Le syndrome de Lynch est causé par une mutation anormale des gènes responsables de la réparation de l’ADN. Ainsi, l’ADN défectueux dans une cellule augmente le risque de divers types de cancer qui peuvent se développer chez le patient atteint du syndrome de Lynch. Des méthodes de dépistage appropriées doivent être utilisées pour réduire le risque de développement d’un cancer.
Le syndrome de Lynch n’est pas en tant que tel cancéreux, il augmente plutôt le risque de développer divers types de cancer. Cela ne signifie pas que la personne atteinte du syndrome de Lynch développe essentiellement un cancer, mais le risque est plus élevé par rapport à la population générale.
La mutation génétique de divers gènes tels que MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2 augmente le risque de cancer chez ces patients. Ces gènes sont les gènes de réparation de l’ADN et cette condition est une condition autosomique dominante. On ne sait pas encore pourquoi le risque a augmenté pour certains types de cancer par rapport à d’autres cancers. Voici les types de cancers qui peuvent se développer en raison du syndrome de Lynch :
Cancer colorectal : Le risque de cancer colorectal est significativement augmenté chez les patients atteints du syndrome de Lynch. L’augmentation du risque dépend du type de gènes qui est muté. Le risque colorectal chez ces patients est augmenté jusqu’à 70 %. Le risque de développer un cancer peut être réduit par une coloscopie et une endoscopie programmées.
Cancer de l’endomètre : la mutation de MSH6 augmente considérablement le risque de cancer de l’endomètre. Le risque peut être réduit par un examen pelvien de routine. Le risque est accru en raison de la mutation de tous les gènes.
Cancer de l’ovaire : Il convient de noter que tous les gènes mutés n’augmentent pas le risque de cancer de l’ovaire. Le risque est augmenté dans la mutation du gène MLH1, MSH2 alors qu’il n’est pas augmenté dans MSH6 et PMS2.
Cancer gastrique : Une indigestion prolongée, une perte de poids inexpliquée et une fatigue chronique sont les symptômes du cancer gastrique. La mutation dans les gènes MLH1 et MSH2 augmente significativement le risque de cancer gastrique alors que le risque n’est pas augmenté en raison de la mutation dans MSH6 et PMS2.
Cancer du pancréas : Le risque de cancer du pancréas est également accru en raison d’un mécanisme de réparation de l’ADN défectueux, qui se produit dans le syndrome de Lynch. Le risque est augmenté jusqu’à 5% contre 1% dans la population générale.
Voies urinaires : Le syndrome de Lynch peut également entraîner le cancer des voies urinaires. Le risque est accru en raison de la mutation des gènes MLH1 et MSH2. La mutation du gène MSH2 augmente le risque de cancer d’environ 30 % dans certains cas.
Cancer de l’intestin grêle : les hommes courent un risque plus élevé de contracter le cancer de l’intestin grêle en raison de la maladie de Lynch. Le risque dû à la mutation du gène MSH2 peut augmenter le risque de 5 % par rapport à moins de 1 % dans la population générale.
Cancer du cerveau : la mutation des gènes dans le syndrome de Lynch peut également entraîner un risque d’augmentation du cancer du cerveau. Le risque global est augmenté jusqu’à 3% contre 1% dans la population générale.
Cancer du foie : la mutation de MLH1 et MSH2 augmente le risque de cancer du foie, qui comprend le cancer du foie et des voies biliaires. Le risque dû à la mutation du gène MLH1 est augmenté à 3 % contre moins de 1 % dans la population générale.
Diagnostic du syndrome de Lynch
Le diagnostic du syndrome de Lynch se fait soit chez le patient qui a contracté un cancer, soit chez le parent proche d’une personne diagnostiquée avec le syndrome de Lynch. Les antécédents familiaux et le diagnostic de cancer antérieur sont des indices importants pour identifier le syndrome de Lynch. Voici les procédures de diagnostic utilisées :
Test de tumeur: Le test de tumeur est effectué pour évaluer la présence de cellules cancéreuses. Le test de tumeur est le test préliminaire du syndrome de Lynch qui ne détermine que la présence d’un cancer. Le test tumoral ne donne aucun indice sur la présence du syndrome de Lynch.
Test génétique : Des tests génétiques sont effectués pour identifier la présence du syndrome de Lynch. En cela, la constitution génétique de l’ADN est évaluée. Diverses méthodes telles que les tests d’instabilité des microsatellites (MSI), l’immunochimie, la méthylation MLH1 et les méthodes BRAF sont utilisées pour effectuer les procédures de test génétique.
