Qu’est-ce que le syndrome de Freeman-Sheldon et comment est-il traité ?

Le syndrome de Freeman-Sheldon est une affection pathologique héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par de graves contractures de plusieurs articulations, généralement observées à la naissance. Il existe également des anomalies visibles de la tête et du visage, des défauts squelettiques des mains et des pieds et d’autres malformations.

Un enfant atteint du syndrome de Freeman-Sheldon aura les lèvres qui seront pincées ou dans une position qui donnera l’impression que l’enfant essaie de siffler. Le front de l’enfant atteint du syndrome de Freeman-Sheldon sera également assez large avec des pommettes saillantes. L’enfant affecté aura également une mâchoire sous-développée.

Il y aura également certaines anomalies oculaires à la suite du syndrome de Freeman-Sheldon telles que les fissures palpébrales, le strabisme et le ptosis. Les enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon peuvent également avoir des difficultés de développement de la parole et du langage ainsi que des problèmes d’alimentation dus à des difficultés de déglutition.

Le retard de croissance et le retard de croissance font également partie des caractéristiques communes des enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon. Certains enfants ont même des difficultés respiratoires qui peuvent entraîner des complications potentiellement graves à la suite du syndrome de Freeman-Sheldon.

Il n’y a aucune cause connue pour le syndrome de Freeman-Sheldon; Cependant, dans la majorité des cas, cela se produit en raison d’une mutation aléatoire dans des gènes sans cause connue.

Dans certains cas, cette condition est héritée comme un trait autosomique dominant, ce qui signifie que l’héritage de l’un des gènes défectueux de n’importe quel parent est suffisamment bon pour qu’un enfant développe le syndrome de Freeman-Sheldon. On pense que la mutation du gène MYH3 est responsable du développement du syndrome de Freeman-Sheldon.

Les caractéristiques de présentation classiques du syndrome de Freeman-Sheldon sont des anomalies visibles des zones craniofaciales. Il existe également des défauts visibles des mains et des pieds associés au syndrome de Freeman-Sheldon. Les symptômes peuvent varier d’un individu à l’autre.

Les enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon auront tendance à avoir des dents mal alignées avec un encombrement anormal. Ils auront également une langue anormalement petite. De plus, les enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon auront un discours nasal en raison du mouvement limité du palais mou.

Il peut également y avoir d’autres malformations impliquant la bouche et la mâchoire entraînant une diminution de la capacité de l’enfant à téter ainsi que des problèmes d’élocution, des vomissements fréquents, une dysphagie qui empêchera également l’enfant de prendre suffisamment de poids pour son âge, et ont également des difficultés respiratoires.

Les anomalies oculaires sous forme de fissures palpébrales et de ptose sont également l’une des caractéristiques du syndrome de Freeman-Sheldon. Le pied bot est également l’une des malformations squelettiques observées chez les enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon, ainsi que la cyphoscoliose et les contractures de plusieurs articulations, y compris les genoux et les épaules, qui entraînent un manque de mouvement adéquat dans ces zones.

Pour diagnostiquer le syndrome de Freeman-Sheldon, le médecin traitant procédera à une anamnèse détaillée et effectuera un examen physique approfondi qui montrera les caractéristiques du syndrome de Freeman-Sheldon.

De plus, des études radiologiques avancées sous forme de tomodensitométrie et d’IRM peuvent être effectuées pour vérifier l’étendue de la déformation dans les zones craniofaciales et les déformations des membres inférieurs.

Étant donné que les symptômes du syndrome de Freeman-Sheldon diffèrent d’un individu à l’autre, certaines déformations peuvent ne pas être évidentes au moment de l’examen chez certains patients.
Un test spécialisé sous forme d’EMG ou d’électromyographie sera effectué pour vérifier l’état des muscles. Dans certains cas, une biopsie tissulaire peut également être effectuée pour confirmer le diagnostic de syndrome de Freeman-Sheldon.

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Freeman-Sheldon et le traitement est essentiellement symptomatique et de soutien. Le traitement nécessite un effort multidisciplinaire de la part d’une équipe de spécialistes comprenant des pédiatres, des orthopédistes, des neurologues, des neurochirurgiens, des dentistes et des ophtalmologistes qui s’assiéront ensemble et formuleront un plan de traitement qui conviendra le mieux à l’enfant affecté.

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines déformations du squelette et la déformation de la bouche où la bouche apparaît anormalement petite. Ceci est nécessaire car si la bouche ne peut pas être agrandie, les problèmes avec les dents ne pourront pas être traités.

L’orthophonie peut être impliquée pour améliorer les problèmes d’élocution et de déglutition. Comme indiqué, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter des affections telles que les pieds bots, d’autres déformations craniofaciales et des anomalies des mains et des pieds.

Une thérapie physique agressive peut améliorer la capacité de l’enfant à marcher sans aide et le rendre plus indépendant. Il est fortement recommandé de commencer le traitement dès que le diagnostic est confirmé afin d’obtenir les meilleurs résultats possibles pour l’enfant atteint du syndrome de Freeman-Sheldon.