Syndrome CHARGE : Symptômes et causes

Qu’est-ce que le syndrome CHARGE ?

Le syndrome CHARGE est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs parties du corps de votre enfant, notamment les yeux, les nerfs, le cœur, les voies nasales, les organes génitaux et les oreilles. Les enfants diagnostiqués avec cette maladie présentent des traits faciaux uniques et une combinaison de symptômes qui conduisent à un diagnostic.

Il est important de noter que chaque personne atteinte du syndrome CHARGE possède un ensemble unique de caractéristiques et qu’il n’y a pas deux personnes identiques. Les anomalies du syndrome CHARGE peuvent apparaître avant la naissance et avoir un impact sur l’enfant de plusieurs manières et pendant de nombreuses années.

Qui est touché par le syndrome CHARGE ?

Le syndrome CHARGE est une maladie génétique qui peut toucher n’importe qui puisque la majorité des cas sont le résultat d’une nouvelle mutation génétique qui ne figure pas dans vos antécédents familiaux. Vous pouvez hériter du gène muté d’un parent (autosomique dominant) lors de la conception. Lorsque cette mutation génétique se produit, elle est aléatoire ou sporadique et aucun parent ne peut rien faire avant ou pendant la grossesse pour prévenir cette maladie.

Quelle est la fréquence du syndrome CHARGE ?

Le syndrome CHARGE est rare et touche environ 1 nouveau-né sur 8 500 à 10 000 dans le monde.

Comment le syndrome CHARGE affecte-t-il le corps de mon enfant ?

Le syndrome CHARGE affecte plusieurs parties de votre corps car le gène muté à l’origine de la maladie ne donne pas à vos cellules les instructions dont elles ont besoin pour se former et fonctionner correctement. La gravité des symptômes varie de légère à grave et des complications potentiellement mortelles pourraient survenir si le cœur et les organes internes de votre nouveau-né ne se sont pas formés correctement au cours du développement fœtal.

Votre prestataire surveillera la croissance de votre bébé avant sa naissance pour préparer son arrivée et planifiera tout traitement qui doit être administré immédiatement pour éviter des complications potentiellement mortelles, en particulier si les symptômes affectent le cœur, la respiration ou l’alimentation de votre enfant.

Quels sont les symptômes du syndrome CHARGE ?

Les symptômes les plus courants du syndrome CHARGE constituent l’acronyme du nom, notamment :

• Colobome et anomalies des nerfs crâniens: Absence de tissu dans votre œil qui ressemble à une entaille dans l’iris, difficulté d’équilibre et de coordination, paralysie d’un côté de votre visage, odorat réduit.
• Malformations cardiaques: Les problèmes cardiaques présents à la naissance (congénitaux) comprennent la tétralogie de Fallot, la communication interventriculaire, la communication auriculo-ventriculaire et/ou les anomalies de la crosse aortique.
• Atrésie des choanes : passage nasal étroit ou bloqué qui provoque des difficultés respiratoires et de l’apnée du sommeil.
• Restriction de la croissance et du développement: Votre enfant a besoin de plus de temps pour atteindre les objectifs de taille et de poids adaptés à son âge, ainsi que les étapes de développement adaptées à son âge.
• Anomalies génitales: Les bébés garçons naissent avec un petit pénis (micropénis) et/ou des testicules non descendus (cryptorchidie).
• Anomalies de l’oreille: Les anomalies comprennent des oreilles décollées ou dépourvues de lobes et des problèmes d’audition conduisant à la surdité.

De nombreux symptômes sont présents à la naissance, mais votre enfant pourrait recevoir un diagnostic plus tard dans sa vie, lorsque les symptômes deviendront apparents.

Les symptômes supplémentaires du syndrome CHARGE comprennent :

• Problèmes d’alimentation et de déglutition.
• Problèmes de développement cognitif.
• Fente labiale ou fente palatine.
• Hypotonie.
• Anomalies rénales : excès de liquide dans vos reins (hydronéphrose), reflux dans vos reins (reflux), rein petit ou manquant.
• Mauvaise connexion des voies vers l’estomac (atrésie de l’œsophage).
• Anxiété ou comportements anxieux.
• Scoliose.

Caractéristiques du visage

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome CHARGE ont des caractéristiques faciales uniques qui comprennent :

• Visage carré.
• Front large.
• Sourcils arqués.
• De grands yeux.
• Paupières tombantes.
• Petite bouche et menton.
• Visage asymétrique.

Quelles sont les causes du syndrome CHARGE ?

Une mutation génétique duCHD7gène provoque le syndrome CHARGE. LeCHD7Le gène donne à vos cellules des instructions pour fabriquer une protéine qui emballe votre ADN dans vos chromosomes (chromatine), comme dans l’emballage d’un cadeau. La chromatine peut ajuster la taille et la forme (remodelage) de l’ADN emballé pour qu’il soit serré ou lâche (expression) afin de répondre aux besoins de chaque chromosome.

Si vous souffrez du syndrome CHARGE, votreCHD7Le gène ne produit pas suffisamment de protéines pour conditionner votre ADN conformément aux instructions, ce qui provoque les symptômes de la maladie.

Dans de rares cas, certaines personnes diagnostiquées avec le syndrome CHARGE ne présentent pas de mutation sur le côté.CHD7gène ou s’ils ont une mutation d’un autre gène dans leur ADN. Des études sont en cours pour en savoir plus sur ces causes rares. La consultation génétique est très importante.

Puis-je hériter du syndrome CHARGE ?

Oui, le syndrome CHARGE est une maladie héréditaire. Pendant la conception, si vous recevez une copie d’unCHD7gène, vous ressentirez des symptômes de la maladie (autosomique dominante). Ces changements génétiques surviennent le plus souvent en raison de nouvelles mutations qui n’apparaissent pas dans les antécédents familiaux d’une personne (de novo). Un parent de deux enfants atteints du syndrome CHARGE ou une personne atteinte du syndrome CHARGE aura 50 % de chances d’avoir un bébé atteint du syndrome CHARGE.

Comment diagnostique-t-on le syndrome CHARGE ?

Le prestataire de soins de votre enfant examinera physiquement votre enfant pour rechercher les principaux symptômes de la maladie. Pour confirmer un diagnostic, votre prestataire effectuera un test génétique au cours duquel il prélèvera un petit échantillon de sang pour rechercher des modifications génétiques dans le sang.CHD7gène.

Pour vous assurer que les symptômes de votre enfant ne mettent pas sa vie en danger, des analyses de sang, d’urine ou d’imagerie supplémentaires peuvent être nécessaires pour vérifier la santé de ses organes internes. Ces tests sont propres à votre enfant et à ses symptômes spécifiques. Discutez avec votre prestataire de tests supplémentaires pour vous assurer que votre enfant est en bonne santé.

Comment traite-t-on le syndrome CHARGE ?

Le traitement du syndrome CHARGE est propre à votre enfant et vise à soulager ses symptômes. Les options de traitement pourraient inclure :

• Chirurgie pour réparer une fente labiale ou palatine, des problèmes cardiaques ou une atrésie.
• Participer à une thérapie professionnelle, physique ou orthophonique pour enseigner à votre enfant des habitudes alimentaires positives ou pour améliorer les problèmes d’orthophonie.
• Ajout d’une sonde d’alimentation pour aider votre enfant à manger jusqu’à ce qu’il apprenne à avaler.
• Utiliser un ventilateur ou un appareil CPAP pour améliorer les difficultés respiratoires ou l’apnée du sommeil.
• Porter des appareils auditifs ou des implants pour améliorer la perte auditive.
• S’inscrire à une éducation de soutien (éducation spéciale) pour améliorer le développement cognitif.
• Prendre des médicaments pour traiter des symptômes spécifiques.

Un coordinateur de soins est la clé d’une gestion réussie et d’un soutien émotionnel. Demandez à votre professionnel de la santé d’en savoir plus.

Comment puis-je prendre soin de mon enfant diagnostiqué avec le syndrome CHARGE ?

Votre enfant pourrait avoir besoin de plus de temps pour grandir et se développer avec un diagnostic du syndrome CHARGE. Ils peuvent être en retard sur des étapes importantes pour leur âge, comme s’asseoir sans soutien et parler. Au cours de ses premières années, suivez les étapes de développement de votre enfant et contactez votre prestataire si votre enfant manque des étapes de développement. Votre prestataire suivra la croissance de votre enfant lors des examens de bien-être et suivra ses progrès au fil des ans. Tenez-vous au courant des visites de bien-être et des dépistages pour vous assurer que votre enfant est en bonne santé à mesure qu’il grandit et qu’il ne risque pas d’effets secondaires liés à son diagnostic.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome CHARGE ?

Au début du diagnostic de votre enfant, votre prestataire effectuera des tests pour s’assurer que le cœur et les organes internes de votre enfant fonctionnent afin qu’ils ne provoquent pas de symptômes potentiellement mortels. Une intervention chirurgicale pourrait être nécessaire pour corriger toute anomalie de croissance, en particulier celles qui affectent le cœur de votre enfant. De nombreux nouveau-nés ont besoin d’aide pour avaler, c’est pourquoi votre prestataire pourrait insérer une sonde d’alimentation dans l’estomac de votre enfant pour l’aider à obtenir les nutriments dont il a besoin pour survivre jusqu’à ce qu’il soit capable d’avaler tout seul. Des traitements et un soutien supplémentaires sont disponibles pour répondre aux besoins de santé de votre enfant.

Il n’existe aucun remède contre le syndrome CHARGE.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne diagnostiquée avec le syndrome CHARGE ?

L’espérance de vie d’un nouveau-né diagnostiqué avec le syndrome CHARGE varie en fonction de la gravité de ses symptômes. Les nourrissons présentant des symptômes graves ont un taux de mortalité élevé au cours des cinq premières années de leur vie. Pour les enfants qui présentent des symptômes légers, leur espérance de vie pourrait être normale avec un traitement de soutien à vie.

Si votre enfant reçoit un diagnostic de syndrome CHARGE, parlez à votre prestataire des symptômes de votre enfant et de son espérance de vie pour l’aider à vivre une vie heureuse et saine.

Comment puis-je prévenir le syndrome CHARGE ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome CHARGE car il s’agit d’une maladie génétique. La mutation génétique à l’origine de cette maladie se produit le plus souvent de manière aléatoire, sans antécédents familiaux de la maladie, ce qui la rend difficile à prédire.

Quand dois-je consulter le prestataire de soins de mon enfant ?

Consultez votre fournisseur si votre enfant :

• A une infection au site chirurgical.
• N’atteint pas les étapes de développement pour son âge.
• N’est pas capable de manger ou de se nourrir.
• A des problèmes d’audition ou de vision.
• A du mal à avaler.

Rendez-vous aux urgences si votre enfant a des difficultés à respirer, des changements de couleur, de graves difficultés d’alimentation ou une fréquence cardiaque anormale.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quelle est la gravité des symptômes de mon enfant ?
• Quelle est l’espérance de vie de mon enfant ?
• Mon enfant a-t-il besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Le médicament que vous avez prescrit a-t-il des effets secondaires ?