Comment testent-ils le syndrome de Reye?

Dans les cas probables de syndrome de Reye, il faut s’enquérir d’une maladie virale antérieure, qui peut précéder de 1 à 6 jours, et de symptômes cliniques de vomissements et d’atteinte neurologique progressive jusqu’au coma . Il peut y avoir un état sympathomimétique majoré avec sudation, parfois fièvre, tachycardie, tachypnée et dilatation pupillaire. L’hyperventilation accrue est un autre fait clinique fondamental. Les convulsions n’apparaissent généralement pas tant que le coma n’est pas profond. Il peut s’écouler de 8 heures à 4 jours entre les premiers symptômes et l’apparition du coma.

Il n’existe pas de test pour détecter le syndrome de Reye. Comme alternative, l’analyse pour la détection du syndrome commence généralement par des tests sanguins et par un examen pour détecter les troubles de l’oxydation des acides gras et d’autres troubles métaboliques.

Parfois, des tests de diagnostic plus invasifs sont nécessaires pour vérifier d’autres causes probables. Par exemple:

Ponction lombaire : Utile pour exclure des maladies similaires, telles qu’une infection des membranes qui tapissent le cerveau et la moelle épinière ( méningite ) ou une inflammation ou une infection du cerveau ( encéphalite ).

Biopsie du foie : Une biopsie du foie peut aider à identifier ou à exclure d’autres maladies pouvant affecter le foie.

Tomodensitométrie (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM)

Cela peut aider le médecin à identifier ou à exclure d’autres causes de changements de comportement ou de diminution de l’attention.

Dans le sang, il existe des manifestations constantes de dysfonctionnement hépatique, avec élévation des transaminases, hyperammoniémie (surtout dans les premières heures) et hypoprothrombinémie ; d’autres enzymes sériques (créatine phosphokinase, déshydrogénase lactique, amylase, lipase) sont également généralement élevées.

La découverte d’hypoglycémie est fréquente, en relation avec l’épuisement des dépôts de glycogène hépatique, la bilirubine dépasse rarement 2-3 m%, le phosphore est généralement abaissé et l’acide urique est élevé, et il est habituel qu’il y ait des modifications du modèle d’acides aminés .

Les acides organiques (lactique, pyruvique, isobutyrique, propionique, isovalérique et caprylique) sont élevés ; le cholestérol, les lipoprotéines, les facteurs de coagulation et les composants du système du complément sont faibles.

La leucocytose est fréquente (jusqu’à 40 000-50 000 / mm3) et le liquide céphalo-rachidien montre généralement une pression accrue, avec une glycémie basse (par rapport au plasma), des protéines normales, sans pléiocytose.

Dans les études histopathologiques, il est mis en évidence, dans le foie, l’épuisement du glycogène, la stéatose, la prolifération des peroxysomes, la déformation des mitochondries, celles-ci sont également altérées dans le cerveau et les muscles.

Toutes ces découvertes sont l’expression de la diminution de l’activité des enzymes mitochondriales, ce qui conforte l’idée que ce syndrome représente la réponse métabolique à une agression mitochondriale.

À l’électroencéphalogramme, des altérations de la valeur pronostique ont été décrites, en corrélation avec les stades cliniques.

Le diagnostic du syndrome de Reye peut être posé en évaluant la présence de

Critères cliniques : Antécédents d’infection virale, vomissements, encéphalopathie, coma, convulsions, avec autres tests de laboratoire : élévation des transaminases et de l’ammoniaque, allongement du temps de prothrombine, normalité du liquide céphalo-rachidien ; à côté l’absence d’autres causes d’encéphalopathie ou de maladie du foie.

Le diagnostic différentiel doit être fait avec :

Infections aiguës : Du système nerveux central. L’étude du liquide céphalo-rachidien permet de faire la distinction car il est normal dans le syndrome de Reye (il peut montrer une pression accrue et un faible taux de glucose dans le liquide céphalo-rachidien) la découverte de globules rouges ou de leucocytes, ainsi que l’élévation des protéines vont à l’encontre de ce syndrome et doit suggérer d’autres possibilités (méningite, encéphalite, ainsi que des hémorragies sous-arachnoïdiennes).

Hépatite fulminante: Elle produit un tableau similaire au syndrome de Reye, mais celui-ci se caractérise par l’absence d’ictère (variable dans l’hépatite) et la biopsie hépatique permet, en tout cas, la distinction entre ces deux entités mentionnées.

Pancréatite aiguë : elle peut donner un tableau clinique similaire et une distinction difficile car l’atteinte pancréatique est fréquente dans le syndrome de Reye.

Les doutes diagnostiques dans un premier temps seront devant toute encéphalopathie aiguë d’origine inconnue, encéphalite, intoxication salicilique, surdosage médicamenteux et insuffisance hépatique aiguë.