Syndrome de Bloch-Sulzberger : causes, symptômes, traitement, complications, physiopathologie

Le syndrome de Bloch-Sulzberger est une maladie génétique qui affecte la peau, les cheveux, les dents et le système nerveux central. Il s’agit d’une maladie génétique dominante liée à l’X due à une mutation du gène IKBKG (anciennement NEMO). Le syndrome de Bloch-Sulzberger a été décrit pour la première fois par Garrod en 1906, et a ensuite été défini plus en détail par Bloch et Sulzberger en 1926 et 1928 respectivement. Le syndrome de Bloch-Sulzberger est caractérisé par des cloques sur le tronc et les membres qui se développent peu après la naissance. Les cloques guérissent progressivement, mais laissent des zones d’ hyperpigmentation sur la peau. Il est populairement connu sous le nom d’Incontinentia Pigmenti en raison de l’aspect caractéristique de la peau lorsqu’il est observé au microscope. Le syndrome de Bloch-Sulzberger est également connu sous d’autres terminologies telles que :

  • Bloch-Siemens contrôle linéaire pigmenti mélanoblastose peau.
  • Dermatose pigmentée, type Siemens-Bloch.

Le syndrome de Bloch-Sulzberger est souvent associé à d’autres affections telles que le DIRA (déficit en antagoniste des récepteurs de l’interleukine 1); Incontinentia Pigmenti achromiens ; syndrome de Franceschetti-Jadassohn ; La maladie de Caffey,  etc.

  • Problèmes cutanés dans le syndrome de Bloch-Sulzberger : Les symptômes cutanés sont les caractéristiques les plus courantes du syndrome de Bloch-Sulzberger. Ces symptômes apparaissent sous forme de lésions linéaires sur les bras et les jambes et en tourbillon sur le tronc. Les symptômes cutanés se déroulent généralement selon les étapes suivantes :
    • Symptômes cutanés de stade 1 du syndrome de Bloch-Sulzberger : il se caractérise par des rougeurs, une inflammation, des cloques et des furoncles sur les extrémités ou le cuir chevelu qui peuvent durer quelques semaines, quelques mois ou un an par intermittence.
    • Symptômes cutanés de stade 2 du syndrome de Bloch-Sulzberger : À ce stade, les cloques se transforment en une lésion ressemblant à une verrue surélevée avec des croûtes et des croûtes épaisses. Il y a une augmentation des zones de peau foncée ou d’hyperpigmentation.
    • Symptômes cutanés de stade 3 du syndrome de Bloch-Sulzberger : Cela apparaît entre l’âge de 6 à 12 mois. Il y a une augmentation supplémentaire de l’hyperpigmentation. Il peut y avoir une zone de peau foncée sur le tronc donnant l’apparence d’un « gâteau de marbre ».
    • Symptômes cutanés de stade 4 du syndrome de Bloch-Sulzberger: Il s’agit d’un stade également connu sous le nom de stade atrophique. La cicatrice commence à s’estomper. Au cours de l’adolescence, les cicatrices fanées apparaissent sous forme de plaques ou de stries pâles et glabres. Au fur et à mesure que les individus atteignent l’âge adulte, les cicatrices et les zones d’hyperpigmentation disparaissent.
  • Problèmes dentaires dans le syndrome de Bloch-Sulzberger : Les problèmes dentaires les plus fréquemment rencontrés incluent le retard d’éruption des dents primaires, les dents antérieures en forme de cheville ou de cône, l’absence de dents (anodontie) ou l’apparition de dents de petite taille (microdontie).
  • Perte de cheveux en tant que symptôme du syndrome de Bloch-Sulzberger : les patients atteints du syndrome de Bloch-Sulzberger peuvent présenter des plaques chauves et une alopécie. Les cheveux apparaissent généralement raides, rêches avec un manque d’éclat.
  • Problèmes oculaires dans le syndrome de Bloch-Sulzberger : Les enfants atteints du syndrome de Bloch-Sulzberger peuvent naître avec un petit œil anormal. Il peut y avoir des anomalies rétiniennes qui, si elles ne sont pas traitées, peuvent entraîner de graves complications.
  • Problèmes neurologiques dans le syndrome de Bloch-Sulzberger : L’atteinte neurologique dans le syndrome de Bloch-Sulzberger est rare. Cependant, dans quelques cas, il peut y avoir un AVC congénital ou néonatal à la suite du syndrome de Bloch-Sulzberger. Certains patients peuvent également ressentir des perturbations électriques dans le cerveau, des convulsions , une faiblesse musculaire, des difficultés d’apprentissage, etc.
  • Autres anomalies du syndrome de Bloch-Sulzberger : Les femmes touchées par le syndrome de Bloch-Sulzberger peuvent naître avec des anomalies physiques telles que des mamelons supplémentaires ou une absence complète de seins.

Épidémiologie du syndrome de Bloch-Sulzberger

Le syndrome de Bloch-Sulzberger est une maladie rare et seulement 700 cas environ ont été signalés dans le monde jusqu’en 1987. Il a une distribution mondiale et plus de cas ont été signalés chez les Blancs que chez les Noirs ou les Asiatiques. Le syndrome de Bloch-Sulzberger étant un syndrome dominant lié à l’X, il est plus fréquent chez les femmes. Elle survient très rarement chez l’homme en association avec d’autres maladies génétiques telles que le syndrome de Klinefelter (syndrome XXY), le mosaïcisme somatique ou une mutation hypomorphe du gène NEMO. Le ratio femmes:hommes est de 20:1. La prévalence à la naissance est de 0,65/1000000 population selon le système de surveillance des anomalies congénitales de la santé publique.

Causes et physiopathologie du syndrome de Bloch-Sulzberger

Le syndrome de Bloch-Sulzberger est un type de dysplasie ectodermique avec des anomalies dans les tissus et les organes dérivés du neuro-ectoderme et de l’ectoderme. C’est une maladie génétique causée par une génodermatose dominante liée à l’X. Elle est causée par une mutation du gène IKBKG ou du gène NEMO, qui est responsable de la production d’une protéine spécifique qui aide à protéger les cellules et à empêcher l’autodestruction. Cette condition se présente avec des anomalies neurologiques et ophtalmologiques en plus de l’atteinte des cheveux, des dents, des ongles et de la peau. Il a été noté que chez les femmes atteintes de ce trouble, il existe une lyonisation qui conduit à un mosaïcisme fonctionnel des gènes liés à l’X qui se présente comme une distribution blaschkoïde des lésions cutanées. Les femmes atteintes du syndrome de Bloch-Sulzberger ont un schéma d’inactivation X extrêmement asymétrique, car les cellules qui expriment les chromosomes X mutés s’éliminent sélectivement pendant la naissance. La peau affectée a des chromosomes anormaux et la peau non affectée a des chromosomes normaux.

Complications du syndrome de Bloch-Sulzberger

La complication la plus grave du syndrome de Bloch-Sulzberger est le décollement de la rétine . Si les problèmes oculaires ne sont pas traités à un stade précoce, cela peut entraîner une déficience visuelle et même une cécité permanente. Les complications neurologiques comprennent un développement moteur lent, une déficience intellectuelle, une faiblesse musculaire et des convulsions. Dans de rares cas, il peut y avoir des anomalies du développement mammaire telles que des mamelons supplémentaires ou une absence de sein.

Diagnostic du syndrome de Bloch-Sulzberger

En plus de l’examen clinique et des antécédents détaillés, le diagnostic du syndrome de Bloch-Sulzberger implique des tests génétiques moléculaires pour confirmer la mutation du gène IKBKG. Une biopsie cutanée est généralement utile dans les cas limites ou en cas de résultats peu clairs lors des tests génétiques. Un examen oculaire régulier par un ophtalmologiste pédiatrique est recommandé chez les enfants suspectés d’être atteints du syndrome de Bloch-Sulzberger. L’examen physique porte principalement sur la peau, les cheveux, les ongles et l’examen neurologique. L’électroencéphalographie (EEG), l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et l’angiographie par résonance magnétique peuvent être envisagées en fonction de l’étendue de la maladie. Il est conseillé à la mère de consulter un généticien et un dermatologue pour une évaluation approfondie, après la naissance d’un enfant atteint du syndrome de Bloch-Sulzberger.

Traitement du syndrome de Bloch-Sulzberger

La modalité de traitement du syndrome de Bloch-Sulzberger est planifiée en fonction des symptômes suscités par le patient. Le traitement du syndrome de Bloch-Sulzberger est généralement symptomatique et de soutien. Les anomalies cutanées chez les patients atteints du syndrome de Bloch-Sulzberger disparaissent généralement d’elles-mêmes et ne nécessitent aucun traitement. En cas de décollement de rétine prédisposé par une néovascularisation, cryothérapieet une photocoagulation au laser peut être effectuée. Les problèmes dentaires sont traités par un dentiste; cela peut nécessiter la fabrication d’implants en fonction de l’état buccal. Une consultation avec un orthophoniste et un nutritionniste pédiatrique peut être nécessaire si le patient souffre de troubles de la parole et de la mastication. Les problèmes de cheveux peuvent nécessiter un traitement dermatologique. Les médicaments oraux sont souvent recommandés pour la gestion des troubles neurologiques tels que les convulsions, la paralysie légère et les spasmes musculaires. Il est conseillé au patient et à sa famille de faire un conseil génétique.

Prévention du syndrome de Bloch-Sulzberger

Les mesures de précaution comprennent un conseil génétique avant de planifier une grossesse, en particulier en présence d’antécédents familiaux d’anomalies génétiques. Il est également conseillé de faire régulièrement un examen de la vue chez les patients atteints de cette maladie afin de prévenir les complications oculaires.

Conclusion

Le syndrome de Bloch-Sulzberger est une maladie congénitale rare causée par une maladie génétique dominante liée à l’X. Il est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. Elle se caractérise par des anomalies cutanées qui surviennent peu après la naissance et disparaissent progressivement avec l’âge. Le traitement vise à la prise en charge symptomatique des symptômes du syndrome de Bloch-Sulzberger. En cas de décollement de rétine, une cryochirurgie et un traitement au laser peuvent être envisagés. L’intervention d’un orthophoniste et d’un nutritionniste peut être nécessaire en fonction des symptômes du syndrome de Bloch-Sulzberger. Un conseil génétique est recommandé au patient et à sa famille pour une analyse et une évaluation approfondies. Bien qu’il ne s’agisse pas d’une maladie mortelle pour les femmes, la prévention du décollement de la rétine est l’objectif principal et, par conséquent, toutes les mesures préventives doivent être prises.

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