Syndrome de Turner : causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Turner (TS) survient lorsqu’un des chromosomes X est partiellement ou totalement absent. Il s’agit d’une maladie congénitale (c’est-à-dire une maladie avec laquelle vous êtes né) qui affecte uniquement les femmes.

TS affects everyone differently. Mais une petite taille et des ovaires à faible fonctionnement sont les deux caractéristiques les plus courantes de cette maladie.

La maladie peut toucher 1 nourrisson fille sur 2 000 à 2 500.

Symptômes du syndrome de Turner

Certaines filles présentent des symptômes visibles du syndrome de Turner au début de leur vie, tandis que d’autres peuvent ne montrer de signes que plus tard. Les symptômes peuvent être légers et se développer progressivement pendant l’enfance. Ou encore, ils peuvent être importants et visibles peu de temps après la naissance. Pourtant, d’autres ne reçoivent un diagnostic qu’à l’âge adulte.

Votre médecin peut suspecter un TS avant la naissance sur la base de tests génétiques prénatals ou d’une échographie de grossesse. Les signes incluent le fœtus ayant :

• Problèmes cardiaques
• Problèmes rénaux/urinaires
• Liquide s’accumulant autour de la nuque

Les symptômes du ST qui apparaissent à la naissance ou peu de temps après sont :

• Différences entre les oreilles, comme les oreilles basses, les oreilles allongées, les oreilles en forme de coupe et les lobes d’oreille épais
• Délié bas à la nuque
• Un cou court et large ou un cou palmé
• Mâchoire inférieure petite et fuyante
• Poitrine large et mamelons très espacés
• Bras légèrement soulignés au niveau des coudes
• Une jointure manquante qui rend un doigt ou un orteil plus court que le reste
• Pieds plats
• Ongles et ongles étroits

Certains des signes et symptômes du TS chez les enfants, les adolescents et les adultes sont :

• Croissance plus lente que ses pairs (généralement perceptible à l’âge de 5 ans)
• Manque de poussées de croissance en tant qu’enfant ou adolescent
• Avoir une puberté retardée ou absente (ne pas développer de seins ni avoir de règles)
• Avoir de faibles niveaux d’hormones sexuelles (comme les œstrogènes)
• Avoir des ovaires plus petits que la moyenne qui ne fonctionnent que quelques années ou pas du tout (insuffisance ovarienne primaire)
• Ne pas pouvoir tomber enceinte (infertilité)

Presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Turner ont une petite taille et des ovaires qui ne fonctionnent pas comme ils le devraient. Étant donné que le TS affecte chaque personne différemment, vous devez discuter avec le médecin de votre enfant des symptômes et des caractéristiques auxquels vous pouvez vous attendre ou surveiller.

Causes du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner survient lorsqu’un chromosome X est partiellement ou totalement absent chez votre fille.

Les humains possèdent généralement 23 paires de chromosomes, pour un total de 46. Ceux-ci comprennent 22 paires de chromosomes numérotés (appelés autosomes) et une paire de chromosomes sexuels. Vous héritez d’un chromosome de chaque paire de chaque parent biologique. La 23ème paire détermine le sexe à la naissance : généralement, les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Les chercheurs ne comprennent pas encore pourquoi cela se produit. Cela pourrait être dû à un problème avec l’ovule ou le sperme lors de la conception ou à une modification du chromosome X au cours du développement fœtal.

Types de syndrome de Turner

Il existe deux types principaux. Le type dépend de l’absence totale ou partielle du chromosome X.

• Monosomie X.Ce type signifie qu’il manque complètement un chromosome X à votre bébé de sexe féminin. Cela se produit en raison d’une erreur avec le sperme ou l’ovule du parent biologique. Si ce spermatozoïde ou cet ovule mène à la conception, le fœtus n’aura qu’un seul chromosome X. Il s’agit généralement de la forme la plus grave et la plus reconnaissable du TS.
• Syndrome de mosaïque-Turner.Ce type signifie que le chromosome X est partiellement manquant. Cela se produit de manière aléatoire au cours du développement fœtal. Il s’agit généralement de la forme la plus bénigne du TS, qui peut ne pas être diagnostiquée.

Complications du syndrome de Turner

Les personnes atteintes du syndrome de Turner courent un risque plus élevé de développer certains problèmes de santé. Ceux-ci peuvent inclure :

• Maladie cardiovasculaire.Jusqu’à 50 % des personnes atteintes du ST naissent avec une maladie cardiaque congénitale qui affecte la structure de leur cœur. La maladie touche généralement l’aorte, qui est le gros vaisseau sanguin qui approvisionne votre corps en sang riche en oxygène.
• Problèmes squelettiques.Les affections osseuses sont courantes avec le TS et peuvent inclure un risque accru d’ostéoporose, de fractures osseuses et de scoliose.
• Conditions auto-immunes.Le TS augmente votre risque de maladie cœliaque, de maladie de Hashimoto et de maladie inflammatoire de l’intestin (MII).
• Problèmes d’audition.Une perte auditive peut se développer chez les personnes atteintes du TS. Cela peut être dû à des infections fréquentes de l’oreille moyenne ou à une perte de la fonction nerveuse.
• Problèmes de vision et d’oeil.Les problèmes de vision les plus courants comprennent les erreurs de réfraction (myopie et hypermétropie), les yeux louches et l’œil paresseux.

Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent également avoir :

• Conditions rénales.Le TS augmente votre risque de problèmes rénaux, qui peuvent entraîner de fréquentes infections des voies urinaires (IVU).
• Syndrome métabolique.Les personnes atteintes de TS courent un risque accru de syndromes métaboliques, comme les maladies cardiovasculaires, le diabète de type 2 et les accidents vasculaires cérébraux.
• Troubles d’apprentissage.Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont généralement une intelligence typique, mais elles peuvent avoir des difficultés d’apprentissage. Ceux-ci impliquent souvent des problèmes de mémoire et de compréhension de la manière dont les choses s’articulent dans l’espace. Par exemple, conduire pourrait être plus difficile pour eux.
• Défis de santé mentale.Vivre avec la maladie peut entraîner des problèmes d’estime de soi, ce qui peut provoquer une dépression.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les prestataires de soins de santé peuvent diagnostiquer le syndrome de Turner avant ou après la naissance.

Avant la naissance, ils utilisent les tests suivants pour diagnostiquer la maladie :

• Test prénatal non invasif (NIPT).Il s’agit de tests sanguins effectués pendant la grossesse qui permettent de détecter des troubles congénitaux chez le fœtus.
• Échographie pendant la grossesse.Cela peut montrer que le fœtus présente certaines caractéristiques du TS, comme des problèmes cardiaques ou de la présence de liquide autour du cou.
• Amniocentèse et prélèvement de villosités choriales.Les prestataires effectuent un test génétique avec analyse du caryotype sur le liquide amniotique ou le tissu placentaire. Cela peut confirmer si le fœtus souffre du syndrome de Turner.

Après la naissance, un test de caryotypage peut confirmer le syndrome de Turner. Il s’agit d’un test sanguin. Un pathologiste vérifiera votre sang pour détecter un chromosome X manquant.

Comment traite-t-on le syndrome de Turner ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Turner. Mais certains médicaments et thérapies peuvent aider à gérer les symptômes.

Outre la prise en charge des problèmes médicaux associés, le traitement se concentre souvent sur les hormones. Les traitements peuvent inclure :

• Thérapie par hormone de croissance humaine.Les injections d’hormone de croissance humaine aident les enfants atteints de TS à grandir. S’ils commencent suffisamment tôt, ces clichés ajoutent plusieurs centimètres à leur taille.
• Thérapie aux œstrogènes.La plupart des filles atteintes de TS ont besoin d’un traitement aux œstrogènes pour passer la puberté. Cela aide à des choses comme la croissance des seins et l’obtention des règles. L’œstrogène contribue également à renforcer les os et à favoriser la santé cardiaque. Ce traitement se poursuit généralement jusqu’à l’âge de la ménopause.
• Thérapie progestative.Les prestataires peuvent prescrire un progestatif au cours d’un cycle spécifique plus tard, des années après le début du traitement aux œstrogènes. Cela aide les personnes atteintes de TS à avoir des saignements menstruels qui ressemblent davantage à un cycle menstruel naturel.

Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?

Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. Faites attention à la croissance et aux étapes importantes de votre enfant. Peut-être avez-vous remarqué que votre enfant ne semble pas grandir comme prévu ou que vous constatez des symptômes physiques inhabituels. Parlez à leur pédiatre de vos inquiétudes.

Certains traitements, comme l’hormonothérapie, sont plus efficaces si vous les commencez tôt. Votre enfant aura probablement besoin de contrôles fréquents pour prévenir les complications de santé courantes liées au TS.

Les prestataires recommandent également aux enfants atteints du syndrome de Turner :

• Faites-vous dépister pour les troubles d’apprentissage.Cela devrait arriver dès l’âge de 1 ou 2 ans. Travailler avec les enseignants de votre enfant peut aider à résoudre les problèmes avant que les troubles d’apprentissage ne s’aggravent.
• Travaillez avec un professionnel de la santé mentale.Un psychologue pour enfants peut aider à résoudre les problèmes sociaux, la faible estime de soi, l’anxiété et la dépression. La thérapie cognitivo-comportementale (TCC) peut aider votre enfant à naviguer et à faire face à ces défis.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner affecte chacun différemment. Il est impossible de prédire comment cela affectera votre enfant. La meilleure façon de vous préparer est de parler à des prestataires de soins de santé spécialisés dans le syndrome de Turner. Ils peuvent vous aider à suivre le traitement à vie dont votre enfant aura besoin.

Quelle est l’espérance de vie avec le syndrome de Turner ?

L’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Turner pourrait être légèrement plus courte. Mais avec une surveillance étroite des problèmes de santé pouvant accompagner le TS, les gens peuvent généralement s’attendre à vivre une durée de vie typique.