Syndrome de Digeorge

Définition du syndrome de Digeorge

Le syndrome de Digeorge est un trouble du système immunitaire où il est également appelé syndrome de délétion 22q11.2 . Cette condition a des défauts chromosomiques dans le chromosome22 , c’est pourquoi le nom qu’il a appelé ainsi. Ce type de trouble fait partie des troubles phénotypiques vécus par un patient. ^[3]

causes

La délétion des chromosomes a lieu au stade embryonnaire. Étant donné que les chromosomes sont impliqués dans ce syndrome, cela se produit généralement lors du développement du fœtus. La formation anormale de certains tissus provient généralement d’un petit groupe de cellules embryonnaires. Cette condition est également génétique.

Signes et symptômes

Étant donné que les chromosomes sont affectés et entraînent un mauvais développement de plusieurs parties du système corporel. ^[1][3]

• Cyanose ou pâleur due au manque d’oxygène dans le sang et le corps
• Incapacité à prendre du poids
• Dyspnée ou problèmes respiratoires
• Spasmes et contractions de la bouche, des mains et des membres
• Asepsie ou infections récurrentes
• Croissance ralentie
• Mauvais tonus musculaire (hypotonie)
• Positionnement anormal de la mandibule ou du maxillaire postérieur (rétrognathie)
• Mâchoires sous-dimensionnées (micrognathie)
• Petites dents
• Oreilles mal formées et basses
• Petit sillon vertical entre la jonction de la lèvre supérieure et du nez (philtrum)
• Forme longitudinale du visage
• Pont nasal haut et large
• Fentes palpébrales étroites
• Organes distants (hypertélorisme)
• Apparences faciales inhabituelles telles qu’un visage asymétrique en pleurant
• Incapacité à développer ou retard du développement de la parole
• Développement d’étape retardé

Diagnostic

La détection et la prévention précoces peuvent se faire par une série de tests et d’examens pour éviter d’acquérir et d’aggraver ce syndrome. Le patient devra faire ce genre de procédures:

• Études génétiques
• Analyse de puces à ADN chromosomiques (CMA) ou hybridation génomique comparative (aCGH)
• Hybridation fluorescente in situ (FISH)
• Études du gène TBX1
• Amplification de sonde dépendante de la ligature multiplex (MLPA)

Autres séries d’examens de laboratoire

• Numération complète des cellules sanguines (CBC)
• Études sur le calcium sérique et l’hormone parathyroïdienne (PTH)
• Évaluation du nombre et de la fonction des lymphocytes T
• Cytométrie en flux
• Essai de réaction en chaîne par polymérase de transcriptase inverse (RT PCR) pour évaluer la sortie des lymphocytes T thymiques pour la détection des cercles d’excision du TCR (TREC)
• Études de réponse d’anticorps
• Études d’imagerie
• Radiographie
• Imagerie par résonance magnétique (IRM)
• Balayage par tomodensitométrie (TDM)
• Échocardiographie
• Angiographie et angiographie par résonance magnétique (ARM)

Pronostic

Les patients atteints du syndrome de Digeorge ont divers pronostics. Cela dépend généralement de la nature et du degré des différents organes du corps impliqués qui ont été touchés. Habituellement, de nombreux adultes qui ont souffert de ce syndrome ont une vie étendue et ont pu avoir une vie productive. ^[1]

Espérance de vie

Les personnes qui ont survécu à cette condition depuis la petite enfance et la petite enfance peuvent étendre leur vie à un état normal. Habituellement, si les conditions sont détectées plus tôt et traitées, la prévalence de ce syndrome peut être réparée et traitée immédiatement. Il faut beaucoup de surveillance et de soutien pour faire en sorte que le patient survive et aime vivre sa vie. ^[4]

Traitement

Les traitements du syndrome de Digeorge dépendent de l’organe affecté par cette maladie. Il s’adresse généralement aux organes qui présentent des complications qui aggravent l’état du patient.

Organes impliquant

Malformations cardiaques – le patient subira des interventions chirurgicales et une supplication d’oxygène pour éviter que le sang désoxygéné ne circule dans le corps et n’affecte d’autres organes.
Fente palatine – le patient devra également subir une série d’interventions chirurgicales pour réparer le palais. La chirurgie pratiquée est appelée palatoplastie (réparation reconstructive de la fente palatine).
Dysfonctionnements du thymus et de la parathyroïde – le patient prend des suppléments pour traiter les fonctions des glandes. Si la maladie n’est pas traitée par des médicaments, le patient devra subir des greffes pour équilibrer les niveaux et les fonctions des glandes.
Problèmes et troubles psychologiques – Des thérapies et des conseils sont suivis par les patients pour pouvoir faire face.

Médicaments et suppléments

Suppléments

• Supplémentation en calcium – Pour l’hypocalcémie associée à l’hypoparathyroïdie (faibles niveaux de calcium dans le sang et le corps).
• Immunoglobulines intraveineuses

Anti-biotiques

• Pris pour éviter une nouvelle infection causée par des complications du syndrome.
• Triméthoprime
• Sulfaméthoxazole

Vitamines et mineraux

Le niveau commun affecté à l’intérieur du corps est le calcium, c’est pourquoi le patient doit prévenir une diminution du niveau. ^[4]

Acide ascorbique – pour combattre les infections et soulager le dysfonctionnement du système immunitaire

Carbonate de calcium (Oystercal, Caltrate) – Le carbonate de calcium est utilisé pour le traitement et la prévention de l’épuisement du calcium dans le corps.

Le calcium modère les nerfs et rend la performance musculaire régulant le seuil d’excitation du potentiel d’action. Un (1) gramme de carbonate de calcium équivaut à 400 mg de calcium élémentaire. Le carbonate de calcium a une biodisponibilité orale plus élevée que les autres produits de sel de calcium administrés par voie orale sur les marchés.

Calcitriol (Rocaltrol) – Cet agent est un analogue de la vitamine D et le principal métabolite actif de la vitamine D-3. Le calcitriol augmente les niveaux de calcium en favorisant l’absorption du calcium dans l’intestin grêle et le gros intestin et la rétention du calcium dans les reins. Son utilisation ne doit être initiée que sur recommandation d’un endocrinologue car il y a généralement des effets secondaires s’il est pris en grande quantité.

Gluconate de calcium (Kalcinate) – Le gluconate de calcium modère les performances nerveuses et musculaires et facilite la fonction cardiaque normale. Il peut initialement être administré par voie intraveineuse. Un régime riche en calcium peut être utilisé pour maintenir les niveaux de calcium.

La prise de produits laitiers dans le cadre de l’alimentation permet d’équilibrer les niveaux. Certains patients ont besoin d’une supplémentation orale en calcium. La solution IV à dix pour cent (10 %) fournit 100 mg/mL de gluconate de calcium, ce qui équivaut à 9 mg/mL (0,46 mEq/mL) de calcium élémentaire.

Ergocalciférol, vitamine D-2 (Drisdol) – Cet analogue de la vitamine D-2 est converti dans le foie en un intermédiaire actif, puis converti en sa forme la plus active dans les reins.

L’ergocalciférol augmente efficacement la réabsorption rénale du calcium, l’absorption intestinale du calcium et la mobilisation du calcium de l’os vers le plasma. C’est pourquoi l’organisme a besoin de suppléments pour s’assurer que les niveaux de calcium dans le sang sont homogènes.

Complications

Cette condition entraîne une mauvaise progression de certaines parties du corps, entraînant d’autres problèmes médicaux pouvant être rencontrés par le patient, tels que les suivants : ^[2][3]

• Malformations cardiaques – Des malformations cardiaques congénitales courantes sont notées telles que le défaut septal ventriculaire (VSD), le tronc artériel (TD) et la tétralogie de Fallot (TOF)
• Mauvaises fonctions du système immunitaire (ce qui rend le patient sujet à toute autre forme de maladie et de maladie)
• Fente palatine (palatoschisis) commune à certains patients
• Hypocalcémie (faible taux de calcium dans le sang et le corps)
• Amélioration retardée de ses problèmes comportementaux et émotionnels
• Anomalies du thymus et anomalies des glandes parathyroïdes (hypoparathyroïdie)
• Troubles auto-immuns – le risque d’avoir des maladies auto-immunes augmente et les troubles courants sont la polyarthrite rhumatoïde (PR) et les maladies graves
• Anomalies hormonales
• Troubles rénaux
• Problèmes gastro-intestinaux
• Troubles osseux et orthopédiques
• Problèmes et troubles psychologiques