La sialidose est une affection pathologique héréditaire rare qui se caractérise par un trouble métabolique et est causée par un déficit en enzyme neuraminidase. Cette enzyme est également connue sous le nom de sialidase. En raison de la carence de cette enzyme, il y a une accumulation de graisses et de glucides en excès dans les tissus du corps pour inclure le cerveau, la moelle épinière et d’autres organes vitaux du corps.
Il s’agit essentiellement d’un trouble du stockage lysosomal dans lequel les lysosomes présents dans les cellules ne sont pas capables de décomposer les graisses, les glucides et les sucres dans le corps, puis ils commencent à s’accumuler progressivement dans le corps pour atteindre des niveaux toxiques provoquant des conditions comme la sialidose.
La sialidose est essentiellement de deux types, à savoir le type I et le type II. La sialidose de type I est une forme plus douce de sialidose et les symptômes de ce type de sialidose se manifestent généralement vers la deuxième décennie de la vie de l’individu affecté. Le type II de la sialidose est la forme la plus grave de ce trouble avec des symptômes apparaissant généralement dans la petite enfance ou au maximum de la petite enfance avec des macules rouges caractéristiques, des traits faciaux distincts, des déformations du squelette et, dans certains cas, des troubles cognitifs également dus à la sialidose.
Cette condition est héritée comme un trait autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux de chaque parent sont nécessaires pour que l’enfant développe une sialidose.
Quelles sont les causes de la sialidose ?
La principale cause de la sialidose est la mutation du gène NEU1. Ce gène est présent dans le bras court du chromosome 6. Le gène NEU1 est responsable de la production d’une enzyme appelée neuraminidase. La fonction de cette enzyme est d’aider les lysosomes à décomposer des composés complexes comme les graisses, les glucides et les sucres.
En raison de ce gène défectueux, il existe une déficience de l’enzyme neuraminidase, ce qui empêche les lysosomes de décomposer les graisses et les glucides complexes, ce qui entraîne leur accumulation dans les tissus du corps pour inclure le cerveau, la moelle épinière et autres organes importants du corps.
Cette accumulation anormale atteint un niveau toxique entraînant des conditions comme la sialidose. Comme indiqué ci-dessus, il s’agit d’un trait autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires pour le développement de la sialidose.
Quels sont les symptômes de la sialidose ?
Il existe deux types de sialidose qui sont de type I et de type II.
La sialidose de type I est une forme plus bénigne de la maladie et les symptômes de ce type de sialidose commencent à apparaître au cours de la deuxième décennie de la vie de l’individu affecté. Les caractéristiques caractéristiques de ce type de sialidose sont des contractions musculaires involontaires soudaines, des macules de couleur rouge dans les yeux et d’autres symptômes neurologiques.
Le type II de la sialidose est la forme la plus grave et les symptômes commencent à apparaître dans la petite enfance ou l’enfance et se caractérisent à nouveau par des macules de couleur rouge dans les yeux, des traits faciaux distincts, des déformations du squelette et, dans certains cas, des troubles cognitifs.
Comment diagnostique-t-on la sialidose ?
Le diagnostic de sialidose peut être posé avec les caractéristiques distinctes que présente cette condition. S’il s’agit de type I, les symptômes apparaîtront beaucoup plus tard dans la vie, tandis que les symptômes de la sialidose de type II apparaîtront beaucoup plus tôt dans la petite enfance.
Un dosage enzymatique peut être effectué pour confirmer le diagnostic de sialidose car il montrera clairement un déficit en enzyme neuraminidase. Une analyse d’urine peut également être effectuée, ce qui montrera des niveaux accrus d’oligosaccharides, ce qui est encore une autre indication de la sialidose. De plus, un test génétique peut être effectué qui montrera clairement la mutation du gène NEU1 et confirmera le diagnostic de sialidose.
Quel est le traitement de la sialidose ?
Il n’y a pas de traitement clair pour la sialidose. Le traitement est principalement symptomatique et de soutien. Pour les symptômes neurologiques comme les convulsions, des médicaments peuvent être utilisés pour les contrôler. Des antispasmodiques peuvent être administrés pour contrôler les spasmes musculaires involontaires. La chirurgie peut être nécessaire pour traiter certaines des déformations musculo-squelettiques.
De plus, l’orthophonie et l’ergothérapie peuvent être nécessaires pour traiter certaines des déficiences cognitives et rendre le patient aussi indépendant que possible malgré la sialidose. Il est fortement recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux de sialidose ou à un membre de la famille souffrant de sialidose de passer par un conseil génétique, car cela est très bénéfique pour déterminer leurs chances d’avoir un bébé atteint d’une maladie comme la sialidose.
