Le déficit en MCAD est une condition dans laquelle le corps est incapable de décomposer certains des acides gras, en particulier les acides gras à chaîne moyenne, en acétyl-coA. Le symptôme caractéristique de ce trouble est l’hypoglycémie. Elle peut même s’avérer mortelle et entraîner une mort subite si des soins médicaux rapides et efficaces ne sont pas recherchés. L’hypoglycémie et la mort subite sont généralement observées après de longues périodes de jeûne ou, dans certains cas, de vomissements.
Les symptômes du déficit en MCAD sont :
- Le déficit en MCAD est généralement observé pour la première fois dans la petite enfance
- L’hypoglycémie et le dysfonctionnement hépatique surviennent généralement après de longues périodes de jeûne
- Ceux-ci peuvent également être causés par une infection accompagnée de vomissements
- Chez les nourrissons qui sont exclusivement allaités, ces symptômes peuvent apparaître peu de temps après leur naissance s’ils ne s’alimentent pas correctement
- Dans certains cas, il n’est pas vu jusqu’à ce qu’il y ait mort subite due à une maladie bénigne
- De nombreuses personnes atteintes d’un déficit en MCAD peuvent ne produire aucun symptôme à moins qu’il n’y ait un facteur déclenchant qui a un impact sur leur métabolisme.
- Ils peuvent rester asymptomatiques à vie s’ils ne sont pas confrontés à une telle situation
- Comme le dépistage néonatal avancé est possible de nos jours, de nombreuses femmes reçoivent un diagnostic de déficit en MCAD après que de faibles niveaux de carnitine ont été diagnostiqués chez leurs nouveau-nés.
Mécanisme d’action
- Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire autosomique récessive
- Cela signifie que les deux parents doivent donner le gène muté à leur enfant pour qu’il soit affecté par cette maladie.
- L’enzyme de déficience MCAD effectue la déshydrogénation des acides gras qui ont une longueur de chaîne comprise entre 6 et 12 carbones
- Cette oxydation des acides gras nous fournit l’énergie après que toutes les réserves de glucose et de glycogène ont été absorbées par l’organisme.
- Ce processus d’oxydation se produit généralement chaque fois que vous faites de longues périodes de jeûne ou pendant une maladie, c’est-à-dire lorsque l’apport calorique diminue et que la demande d’énergie augmente.
- On peut voir qu’en raison du déficit en MCAD, ce processus d’oxydation ne peut pas avoir lieu et, par conséquent, une hypoglycémie peut survenir car toutes les réserves de glucose et de glycogène seront déjà épuisées.
- Il scanne donc, entraîne une mort subite
Traitement du déficit en MCAD
- Le premier soin à prendre par les personnes qui souffrent d’un déficit en MCAD est d’éviter les périodes de jeûne extrêmement longues ou prolongées.
- Il s’agit d’un soin commun à prendre par presque toutes les personnes qui souffrent de la plupart des autres troubles d’oxydation des acides gras
- Si vous souffrez d’une maladie, il est nécessaire de faire particulièrement attention à ce qu’il n’y ait pas de stress sur le métabolisme, afin d’éviter la mort subite
- Pendant une maladie, la prise de suppléments de glucose ou de glucides simples peut prévenir le catabolisme
- Il est évident que des périodes de jeûne longues ou prolongées doivent être évitées, cependant, la durée du jeûne dépend de l’âge et est également différente pour différentes personnes atteintes d’un déficit en MCAD.
- La période de jeûne générale tolérée par une personne atteinte d’un déficit en MCAD peut changer de manière significative au cours d’une maladie et doit donc être principalement gardée à l’esprit
- Par mesure de précaution, si vous souffrez d’un déficit en MCAD, vous devez toujours avoir dans votre poche ou votre portefeuille une note d’urgence sur laquelle votre trouble est clairement mentionné.
- Ceci est particulièrement important lorsque vous voyagez car en cas d’urgence, les médecins ou le personnel médical peuvent être nouveaux et ne pas être au courant de votre état. La note les aidera à démarrer une ligne de traitement appropriée rapidement et efficacement.
Le déficit en MCAD est une maladie génétiquement héréditaire. C’est un trouble lié à l’oxydation des acides gras à chaîne moyenne. Ce trouble se caractérise par la présence d’une hypoglycémie dangereuse et d’une mort subite. Par conséquent, des soins médicaux appropriés doivent être recherchés en cas de besoin sans plus tarder.
