ATTR-CM (cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine)

L’ATTR-CM, ou cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine, survient lorsque des amas de protéines irrégulières s’accumulent dans votre muscle cardiaque. Ils remplacent les cellules cardiaques saines. Ces dépôts de protéines (fibrilles amyloïdes) raidissent tout votre cœur, ce qui rend plus difficile le pompage du sang dans tout votre corps. ATTR-CM peut entraîner des complications potentiellement mortelles comme une insuffisance cardiaque et des arythmies.

ATTR-CM est une complication de l’amylose à transthyrétine (ATTR). L’ATTR peut affecter plusieurs autres parties de votre corps – pas seulement votre cœur – comme les nerfs, les ligaments et les tendons de vos membres.

Espèces

Il existe deux types d’ATTR-CM :

• ATTR-CM héréditaire (hATTR-CM): Un changement génétique provoque ce type. Il peut exister dans des familles biologiques. Les symptômes peuvent apparaître dès la trentaine. Mais ils apparaissent souvent dans la cinquantaine ou plus tard.
• ATTR-CM de type sauvage (wATTR-CM): Ce type n’est pas héréditaire. Il se développe en raison de changements liés au vieillissement. Elle affecte le plus souvent les hommes de plus de 65 ans. Il s’agit du type d’ATTR-CM le plus courant.

Symptômes d’ATTR-CM

Les symptômes sont similaires à ceux de l’insuffisance cardiaque, qui comprennent un essoufflement, surtout en position couchée, et un gonflement des jambes, des chevilles et des pieds (œdème). Les autres symptômes incluent :

• Ventre gonflé
• Confusion ou difficulté à réfléchir
• Vertiges ou évanouissement
• Toux ou une respiration sifflante, surtout en position couchée
• Fatigue
• Palpitations cardiaques
• Fréquence cardiaque irrégulière ou rapide (arythmie), en particulier fibrillation auriculaire

ATTR-CM se développe à partir de l’amylose à transthyrétine (ATTR). Ainsi, vous pouvez présenter d’autres symptômes d’ATTR, comme le syndrome du canal carpien ou la sténose de la colonne lombaire (douleur chronique dans le bas du dos).

ATTR-CM provoque

L’ATTR-CM se produit lorsque les protéines transthyrétine (TTR) s’accumulent dans votre muscle cardiaque. Les protéines se désagrègent et se replient sur elles-mêmes. Elles forment alors des amas de fibrilles amyloïdes. Votre sang transporte ces amas de fibrilles dans tout votre corps. Lorsque les amas s’accumulent dans votre muscle cardiaque, ils provoquent des dommages (cardiomyopathie).

Un changement dans leTTRLe gène provoque l’ATTR-CM héréditaire. Votre corps fabrique des protéines TTR défectueuses.

L’ATTR-CM de type sauvage est une maladie liée au vieillissement. Les protéines TTR normales deviennent structurellement instables et s’accumulent dans votre cœur.

Qui est à risque de développer cette maladie ?

L’ATTR-CM héréditaire est plus susceptible d’affecter les hommes noirs aux États-Unis. La variante génétique la plus courante aux États-Unis qui en est la cause survient chez 3 à 4 % de tous les Noirs. Elle est également plus courante dans certaines régions du Portugal, du Brésil, de la Suède et du Japon.

L’ATTR-CM de type sauvage est plus susceptible d’affecter les hommes de plus de 65 ans.

Quelles sont les complications ?

Sans traitement, ATTR-CM peut entraîner une aggravation des complications, telles que :

• Insuffisance cardiaque
• Arythmies
• Maladies du système de conduction, comme le bloc cardiaque

Ces conditions peuvent provoquer une mort cardiaque subite ou un accident vasculaire cérébral.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les tests pour aider à diagnostiquer ATTR-CM comprennent :

• Électrocardiogramme (ECG)
• Imagerie cardiaque comme les échocardiogrammes et les IRM cardiaques
• Une analyse cardiaque PYP pour vérifier les dépôts amyloïdes TTR dans votre cœur
• Biopsie cardiaque
• Tests génétiques

ATTR-CM peut être difficile à diagnostiquer correctement. Le type héréditaire peut imiter une maladie cardiaque causée par une hypertension artérielle chronique ou une cardiomyopathie hypertrophique. Vous pourriez obtenir un diagnostic incorrect au début.

Le type sauvage ne provoque pas toujours de symptômes. Cette version de la maladie peut passer inaperçue jusqu’à ce que des problèmes graves comme une insuffisance cardiaque surviennent.

Comment l’ATTR-CM est-il traité ?

Il n’existe pas de remède contre l’ATTR-CM. Le traitement peut impliquer :

• Médicaments pour ralentir ou arrêter la production ou l’accumulation de dépôts amyloïdes
• Gérer les complications comme l’insuffisance cardiaque et les arythmies
• Transplantation d’organes

Médicaments pour ATTR-CM

Un médicament appelé tafamidis (Vyndamax® et Vyndaqel®) peut ralentir ou arrêter l’accumulation de dépôts amyloïdes dans l’ATTR-CM héréditaire. Ces médicaments présentent le plus d’avantages si vous êtes en mesure de les commencer dès le début du développement de la maladie.

Un autre médicament, l’acroamidis (Atrruby^MT), est un stabilisateur TTR qui peut aider avec les deux types d’ATTR-CM.

Le dernier médicament approuvé pour le traitement de l’ATTR-CM est le vutrisiran (Amvuttra®). Il peut également traiter la polyneuropathie héréditaire du TTR. Vutrisiran est une injection que vous recevez tous les trois mois. Cela peut diminuer complètement la production de protéines TTR, réduisant ainsi les accumulations dans votre cœur.

Les chercheurs étudient actuellement d’autres médicaments ciblant la cause sous-jacente de cette maladie. Demandez à votre professionnel de la santé si vous pouvez participer à un essai clinique.

Gérer les complications

Les thérapies qui peuvent aider à gérer l’insuffisance cardiaque et les arythmies liées à l’ATTR-CM comprennent :

• Anticoagulants
• Médicaments antiarythmiques comme l’amiodarone
• Ablation cardiaque
• Thérapie compressive
• Diurétiques
• Limiter le sel dans votre alimentation
• Stimulateur cardiaque

Transplantation d’organes

En cas d’insuffisance cardiaque avancée, une transplantation cardiaque peut être une option. Votre foie produit la protéine transthyrétine anormale dans ATTR-CM. Ainsi, certaines personnes peuvent bénéficier d’une transplantation cardiaque et hépatique. Les prestataires de soins de santé n’ont pas autant recommandé cette option ces dernières années en raison des nouveaux traitements disponibles.

Dans l’ensemble, la transplantation d’organes est un traitement rare pour l’ATTR-CM. Mais c’est très efficace en cas de besoin.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

L’ATTR-CM est une maladie évolutive, ce qui signifie qu’elle s’aggrave avec le temps. Vous devrez consulter régulièrement votre cardiologue pour vous assurer que votre traitement fonctionne. Il peut être utile de poser les questions suivantes à votre fournisseur :

• De quel type d’ATTR-CM ai-je ?
• Quels traitements proposez-vous ?
• Quels sont les avantages et les risques de mes options de traitement ?
• Dois-je faire attention aux signes de complications ?
• Les membres de ma famille devraient-ils subir des tests pour cette maladie ?

Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte d’ATTR-CM ?

L’ATTR-CM est une maladie évolutive qui finit par entraîner de graves complications. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels à de meilleures perspectives (pronostic). Vivre avec ATTR-CM est plus facile qu’avant grâce aux progrès des tests de diagnostic et des médicaments (comme le tafamidis, l’acoramidis et le vutrisiran).