelles sont les causes de l’hémoglobinopathie ?

L’hémoglobinopathie survient lorsqu’une variation génétique affecte votre hémoglobine. Vous obtenez le changement génétique de l’un ou des deux de vos parents biologiques.

Facteurs de risque

Vous êtes plus susceptible de souffrir d’hémoglobinopathie si vous :

• Sont d’origine africaine, méditerranéenne, asiatique du Sud-Est ou asiatique occidentale
• Avoir un parent biologique ou un frère ou une sœur atteint d’hémoglobinopathie
• Vivez dans une région où les dépistages de l’hémoglobinopathie néonatale ne sont pas systématiques

Si vous souffrez d’hémoglobinopathie, vous êtes plus susceptible d’avoir un enfant atteint de cette maladie.

Complications de l’hémoglobinopathie

Les complications de l’hémoglobinopathie comprennent :

• Anémie. Certaines formes d’hémoglobinopathie peuvent réduire le nombre de globules rouges et provoquer une anémie.
• Infections fréquentes. L’hémoglobinopathie peut affaiblir le système immunitaire, ce qui peut augmenter votre risque d’infection.
• Dommages aux organes. L’hémoglobinopathie réduit les niveaux d’oxygène dans votre sang. Au fil du temps, un manque de sang riche en oxygène peut entraîner des lésions des tissus et des organes.
• Épisodes de douleur. Certains types d’hémoglobinopathies, comme la drépanocytose, peuvent provoquer des blocages dans vos vaisseaux sanguins. Cela restreint la circulation sanguine et entraîne des douleurs.

Comment diagnostique-t-on l’hémoglobinopathie ?

Les prestataires de soins de santé utilisent plusieurs tests différents pour diagnostiquer l’hémoglobinopathie, notamment :

• Formule sanguine complète (CBC). Il s’agit généralement du premier test sanguin effectué par votre prestataire. Il leur fournit des informations sur vos cellules sanguines, comme le nombre de chaque type dont vous disposez.
• Tests génétiques. Votre médecin peut effectuer ce test pour identifier des variations génétiques spécifiques.
• Électrophorèse de l’hémoglobine. Ce test sépare les molécules d’hémoglobine de votre échantillon de sang pour voir si elles sont anormales.
• Études sur le fer. Votre prestataire pourrait effectuer ce test pour savoir si vous souffrez d’anémie ferriprive.
• Dépistage néonatal. De nombreuses régions testent régulièrement l’hémoglobinopathie des nouveau-nés, notamment le Canada et la plupart des États-Unis.
• Tests prénatals. Vous pouvez faire ce test pendant la grossesse pour voir si le fœtus souffre d’hémoglobinopathie.

Comment traite-t-on l’hémoglobinopathie ?

Les traitements de l’hémoglobinopathie comprennent :

• Transfusions sanguines. Certaines hémoglobinopathies, comme la thalassémie et la drépanocytose, affectent la quantité d’hémoglobine dans votre sang. Vous aurez peut-être besoin d’une transfusion sanguine pour avoir un taux d’hémoglobine normal.
• Acide folique. Ces suppléments pourraient stimuler la production de globules rouges.
• Thérapie génique. Les scientifiques prélèvent les cellules affectées de votre corps, utilisent des outils spéciaux pour les réparer, puis les réinsèrent dans votre corps. C’est comme réécrire les instructions de vos gènes.
• Thérapie chélatrice du fer. Si vous avez un excès de fer dans votre corps, un traitement chélateur du fer peut l’éliminer. Vous prenez ce médicament par voie orale ou par injection.
• Oxygénothérapie. Votre professionnel de la santé peut recommander une oxygénothérapie en association avec d’autres traitements. L’objectif est d’augmenter l’oxygène dans votre sang et de réduire les épisodes de douleur.
• Greffe de cellules souches. Cela remplace les globules rouges anormaux par des globules rouges sains. Ce n’est pas courant car il peut être difficile de trouver des donneurs appropriés. Cela augmente également le risque de maladie du greffon contre l’hôte (GvHD).

Les traitements varient en fonction de votre situation unique. Vous n’aurez peut-être pas besoin de traitement si vous souffrez d’une forme très légère d’hémoglobinopathie. Assurez-vous de demander à votre médecin ce qui est le mieux adapté au type d’hémoglobinopathie dont vous souffrez.

Combien de temps après le traitement vais-je me sentir mieux ?

Cela dépend du type et de la gravité de votre hémoglobinopathie. La plupart des gens se sentent mieux quelques semaines ou quelques mois après le début du traitement.

L’hémoglobinopathie est une maladie qui dure toute la vie. Vous aurez besoin de contrôles et d’une surveillance réguliers. Votre médecin peut vous aider à trouver des moyens de soulager vos symptômes.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes d’hémoglobinopathie ?

Vos perspectives sont bonnes avec le bon traitement. Plus de 90 % des personnes atteintes d’hémoglobinopathie survivent jusqu’à l’âge adulte.

Sans traitement, de nombreuses hémoglobinopathies entraînent la mort au cours des premières années de la vie. Un diagnostic précoce est essentiel et peut vous aider à éviter des complications graves.

Cela peut-il être évité ?

Non, vous ne pouvez pas prévenir l’hémoglobinopathie parce que vous en héritez. Mais vous pouvez gérer vos symptômes avec un traitement approprié.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Vivre avec une hémoglobinopathie peut être difficile. Prendre soin de vous peut réduire votre risque de douleur et d’autres effets secondaires.

Voici quelques directives générales :

• Buvez beaucoup d’eau.
• Soyez physiquement actif, mais n’en faites pas trop.
• Mangez des aliments riches en fer, vitamines et minéraux.
• Gérez votre stress avec la méditation, le yoga ou d’autres formes de pleine conscience.
• Lavez-vous les mains fréquemment pour réduire votre risque d’infection.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devez informer un professionnel de la santé si vous ressentez de la fatigue, un essoufflement, une peau pâle ou d’autres symptômes.

Si vous avez déjà reçu un diagnostic d’hémoglobinopathie, appelez votre médecin si vos symptômes réapparaissent ou s’aggravent. Ils devront peut-être ajuster votre traitement.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous ou votre enfant souffrez d’hémoglobinopathie, vous voudrez peut-être demander à votre médecin :

• De quel type spécifique d’hémoglobinopathie ai-je ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Dois-je consulter d’autres spécialistes pour un traitement ?
• Dois-je ajuster mon alimentation ou ma routine d’exercice ?
• Quelles sont les chances que mes enfants soient atteints de cette maladie ?
• Avez-vous des ressources supplémentaires ?

Quand dois-je aller aux urgences ?

Appelez le 911 ou rendez-vous aux urgences la plus proche si vous avez :

• Douleur thoracique
• Vertiges
• Fièvre supérieure à 103 degrés Fahrenheit (39,4 degrés Celsius)
• Douleur intense qui ne s’améliore pas avec les médicaments
• Signes d’accident vasculaire cérébral, comme une faiblesse soudaine ou des troubles de l’élocution

Comment l’hémoglobinopathie affecte-t-elle mon A1C ?

Les hémoglobinopathies peuvent entraîner des résultats d’A1C inexacts. En fonction de la variante génétique dont vous disposez, vous pourriez obtenir des lectures faussement basses ou élevées.

Si vous souffrez d’hémoglobinopathie, votre médecin peut vous recommander une méthode de test qui minimise ce problème.