La dysplasie de Kniest est une condition pathologique très rare du système musculo-squelettique dans laquelle il y a une croissance osseuse anormale qui fait qu’un individu a une taille extrêmement courte avec des os et des articulations déformés. Il peut également y avoir d’autres anomalies squelettiques. La dysplasie de Kniest est si rare qu’on estime qu’elle survient dans une naissance sur un million. Les caractéristiques de présentation classiques de la dysplasie de Kniest sont des trous distincts dans le cartilage osseux qui peuvent être clairement visualisés sur les rayons X.
Ces petits trous affaiblissent le cartilage, ce qui entraîne un gonflement des articulations et une raideur extrême de l’articulation. Les bébés nés avec la dysplasie de Kniest ont un tronc, des bras et des jambes très courts. Il peut également y avoir des anomalies faciales comme un visage plat ou des yeux exorbités. Les bébés atteints de dysplasie de Kniest ont également tendance à avoir des anomalies du pied. Avec le temps en raison de cette condition, l’enfant affecté peut nécessiter des visites fréquentes chez le médecin pour des conditions telles que la scoliose, la raideur de l’articulation ainsi que des problèmes visuels et auditifs dus à la dysplasie de Kniest.
Qu’est-ce qui cause la dysplasie Kniest?
La dysplasie de Kniest peut être héréditaire ou se présenter comme un nouveau problème avec une mutation génétique spontanée. Le gène responsable de la dysplasie de Kniest est le gène COL2A1. Dans certains cas, la mutation de ce gène se produit spontanément et le bébé peut avoir cette condition sans aucun antécédent familial de ce trouble alors que dans certains cas, la dysplasie de Kniest est héréditaire. La dysplasie de Kniest est héritée sous une forme autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisamment bonne pour augmenter le risque que l’enfant soit atteint de dysplasie de Kniest.
Quels sont les symptômes de la dysplasie de Kniest ?
Certains des symptômes de la dysplasie de Kniest sont :
- Petite taille avec des membres courts
- Tronc court du corps
- Scoliose
- Dysplasie de la hanche
- Raideur des articulations
- Déformation des articulations empêchant le mouvement normal des articulations
- Cartilage osseux extrêmement fragile
- Déformations du pied
- Visage plat aux yeux exorbités
- Fente palatine
- Problèmes auditifs et visuels
- Problèmes de respiration.
Comment diagnostique-t-on la dysplasie de Kniest ?
Pour diagnostiquer la dysplasie de Kniest, le médecin prendra d’abord un historique détaillé du patient afin de déterminer s’il existe des antécédents familiaux d’une affection telle que la dysplasie de Kniest. Un examen physique sera également effectué pour rechercher des déformations du pied, une raideur des articulations et également essayer d’identifier des conditions telles qu’une fente palatine. En dehors de cela, des études radiologiques sous forme de rayons X et de tomodensitogrammes ou d’IRM des os seront effectuées pour examiner les structures internes des os. Les radiographies elles-mêmes montreront clairement des trous dans le cartilage confirmant pratiquement le diagnostic de dysplasie de Kniest.
Si la dysplasie de Kniest est suspectée, un test génétique peut être effectué pour confirmer la présence d’une mutation du gène COL2A1 qui confirmera le diagnostic de dysplasie de Kniest. S’il y a des antécédents familiaux de dysplasie de Kniest chez un parent, un test prénatal peut être effectué pour vérifier si l’enfant souffre ou non de ce trouble en faisant une échographie ou une amniocentèse qui indiquera clairement si l’enfant a les mutations génétiques responsables. pour la dysplasie de Kniest.
Comment traite-t-on la dysplasie de Kniest ?
Le traitement de la dysplasie de Kniest est assez complexe en raison de la variété des troubles qui y sont intégrés en dehors de sa propre présentation clinique. Outre la petite taille, il existe également des anomalies orthopédiques comme un membre déformé, une dysplasie de la hanche , une raideur des membres ainsi que des anomalies craniofaciales comme un visage plat. Le traitement de la dysplasie de Kniest nécessite donc un effort multidisciplinaire. Des interventions chirurgicales seront nécessaires pour traiter des conditions telles que les écarts de longueur des membres, la dysplasie de la hanche et les anomalies craniofaciales, où une thérapie intensive peut être nécessaire pour faire face à la raideur articulaire et à la difficulté de mouvement des articulations.
Le moment de la chirurgie est quelque chose qui doit être planifié. Certains médecins préfèrent attendre que l’enfant soit un peu plus âgé pour effectuer la chirurgie, mais dans la majorité des cas, la chirurgie est pratiquée lorsque l’enfant est jeune. Les enfants ayant des problèmes auditifs et visuels seront surveillés de près pour rechercher toute aggravation de leur état. Des conditions telles que la scoliose et la dysplasie de la hanche ne deviennent évidentes que lorsque l’enfant vieillit un peu et, par conséquent, la chirurgie pour traiter ces conditions est suspendue jusqu’à ce que les symptômes deviennent plus apparents. Des traitements conservateurs comme l’utilisation d’une attelle ou d’un ascenseur seront également effectués pour la raideur des membres et les écarts de longueur des membres dus à la dysplasie de Kniest.
Quel est le pronostic de la dysplasie de Kniest ?
La dysplasie de Kniest n’affecte pas l’intelligence d’un enfant et, par conséquent, avec le traitement, la majorité des enfants atteints de dysplasie de Kniest mènent une vie normale et saine, bien qu’il existe un risque que l’enfant développe une arthrite précoce à la suite de la dysplasie de Kniest.
