Présentation de la gammapathie monoclonale d’importance indéterminée (MGUS)

La gammapathie monoclonale d’importance indéterminée (MGUS) est une condition médicale qui ne présente aucun symptôme. Ce n’est pas un cancer, mais il augmente le risque de myélome multiple et parfois d’autres tumeurs malignes du sang. Cela provoque la production de plusieurs copies d’une protéine anormale dans votre sang.

La MGUS est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, et plus fréquente chez les personnes d’origine afro-américaine que chez les personnes blanches. Environ 3 % des adultes de plus de 50 ans sont atteints de MGUS, et ce pourcentage augmente avec l’âge.

Symptômes

La MGUS est asymptomatique, bien que les personnes atteintes de MGUS puissent présenter un risque quelque peu accru d’infections.

Causes

Pour comprendre la MGUS, vous devez en savoir un peu plus sur votre système immunitaire. Certaines cellules immunitaires, appelées plasmocytes, fabriquent des protéines spécifiques appelées anticorps. Ces anticorps sont importants pour lutter contre de nombreux types d’infections.

Mais parfois, un groupe de plasmocytes similaires commence à produire et à libérer une sorte d’anticorps anormal qui ne fonctionne pas comme il le devrait. C’est ce qu’on appelle une protéine « M » ou « paraprotéine ». Parfois, un groupe de plasmocytes identiques (« monoclonaux ») commence à produire de grandes quantités de ces protéines M.

Ces protéines M ne poseront peut-être aucun problème, tant qu’elles ne sont pas trop nombreuses. Dans la MGUS, le nombre de ces protéines M est relativement faible. Il existe de nombreux plasmocytes normaux capables d’accomplir leur travail habituel.

Cependant, la MGUS précède parfois une situation dans laquelle de plus grandes quantités de protéines M sont produites. Une mutation génétique pourrait amener les plasmocytes anormaux à produire beaucoup de protéine M et les cellules pourraient commencer à envahir d’autres parties du corps. À ce stade, la personne n’a plus de MGUS mais un véritable cancer du sang. Ceci, par exemple, peut entraîner des douleurs osseuses, une anémie, une maladie rénale ou d’autres problèmes liés au myélome multiple.

Types de MGUS

Vous avez différents sous-types d’anticorps dans votre corps. Ces anticorps ont des structures et des fonctions quelque peu différentes. Un groupe d’anticorps est le groupe IgM. Il existe également d’autres sous-groupes d’anticorps.

Les MGUS peuvent être classées en fonction des cellules qui les produisent et du type de protéines M impliquées. Il existe trois principaux types de MGUS. Il s’agit des « MGUS IgM », des « MGUS non IgM » et des « MGUS à chaîne légère ». Ces sous-catégories de MGUS décrivent de légères différences dans le type de protéines M produites et les cellules qui les fabriquent. Ces différents types de MGUS présentent un risque quelque peu différent de se transformer en cancer du sang. Ils présentent également un risque accru de différents types de cancers du sang.

Le type de MGUS le plus courant est le type non IgM. Les MGUS non IGM peuvent potentiellement se transformer en myélome multiple. Pour les MGUS non IgM, le risque de développer une tumeur maligne du sang est d’environ 0,5 % par an.

Pour la MGUS IgM, le risque de développer une tumeur maligne du sang au cours d’une année donnée est plus élevé, d’environ 1 %. En d’autres termes, chaque année, vous avez environ 1 % de chances de développer une tumeur maligne du sang.La MGUS IgM présente un risque de développer une maladie appelée macroglobulinémie de Waldenström.

Le risque de développer une future tumeur maligne du sang si vous souffrez de MGUS à chaîne légère est plus faible, environ 0,3 %.Il est possible que cela conduise à une maladie appelée « myélome multiple à chaînes légères ».

Diagnostic

Les gens souffrent souvent de MGUS pendant de nombreuses années avant qu’elle ne soit détectée. Selon une estimation, les gens souffrent en moyenne de MGUS depuis environ 10 ans avant qu’elle ne soit diagnostiquée.

Le plus souvent, les cliniciens s’inquiètent d’abord de la MGUS à la suite de tests effectués pour d’autres conditions médicales. En d’autres termes, votre médecin peut vous prescrire des tests sanguins de base pour détecter des symptômes ou des conditions médicales qui ne sont pas liés à votre MGUS. Mais cela pourrait indiquer qu’une MGUS ou un autre problème sanguin potentiel doit être étudié. Par exemple, cela peut se produire si vous obtenez des résultats inhabituels lors d’une formule sanguine complète (CBC), un test sanguin standard.

D’autres fois, vous pourriez présenter un symptôme indiquant que vous souffrez de MGUS ou d’un autre trouble sanguin. Par exemple, si vous présentez des symptômes de neuropathie mais que vous ne savez pas pourquoi, votre clinicien pourra effectuer des tests de laboratoire pour enquêter.

Dans d’autres cas, votre clinicien pourrait s’inquiéter de la MGUS en raison d’un autre problème médical. Certaines de ces maladies peuvent être causées par ou accompagner souvent la MGUS ou une autre maladie de cette famille. Par exemple, certains types d’amylose sont comme ça.

Comme toujours, vos antécédents cliniques et l’examen médical fournissent des indices diagnostiques clés. Il est important que votre clinicien vous interroge sur les symptômes possibles qui pourraient provenir d’une MGUS ou d’un problème sanguin plus grave.

Essai

Pour véritablement diagnostiquer la MGUS, vous aurez besoin de quelques tests de laboratoire. Ceux-ci peuvent aider à diagnostiquer la MGUS et également à exclure d’autres problèmes médicaux. C’est important, car certaines conditions médicales graves partagent certaines similitudes avec la MGUS (comme la présence de protéines M).

Certains de ces tests initiaux pourraient inclure les éléments suivants :

• Formule sanguine complète (CBC)
• Calcium
• Créatinine
• Tests pour obtenir plus d’informations sur la protéine M (par exemple, tests de « chaîne légère libre » et tests d’« immunofixation »)

Parfois, des analyses d’urine pour évaluer la protéine M sont également nécessaires.

Ces tests initiaux peuvent également fournir des informations utiles sur le type de MGUS dont vous souffrez. Cela peut être important, car cela renseigne sur votre risque futur de développer un cancer du sang grave.

Selon la situation, des tests supplémentaires pourraient être nécessaires. Par exemple, certaines personnes peuvent avoir besoin de tests d’imagerie osseuse ou de biopsies de moelle osseuse. Ceux-ci sont moins susceptibles d’être nécessaires si vous présentez un risque de MGUS à faible risque et si vous ne présentez aucun symptôme.Une biopsie de la moelle osseuse est une procédure effectuée le jour même, parfois réalisée sous anesthésie locale uniquement. Un échantillon est généralement prélevé au niveau de la hanche.

Techniquement, un diagnostic de MGUS nécessite que la concentration de protéine M soit inférieure à 3 g/dL (mesurée par un test de laboratoire spécifique appelé électrophorèse des protéines sériques). De plus, dans la moelle osseuse, les cellules clonales produisant les cellules M doivent représenter moins de 10 % des cellules présentes.

Par définition, les personnes atteintes de MGUS ne présentent aucun des problèmes associés au myélome multiple, comme une maladie rénale soudaine, des lésions osseuses ou une élévation du calcium. Ils n’ont aucune preuve que leurs organes ont été endommagés.

Dans certains cas, votre médecin habituel s’occupera de votre diagnostic. Cependant, vous pourriez être référé à un hématologue qui s’occupera de vos soins. Cela peut être plus probable si vous présentez une variété de MGUS à risque plus élevé.

Myélome latent

Si une personne a une concentration plus élevée de protéines M ou de plasmocytes clonaux anormaux, elle n’a pas de MGUS. Au lieu de cela, ils pourraient souffrir d’une maladie connexe appelée myélome multiple latent. Cette condition est très similaire à MGUS.

Dans le myélome multiple latent, des concentrations plus élevées de protéines M, de plasmocytes clonaux, ou des deux, sont présentes. Cependant, le myélome latent ne présente aucun des symptômes ni des lésions organiques qui peuvent survenir avec le myélome multiple. Le myélome multiple latent comporte un risque plus élevé de progression vers un myélome multiple que la MGUS.

Gestion

Aucun traitement n’est nécessaire pour la MGUS. Cependant, vous aurez probablement besoin d’une surveillance de suivi pour vous assurer que votre MGUS ne se transforme pas en un trouble sanguin plus grave. Par exemple, vous pourriez avoir besoin de tests sanguins environ six mois après votre diagnostic initial.

Selon la situation, vous pourriez continuer à avoir besoin d’une surveillance par la suite. Si vous souffrez d’une MGUS à faible risque, vous n’aurez peut-être besoin d’une surveillance que pendant une durée limitée.. Votre clinicien peut vous indiquer le risque que votre MGUS se transforme en un trouble sanguin plus grave, en fonction des résultats de vos analyses de sang.

Il est important d’obtenir cette surveillance, si elle est recommandée. L’un des problèmes potentiels les plus graves liés à la MGUS est le risque accru de myélome multiple. Cependant, un diagnostic précoce du myélome multiple pourrait contribuer à réduire les complications de la maladie et à prolonger la durée de vie.

Grâce à la surveillance, vous pourrez peut-être traiter la maladie dès ses premiers stades. À mesure que vous surveillez votre MGUS au fil du temps, il devient de moins en moins probable qu’un problème sanguin plus grave se produise.

À la recherche de nouveaux symptômes
Assurez-vous d’informer immédiatement votre médecin si vous remarquez de nouveaux symptômes inexpliqués après avoir reçu un diagnostic de MGUS. Ceux-ci peuvent inclure de la fatigue, des douleurs nerveuses ou osseuses, une perte de poids ou des sueurs nocturnes. Si vous présentez l’un de ces symptômes, il est possible que votre MGUS ait évolué vers un problème médical plus grave. Appelez le bureau de votre médecin pour vous enregistrer.