Hyperplasie surrénale congénitale (CAH) : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

L’hyperplasie surrénale congénitale (CAH) est un groupe de troubles génétiques affectant vos glandes surrénales. Vous avez une glande surrénale au-dessus de chaque rein. Les glandes surrénales produisent des hormones importantes dont votre corps a besoin pour fonctionner correctement. Ces hormones comprennent :

• Cortisol :Le cortisol aide votre corps à réagir aux maladies, aux blessures et au stress. Il est également chargé de réguler la tension artérielle, les niveaux d’énergie et la glycémie de votre corps.
• Aldostérone :L’aldostérone aide votre corps à maintenir les niveaux corrects de sel (sodium) et d’eau. Il contrôle également votre tension artérielle et votre volume sanguin.
• Androgène:Les androgènes sont des hormones sexuelles masculines comme la testostérone. Ils aident à déclencher la puberté et jouent un rôle important dans la croissance et le développement normaux.

Si vous souffrez de CAH, il vous manque une enzyme spécifique dont vos glandes surrénales ont besoin pour fabriquer une ou plusieurs de ces hormones. Sans cette enzyme, vos glandes surrénales :

• Peut ne pas produire suffisamment de cortisol.
• Peut ne pas produire suffisamment d’aldostérone.
• Peut produire trop d’androgènes.

Quels sont les différents types d’hyperplasie surrénalienne congénitale (HCA) ?

Deux principaux types de CAH représentent 95 % de tous les cas. Ces types sont l’hyperplasie surrénalienne congénitale classique et l’hyperplasie surrénalienne congénitale non classique.

Hyperplasie surrénalienne congénitale classique (HCA)

La CAH classique est la forme la plus grave de la maladie. Cela peut entraîner des complications surrénaliennes telles qu’un choc et un coma. Si elle n’est pas détectée et traitée rapidement, elle peut être mortelle. Le diagnostic de CAH classique se produit généralement à la naissance. Il existe deux sous-types de CAH classique :

• CAH gaspillant le sel :Le gaspillage de sel est la forme la plus grave de CAH. Si vous souffrez de CAH qui gaspille le sel, vos glandes surrénales produisent trop peu d’aldostérone. Sans suffisamment d’aldostérone, votre corps ne peut pas réguler les niveaux de sel (sodium) dans votre sang. De faibles niveaux d’aldostérone entraînent une perte excessive de sodium de votre corps par l’urine (urine). De plus, votre corps produit trop peu de cortisol et produit trop d’androgènes.
• CAH simple-virilisant :Le gaspillage simple virilisant ou sans sel est une forme plus modérée de CAH. Si vous souffrez de ce type, votre carence en aldostérone est moins grave. Il n’y a aucun symptôme potentiellement mortel. Mais votre corps ne produit toujours pas suffisamment de cortisol et produit trop d’androgènes. L’augmentation des androgènes peut provoquer des symptômes liés au développement sexuel.

Hyperplasie surrénalienne congénitale non classique (HCA)

Le CAH non classique est la forme la plus légère de CAH. Cela n’apparaît généralement que plus tard dans l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte. Vous pouvez ou non voir des symptômes. La surproduction d’androgènes peut provoquer des symptômes liés au développement sexuel.

Il existe plusieurs autres formes rares de CAH, qui présentent chacune des symptômes différents.

Qui est touché par l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

L’hyperplasie surrénalienne congénitale peut toucher n’importe qui. Elle touche les nourrissons, les enfants et les adultes.

Quelle est la fréquence de l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

Le CAH classique touche jusqu’à 1 personne sur 10 000 à 15 000 vivant aux États-Unis et en Europe. Les CAH non classiques touchent environ 1 personne sur 100 à 200. Les CAH classiques et non classiques affectent les personnes du monde entier.

Quels sont les symptômes de l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

Le CAH peut provoquer divers symptômes selon le type et votre sexe. Les symptômes du CAH peuvent inclure :

CAH classique

Le CAH classique provoque des niveaux élevés d’androgènes dans votre corps. Des niveaux élevés d’androgènes peuvent entraîner des symptômes liés à vos hormones sexuelles. Dans les CAH avec ou sans gaspillage de sel, ces symptômes peuvent inclure :

• Organes génitaux ambigus chez les nourrissons de sexe féminin. Les organes sexuels externes de votre bébé ressemblent aux organes génitaux masculins typiques. Mais votre bébé possède toujours des organes internes féminins typiques.
• Pénis agrandi chez les nourrissons de sexe masculin.
• Signes prématurés de la puberté. Cela peut inclure des changements de voix, une acné sévère et une pilosité précoce au niveau du pubis, des aisselles et du visage.
• Développement des caractéristiques masculines chez les femmes. Cela peut inclure des muscles volumineux, une voix grave et un excès de poils sur le visage.
• Croissance rapide.
• Périodes menstruelles anormales.
• Tumeurs testiculaires non cancéreuses (bénignes).
• Infertilité.

De plus, les déséquilibres hormonaux causés par le gaspillage de sel du CAH peuvent entraîner de graves symptômes surrénaliens. Ces symptômes peuvent inclure :

• Déshydratation.
• Faibles taux de sodium dans le sang (hyponatrémie).
• Faible tension artérielle (hypotension).
• Battement de coeur irrégulier (arythmie).
• Faible taux de glycémie (glycémie).
• Trop d’acide dans votre sang (acidose métabolique).
• Vomissement.
• Diarrhée.
• Perte de poids.
• Choc.

CAH non classique

La CAH non classique est une forme plus bénigne de la maladie. Vous ne savez peut-être pas que vous disposez de cette forme de CAH. Les symptômes du CAH non classique peuvent inclure :

• Croissance rapide.
• Acné.
• Puberté précoce (précoce).
• Excès de poils sur le visage ou sur le corps chez les femmes.
• Périodes menstruelles irrégulières.
• Infertilité.
• Calvitie masculine.
• Pénis agrandi mais petits testicules chez les hommes.

Quelles sont les causes de l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

Le manque ou l’absence d’une enzyme appelée 21-hydroxylase est la cause la plus fréquente de CAH. Les mutations génétiques affectent vos niveaux de cette enzyme. Plus rarement, l’absence d’une enzyme appelée 11-hydroxylase provoque une CAH.

CAH est une maladie autosomique récessive. Vous recevez deux copies de chaque gène de votre corps – une de chaque parent. CAH se produit lorsque vous héritez d’une copie mutée du gène à l’origine de la déficience de vos deux parents.

Comment diagnostique-t-on l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

CAH classique

Le professionnel de la santé de votre bébé le dépistera pour le CAH avant qu’il ne quitte l’hôpital. Cela fait partie du dépistage néonatal normal. Le prestataire de votre bébé effectuera une analyse de sang en piquant le talon de votre nouveau-né. Ce dépistage détermine si votre bébé souffre d’une CAH classique.

Vous pouvez envisager un test génétique prénatal si vous êtes enceinte et que vous avez déjà un enfant atteint de CAH. Votre médecin peut vérifier la présence de CAH par amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales.

CAH non classique

Le diagnostic de CAH non classique peut ne pas être posé tant que vous ou votre enfant ne commencez pas à présenter des symptômes de la maladie. Dans certains cas, cela peut ne se produire qu’au début de l’âge adulte. Votre médecin diagnostiquera une CAH non classique via :

• Examen physique.
• Analyse de sang.
• Test urinaire.
• Tests génétiques.

Comment traite-t-on l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

Le traitement du CAH dépend du type et de la gravité de vos symptômes. Il n’existe pas de remède contre le CAH, mais vous pouvez soulager vos symptômes grâce à des médicaments et d’autres traitements.

CAH classique

Votre professionnel de la santé surveillera votre état. Ils prescriront des analyses de sang régulières pour vérifier vos niveaux d’hormones. Le but du traitement est d’assurer une croissance et un développement sexuel normaux.

Votre prestataire peut vous prescrire plusieurs médicaments pour traiter vos symptômes. Ces médicaments comprennent :

• Suppléments de sel :Votre nouveau-né pourrait avoir besoin de suppléments de sel (chlorure de sodium).
• Glucocorticoïdes :Les glucocorticoïdes remplacent le cortisol que votre corps ne produit pas lui-même. Vous pourriez avoir besoin de glucocorticoïdes supplémentaires en période de stress ou de maladie.
• Minéralocorticoïdes :Les minéralocorticoïdes remplacent l’aldostérone que votre corps ne produit pas lui-même.

Si vous souffrez d’une CAH classique, vous devrez prendre ces médicaments quotidiennement à vie. Si vous arrêtez de prendre les médicaments, vos symptômes réapparaîtront.

Une autre option de traitement comprend la chirurgie pour les organes génitaux ambigus. La chirurgie deux à six mois après la naissance peut corriger l’apparence et la fonction des organes génitaux de votre bébé. Dans certains cas, il peut être judicieux de retarder l’intervention chirurgicale de plusieurs années.

CAH non classique

Si vous ne présentez aucun symptôme, vous n’aurez peut-être pas besoin de traitement. Si vous présentez des symptômes légers, vous aurez peut-être besoin d’une faible dose de glucocorticoïdes. Vous n’aurez généralement pas besoin d’un traitement à vie.

Si vous ou votre enfant souffrez de CAH, il est important de consulter des soins de santé mentale pour répondre à tout problème. Les soins de santé mentale constituent un élément important du traitement CAH et peuvent conduire à une meilleure qualité de vie.

Quelles complications sont associées à l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCA) ?

Le CAH classique vous fait perdre trop d’eau et de sel dans vos urines. Vous courez un risque de complications graves, notamment des déséquilibres électrolytiques comme le potassium. Non traités, ces déséquilibres peuvent entraîner :

• Battement de coeur irrégulier (arythmie).
• Arrêt cardiaque.
• La mort.

Les CAH non classiques non traitées peuvent également entraîner des complications. Chez les hommes, cela peut entraîner :

• Puberté précoce.
• Petite taille.

Chez les femmes, cela peut entraîner :

• Traits corporels masculins permanents.
• Règles irrégulières.
• Infertilité.

La chirurgie visant à corriger des organes génitaux ambigus comporte ses propres risques de complications. Ceux-ci incluent les infections, les saignements et les cicatrices.

Quels sont les résultats après le traitement de l’hyperplasie surrénalienne congénitale (HCA) ?

Grâce à une détection précoce et à des médicaments, vous pouvez mener une vie saine et productive avec CAH. Si vous souffrez d’une CAH classique, vous devrez prendre vos médicaments quotidiennement à vie. Si vous arrêtez de prendre vos médicaments, vos symptômes réapparaîtront.

La plupart des personnes atteintes de CAH sont en bonne santé, mais vous pouvez être plus petit que les autres adultes. Dans certains cas, l’hyperplasie congénitale des surrénales peut affecter votre fertilité. Si vous êtes né avec des organes génitaux ambigus, vous pourriez avoir besoin de soins psychologiques. Contactez votre professionnel de la santé si vous avez besoin d’aide après le traitement.

Comment puis-je prévenir l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

Vous ne pouvez pas prévenir l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCA) car il s’agit d’une maladie génétique. Si vous avez des antécédents familiaux de CAH ou si vous avez déjà un enfant atteint de CAH, vous voudrez peut-être envisager un conseil génétique et/ou des tests génétiques. Vous pouvez en apprendre davantage sur votre risque de transmettre la maladie à vos enfants.

Comment puis-je perdre du poids avec une hyperplasie congénitale des surrénales ?

Certains médicaments utilisés pour traiter le CAH peuvent entraîner une prise de poids. Vous devriez parler de votre poids avec votre médecin. Ils peuvent vous aider à déterminer si la prise de poids est due à un problème médical. Ils pourront peut-être ajuster les doses de vos médicaments. Ils discuteront avec vous d’un régime alimentaire et d’un programme d’exercices qui peuvent vous aider à maintenir un poids santé.

L’hyperplasie congénitale des surrénales est-elle un handicap ?

Certaines agences peuvent considérer les troubles surrénaliens comme un handicap. Les complications causées par le trouble spécifique sont examinées pour déterminer si le CAH est considéré comme un handicap.