Hyperplasie congénitale des surrénales : causes, types, caractéristiques, diagnostic, traitement, prévention

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie héréditaire due à des mutations génétiques entraînant une déficience d’une enzyme, appelée 21-hydroxylase, liée à la production d’hormones de la glande surrénale.

Normalement, la glande surrénale produit des blocs de construction qui préparent le cortisol à l’aide de cette enzyme. Lorsqu’il y a suffisamment de cortisol dans le sang, la stimulation de la glande surrénale pour produire les éléments constitutifs s’arrête et le corps fonctionne régulièrement.

Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), il y a une perturbation dans le processus de préparation du cortisol à partir des éléments constitutifs en raison du manque de cette enzyme. En conséquence, les niveaux de cortisol n’atteignent jamais l’optimum et la stimulation de la glande surrénale se poursuit. Cela provoque un surmenage de la glande surrénale et entraîne une prolifération ou un gonflement. En outre, les éléments constitutifs sont libérés en grandes quantités, qui ne sont pas correctement utilisés et, par conséquent, ils s’accumulent dans les glandes.

L’un de ces éléments constitutifs est l’hormone mâle, la testostérone, qui est produite en excès et est libérée dans le sang ; par conséquent, des niveaux élevés de testostérone dans le sang sont observés. Comme le cortisol n’est pas suffisamment préparé, une autre hormone appelée aldostérone est également produite moins causant des effets néfastes sur le taux de sel dans le sang.

Il existe deux principaux types d’hyperplasie congénitale des surrénales

• Hyperplasie congénitale classique des surrénales – Une forme grave, généralement observée dans la petite enfance
• Hyperplasie congénitale des surrénales non classique – Une forme plus bénigne, généralement observée au début de l’âge adulte

Le tableau clinique dépend du type d’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et varie en fonction de l’âge.

• Mauvaise alimentation, vomissements, faible gain de poids
• Déshydratation , déséquilibre électrolytique
• Bébés filles avec des organes génitaux ambigus ou anormaux
• Les bébés garçons peuvent sembler normaux ou avoir un pénis agrandi

• Signes très précoces de la puberté
• Menstruations irrégulières  chez les femmes
• L’infertilité chez les hommes et les femmes
• Petite taille à l’âge adulte

Comme la condition est souvent notée plus tard, les caractéristiques cliniques liées aux caractères sexuels deviennent plus perceptibles. Cependant, certains cas peuvent ne présenter aucun symptôme.

Les jeunes garçons et les hommes peuvent avoir un pénis agrandi.

• Menstruations irrégulières ou absentes
• Maladie des ovaires polykystiques (PCOD)
• Infertilité
• Caractéristiques masculines comme une voix grave et rauque, une pilosité excessive sur le corps, une pilosité faciale

• Acné
• Obésité
• Les premiers signes de la puberté comme les poils pubiens
• Faible densité osseuse
• Augmentation de la croissance et du développement du squelette pendant la phase de croissance, mais petite taille à l’âge adulte

Les personnes atteintes d’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent souffrir d’une crise de perte de sel entraînant un déséquilibre électrolytique ou peuvent également présenter un risque accru d’ hypertension .

Des formes graves de cette affection peuvent être perceptibles pendant la petite enfance en raison d’organes génitaux ambigus; cependant, des formes plus bénignes peuvent être diagnostiquées plus tard ou lors de l’examen d’autres affections. Un examen clinique approfondi par un médecin peut révéler des caractéristiques physiques typiques et des caractéristiques cliniques.

• Tests sanguins – Pour détecter les niveaux de produits chimiques et d’électrolytes, les niveaux d’hormones, l’aldostérone, le cortisol, la testostérone.
• Radiographies des os – Pour détecter le développement du squelette et l’âge osseux
• Échographie du bassin chez les filles présentant des organes génitaux anormaux – Pour étudier l’apparence des reins,  de l’utérus et des organes génitaux
• Test de stimulation de la corticotrophine – Pour étudier la façon dont la glande surrénale répond à la stimulation hormonale
• Test de caryotype – Pour détecter le sexe chromosomique chez les enfants présentant des organes génitaux anormaux
• Test génétique – Pour confirmer le défaut.

Le traitement vise principalement à gérer les niveaux hormonaux dans la mesure du possible pour prévenir ou réduire les conséquences suivantes.

• Médicaments – Le traitement médical implique un remplacement hormonal, qui peut augmenter les niveaux d’hormones déficients et aider à un fonctionnement efficace. Les glucocorticoïdes, les minéralocorticoïdes sont  des médicaments stéroïdiens utilisés à cette fin en fonction de la déficience de l’hormone particulière. Certains médicaments supplémentaires ou un ajustement de la dose peuvent être nécessaires en cas d’ infection , de chirurgie ou d’autres maladies.
• Chirurgie – Une chirurgie reconstructive pour corriger les organes génitaux anormaux peut être envisagée dans certains cas. L’ablation chirurgicale des glandes surrénales pour minimiser les effets hormonaux peut être envisagée selon les cas.

Le conseil génétique peut aider dans les familles avec des cas connus. Le dépistage et le diagnostic prénataux peuvent aider à détecter la maladie avant la naissance. Des options de traitement hormonal substitutif pendant que le fœtus est dans l’utérus sont également disponibles. Un test de dépistage néonatal est disponible et peut également aider à la détection et à l’intervention précoces.

Pour les patients sous traitement, il est important de :

• Envisagez d’utiliser un accessoire d’alerte médicale ou portez une carte d’identité avec des détails médicaux.
• Consulter un médecin pendant les périodes de stress comme une maladie, une infection, une blessure ou une intervention chirurgicale, car une surveillance régulière et des ajustements de dose peuvent être nécessaires.
• Planifiez un régime alimentaire et un apport en glucides appropriés pendant l’exercice, la maladie, le jeûne, car ils peuvent entraîner une chute soudaine de la glycémie.