La maladie d’Alexander est une affection pathologique rare du système nerveux qui est en fait une collection d’un groupe de troubles connus sous le nom de leucodystrophie dans lesquels il y a une destruction massive de la myéline. La myéline est une enveloppe grasse qui agit comme un isolant pour les fibres nerveuses et facilite la transmission de l’influx nerveux du cerveau vers diverses parties du corps. Lorsqu’il y a destruction de la myéline, cette transmission de l’influx nerveux est altérée, entraînant diverses complications comme une altération complète du système nerveux, ce qui signifie que le patient affecté est pratiquement handicapé et n’est pas en mesure d’effectuer volontairement des activités.
Dans la majorité des cas, la maladie d’Alexander commence au moment où un enfant atteint l’âge de 2 ans. C’est ce qu’on appelle la forme infantile de la maladie d’Alexander. Les symptômes comprennent une hypertrophie du cerveau et de la tête, des convulsions fréquentes, une spasticité des extrémités, une déficience intellectuelle et des retards de développement. Dans certains cas, la maladie d’Alexander frappe lorsque l’enfant est un peu plus âgé. C’est ce qu’on appelle la forme juvénile de la maladie d’Alexander et c’est assez rare. Dans des cas extrêmement rares, la maladie d’Alexander se développe également chez les adultes.
Une autre caractéristique de la maladie d’Alexander est le dépôt abondant de protéines anormales appelées fibres de Rosenthal. Ces dépôts se trouvent principalement dans les cellules astrogliales du cerveau, dont la fonction est de soutenir d’autres cellules du cerveau et de la moelle épinière .
Quelles sont les causes de la maladie d’Alexandre ?
Dans la plupart des cas, la maladie d’Alexander n’est pas héréditaire, ce qui signifie que l’enfant souffrant de la maladie d’Alexander ne l’a pas reçue de ses parents, même si le parent peut avoir un gène défectueux en eux. On note que la cause première de la maladie d’Alexander est un défaut du gène appelé protéine acide fibrillaire gliale ou GFAP. Il s’agit d’une protéine impliquée dans le développement structurel des cellules et une mutation de ce gène est responsable du développement de la maladie d’Alexander.
Quels sont les symptômes de la maladie d’Alexander ?
Les symptômes de la maladie d’Alexander sont variables et dépendent du moment où la maladie se développe, c’est-à-dire si la maladie se développe chez l’enfant, le juvénile ou l’adulte. La gravité des symptômes peut varier en fonction de l’étendue de la maladie et de son degré de propagation.
Les symptômes de la forme infantile de la maladie d’Alexander sont :
- Mégalencéphalie : Il s’agit d’une condition dans laquelle l’enfant aura un cerveau et une taille de tête anormalement gros.
- Hydrocéphalie : dans cette condition, de l’eau s’accumule dans le cerveau, ce qui exerce une pression excessive sur le cerveau, provoquant des anomalies du développement.
- Échec de l’épanouissement : l’enfant n’atteint pas les étapes de développement à temps.
- Convulsions persistantes
- Spasticité : L’enfant aura des contractions involontaires des muscles.
- Retard psychomoteur progressif : dans ce cas, l’enfant aura des difficultés à effectuer des tâches de base comme marcher, parler ou effectuer toute activité de base de manière indépendante.
Les symptômes de la forme juvénile de la maladie d’Alexander sont :
- Problèmes d’élocution
- Difficulté à avaler
- Problèmes de toux
- Spasticité des muscles, en particulier des membres inférieurs
- Difficulté à marcher.
Les symptômes de la maladie d’Alexander à l’âge adulte sont
- Ataxie
- Problèmes d’élocution
- Difficulté à avaler
- Problèmes de sommeil.
- La maladie d’Alexander de l’adulte est la forme la plus rare de la maladie.
Comment la maladie d’Alexander est-elle diagnostiquée ?
Si la maladie d’Alexander est suspectée sur la base des signes et symptômes présentés par le patient, un simple test génétique suffit pour confirmer la maladie d’Alexander car le gène défectueux à l’origine de cette maladie est bien connu et peut être facilement identifié par des tests génétiques et peut confirmer le diagnostic de Maladie d’Alexandre.
Comment la maladie d’Alexander est-elle traitée?
Malheureusement, il n’existe pas encore de remède contre la maladie d’Alexander. Le traitement de la maladie d’Alexander est essentiellement symptomatique et de soutien. Certaines conditions comme les convulsions et l’hydrocéphalie peuvent être traitées. Les crises peuvent être contrôlées avec des médicaments antiépileptiques tandis que l’hydrocéphalie peut être traitée par chirurgie pour drainer l’eau du cerveau et ainsi soulager la pression exercée sur le cerveau par l’eau accumulée à l’intérieur. À titre expérimental, la greffe de moelle osseuse a été essayée comme traitement de la maladie d’Alexander, mais elle ne s’est pas avérée très efficace.
Quelle est l’espérance de vie de la maladie d’Alexander ?
L’espérance de vie d’un patient atteint de la maladie d’Alexander dépend de l’apparition de la maladie. Les enfants atteints de la maladie d’Alexandre infantile peuvent ne pas vivre au-delà d’un à deux ans de vie et même s’ils le font, ils peuvent aller jusqu’à un maximum de 10 ans. Les enfants atteints de la forme juvénile de la maladie d’Alexander ont tendance à vivre jusqu’à l’âge moyen après le diagnostic de la maladie d’Alexander.
