La neurofibromatose est un dysfonctionnement génétique dans lequel il y a une perturbation de la croissance cellulaire dans le système nerveux entraînant la formation de tumeurs dans le tissu nerveux. Les tumeurs peuvent se former n’importe où dans le système nerveux, y compris le cerveau, la moelle épinière ou les nerfs. Cette condition est normalement diagnostiquée dans la petite enfance ou l’adolescence. Ces tumeurs sont généralement bénignes, mais dans certains cas, ces tumeurs deviennent malignes. Les personnes atteintes de neurofibromatose ne présentent généralement que des symptômes bénins, notamment une perte auditive, des troubles d’apprentissage ou un dysfonctionnement cardiaque. Dans certains cas, à la suite de la compression des nerfs due à la tumeur, il peut y avoir une altération significative de la vision ou la personne affectée peut souffrir de douleurs intenses.
Quelles sont les causes de la neurofibromatose ?
La neurofibromatose est causée par des mutations génétiques, soit héréditaires, soit spontanées lors de la conception. La mutation génétique impliquée décide de la forme de neurofibromatose que l’enfant aura. Voici les types de neurofibromatose :
Neurofibromatose 1 (NF1): Ce type de neurofibromatose est dû à des mutations du gène NF-1 situé sur le chromosome 17. Ce gène est responsable de la production d’une protéine appelée neurofibromine dont la fonction est de réguler la croissance cellulaire. La mutation de ce gène entraîne une perte de neurofibromine, qui affecte la croissance cellulaire de manière contrôlée.
Neurofibromatose 2 (NF2): Il en va de même pour ce type de neurofibromatose, sauf que le défaut est dans le gène NF2, qui est situé dans le chromosome 22, dont la fonction est de produire une protéine appelée Merlin qui régule la croissance cellulaire et un défaut dans ce gène provoque une croissance cellulaire anormale.
Quels sont les symptômes de la neurofibromatose ?
Les symptômes de la neurofibromatose dépendent du type de maladie.
Neurofibromatose 1 (NF1): Ce type de neurofibromatose se développe dans l’enfance. Certains des symptômes de ce type de neurofibromatose sont des taches brunes plates sur la peau, également appelées taches café au lait, qui sont assez courantes chez les personnes, mais chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type I, on les trouve en abondance. En dehors de cela, il y aura des taches de rousseur dans les aisselles ou l’aine, des bosses molles sur la peau, des bosses minuscules sur l’iris de l’œil ainsi que de graves déformations osseuses, des problèmes d’apprentissage, une tête anormalement grosse et une petite taille.
Neurofibromatose 2 (NF2) : ce type de neurofibromatose est beaucoup moins fréquent et certains des symptômes sont le développement d’un neurinome acoustique dans les deux oreilles provoquant les symptômes suivants :
- Perte auditive progressive
- Acouphène
- Trouble de l’équilibre.
Dans certains cas, ce type de neurofibromatose peut provoquer le développement de schwannomes et provoquer les symptômes suivants :
- Visage tombant
- Engourdissement et faiblesse des extrémités
- Douleur
- Trouble de l’équilibre.
Comment diagnostique-t-on la neurofibromatose?
Afin de diagnostiquer la neurofibromatose, le médecin traitant prendra un historique détaillé ainsi qu’un compte rendu des symptômes ressentis par l’individu et des antécédents familiaux. Le médecin prescrira alors certains tests en fonction du type de neurofibromatose suspecté et comprendra :
La neurofibromatose de type I peut être diagnostiquée par un examen physique à la recherche d’abondantes taches de café au lait sur la peau. S’il existe des antécédents familiaux de neurofibromatose, le diagnostic devient d’autant plus facile. En dehors de cela, le médecin prescrira:
- Examen ophtalmologique : Un examen ophtalmologique détaillé peut détecter de minuscules bosses sur l’iris et la présence de cataractes qui peuvent confirmer le diagnostic.
- Examen audiologique : des tests tels que l’audiométrie, l’ENG et les tests de réponse évoquée auditive du tronc cérébral peuvent aider à déterminer le niveau d’audition et d’équilibre d’un individu suspecté de neurofibromatose de type 2.
- Tests d’imagerie : des tests tels que les rayons X, la tomodensitométrie et l’IRM ne sont généralement pas effectués, mais peuvent être utiles pour identifier les anomalies osseuses associées à la neurofibromatose.
Quels sont les traitements de la neurofibromatose ?
Il n’y a pas de remède définitif pour la neurofibromatose et le traitement vise à contrôler les symptômes et à prévenir les complications pouvant découler de cette maladie. Le traitement de la neurofibromatose nécessite une approche multidisciplinaire et peut impliquer les éléments suivants :
Si un enfant reçoit un diagnostic de neurofibromatose de type I, le médecin peut recommander une surveillance étroite de l’enfant avec des examens réguliers en fonction de l’âge de l’enfant et rechercher le développement d’un neurofibrome, rechercher des signes d’hypertension, évaluer la croissance du enfant, observer toute anomalie osseuse, évaluer les capacités intellectuelles de l’enfant. Des contrôles oculaires réguliers seront également effectués pour rechercher tout changement dans l’état des yeux ou le développement de petites bosses dans l’iris. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, la fréquence à laquelle l’enfant est surveillé peut être conçue pour répondre aux besoins de l’individu.
Traitement chirurgical de la neurofibromatose : La chirurgie est recommandée dans le cas où les tumeurs commencent à comprimer les tissus et les nerfs adjacents ou affectent négativement les organes vitaux du corps. La chirurgie soulage le plus souvent tous les symptômes qui découlent de la neurofibromatose.
Dans le cas où un individu a une audition réduite en raison de la neurofibromatose, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer les schwannomes vestibulaires qui en sont la cause, ce qui peut améliorer les capacités auditives de l’individu. En dehors de cela, une intervention chirurgicale appelée radiochirurgie stéréotaxique peut également être pratiquée pour préserver l’audition d’un individu.
Outre la chirurgie, les implants du tronc cérébral et cochléaire peuvent être utiles pour préserver l’audition.
