Maladie de McArdle (GSD5) : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Qu’est-ce que la maladie de McArdle ?

La maladie de McArdle est une maladie génétique (héréditaire) qui affecte principalement les muscles squelettiques, les muscles qui vous permettent de bouger. On l’appelle également maladie du stockage du glycogène de type 5 (GSD5).

La maladie de McArdle survient lorsque vous présentez un déficit ou une absence totale d’une enzyme appelée glycogène phosphorylase musculaire (myophosphorylase). Ce problème provoque des symptômes tels que des crampes musculaires douloureuses et une faiblesse, en particulier lors d’une activité physique.

La maladie de McArdle apparaît le plus souvent à l’adolescence, entre 20 et 30 ans, mais elle peut se développer à tout âge. Cette maladie tire son nom du Dr Brian McArdle, qui l’a signalé pour la première fois en 1951.

Quelle est la fréquence de la maladie de McArdle ?

La maladie de McArdle est rare. Les chercheurs estiment qu’elle touche 1 personne sur 50 000 à 1 personne sur 200 000 aux États-Unis.

Quels sont les symptômes de la maladie de McArdle ?

La gravité des symptômes de la maladie de McArdle peut varier considérablement d’une personne à l’autre.

Le symptôme le plus courant est la fatigue provoquée par l’activité physique (intolérance à l’exercice). Les autres symptômes de la maladie de McArdle comprennent :

• Crampes musculaires.
• Faiblesse.
• Fatigue.
• Douleurs musculaires.
• Raideur musculaire.

Tous ces symptômes sont beaucoup plus apparents peu après le début d’une activité physique. Ils s’améliorent généralement une fois que vous vous reposez. Se reposer après une fatigue initiale peut conduire à un « second souffle » : vous pourrez mieux gérer l’activité physique si vous la reprenez. Les personnes atteintes de la maladie de McArdle ne présentent généralement aucun symptôme entre les épisodes d’activité physique.

Vous pourrez peut-être tolérer un exercice léger à modéré, comme marcher sur un terrain plat. Mais une activité physique intense entraîne généralement des symptômes rapidement. Les exercices qui consistent à contracter vos muscles sans aucun mouvement (exercices isométriques), comme soulever des objets lourds, s’accroupir ou se tenir sur la pointe des pieds, peuvent provoquer des lésions musculaires.

Quelles sont les complications de la maladie de McArdle ?

Environ la moitié des personnes atteintes de la maladie de McArdle souffrent de rhabdomyolyse (dégradation musculaire) après une activité physique intense. Il s’agit d’une maladie potentiellement mortelle qui peut provoquer une insuffisance rénale aiguë (soudaine et grave) et une hyperkaliémie dangereuse (haute teneur en potassium).

Il est important d’être conscient de la quantité – et de l’intensité – que vous faites de l’exercice pour tenter de prévenir la rhabdomyolyse.Obtenez une aide médicale immédiate si vous développez des symptômes, comme un gonflement musculaire et un pipi foncé brun, rouge ou couleur thé.

Quelles sont les causes de la maladie de McArdle ?

La maladie de McArdle est une maladie génétique (héréditaire). Plus précisément, les mutations (changements) dans lePYGMle gène en est la cause. Normalement, lePYGMLe gène fournit des instructions à votre corps pour fabriquer une enzyme appelée myophosphorylase (glycogène phosphorylase musculaire).

Cette enzyme, présente uniquement dans vos cellules musculaires squelettiques, décompose le glycogène (glucose stocké dans vos muscles) en glucose-1-phosphate. Des processus corporels supplémentaires convertissent ensuite le glucose-1-phosphate en glucose. Le glucose est un sucre simple qui constitue la principale source d’énergie de votre corps. Vos muscles utilisent beaucoup de glucose lorsque vous êtes physiquement actif.

PYGMles modifications génétiques entraînent une déficience ou une absence totale de myophosphorylase, ce qui signifie que vos cellules musculaires ne peuvent pas décomposer efficacement le glycogène. Parce que vos cellules musculaires ne peuvent pas produire suffisamment d’énergie (glucose) pour être utilisées, elles se fatiguent facilement.

Jusqu’à présent, les chercheurs ont trouvé 179 variantes qui affectent lePYGMgène.

Modèle de transmission de la maladie de McArdle

Vous héritez de la maladie de McArdle de vos parents biologiques selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie que vos deux parents ont transmis le gène modifié (ils sont porteurs). Les personnes qui sont simplement porteuses du gène modifié ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie.

Comment diagnostique-t-on la maladie de McArdle ?

Les prestataires de soins de santé utilisent principalement un test d’effort de l’avant-bras pour diagnostiquer la maladie de McArdle. Il s’agit de prélever des échantillons de sang sur votre avant-bras avant et après une brève activité physique. Plus précisément, les analyses de sang vérifient les niveaux d’acide lactique et d’ammoniaque.

Si vous constatez une absence d’augmentation des taux d’acide lactique pendant le test, cela peut signifier que vous souffrez de la maladie de McArdle. En règle générale, les niveaux d’acide lactique seraient trois fois plus élevés après l’exercice qu’avant.

Les autres tests utilisés par les prestataires pour aider à diagnostiquer la maladie comprennent :

• Test sanguin de créatine kinase: Vos muscles libèrent de la créatine kinase (CK) dans votre sang lorsqu’ils sont endommagés. Les personnes atteintes de la maladie de McArdle ont généralement des taux de CK chroniquement élevés.
• Test d’effort progressif: Cela peut tester le phénomène de « second souffle », courant dans la maladie de McArdle. Votre prestataire peut vous demander de faire des périodes d’activité physique suivies de repos pour voir si le repos vous donne un « second souffle » et si vous êtes en mesure de mieux tolérer l’activité.
• Biopsie musculaire: Lors de ce test, un prestataire prélève un petit échantillon de votre muscle squelettique et l’envoie à un laboratoire pour analyse au microscope. Un pathologiste recherchera des signes de la maladie de McArdle dans les tissus.
• Tests génétiques : ils pourraient permettre d’identifier une variante génétique spécifique à l’origine de la maladie de McArdle.

Quel est le traitement de la maladie de McArdle ?

Il n’existe aucun remède contre la maladie de McArdle. Le traitement consiste principalement à éviter les types d’activité physique qui aggravent vos symptômes. Cependant, un manque total d’activité physique peut aussi être nocif pour la santé.

Des études montrent que la thérapie par exercices aérobies d’intensité modérée peut être bénéfique pour les personnes atteintes de la maladie de McArdle. Les personnes qui pratiquent ce type d’activité physique présentent une diminution significative de l’intolérance à l’exercice et subissent plus tôt le phénomène du « second souffle » pendant l’activité. Vous travaillerez avec votre médecin et un physiothérapeute pour trouver le meilleur plan de thérapie par l’exercice pour vous.

Des études montrent également qu’un régime alimentaire riche en glucides peut aider à réduire la gravité des symptômes pendant l’activité. Cela peut aider vos muscles à tirer de l’énergie du glucose sanguin (sucre) plutôt que du glycogène musculaire. Votre prestataire ou un diététiste professionnel peut vous recommander d’obtenir :

• 65 % de votre apport calorique provient de glucides complexes (comme ceux que l’on trouve dans les légumes, les fruits, le pain, les pâtes et le riz).
• 20 % de vos calories proviennent des graisses.
• 15 % de vos calories proviennent des protéines.

Consommer des sucres simples juste avant l’exercice (comme une boisson pour sportifs contenant du sucre, par exemple) peut également aider.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de la maladie de McArdle ?

La plupart des personnes atteintes de la maladie de McArdle mènent une vie typique. Certaines personnes souffrent d’une faiblesse persistante et d’une atrophie musculaire plus tard dans la vie, généralement vers 60 ou 70 ans.

Il est important d’être conscient des signes de la rhabdomyolyse et d’éviter autant que possible de la déclencher. C’est la principale complication de la maladie de McArdle.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de la maladie de McArdle ?

La maladie de McArdle n’affecte généralement pas l’espérance de vie.

Il existe une forme très rare de la maladie appelée syndrome infantile de McArdle qui apparaît peu de temps après la naissance. Cette forme est mortelle : les symptômes sont graves et s’aggravent rapidement.

Puis-je prévenir la maladie de McArdle ?

Comme la maladie de McArdle est génétique, vous ne pouvez rien faire pour la prévenir.

Si vous êtes préoccupé par le risque de transmettre la maladie de McArdle ou d’autres maladies génétiques avant d’essayer d’avoir un enfant biologique, parlez à votre médecin du conseil génétique.

Quand dois-je consulter mon médecin au sujet de la maladie de McArdle ?

Si vos symptômes s’aggravent ou si votre capacité à pratiquer des activités physiques régulières change, consultez votre professionnel de la santé.

Vous devrez peut-être consulter régulièrement un physiothérapeute et/ou un diététiste pour obtenir des conseils sur votre plan de traitement.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Si vous présentez des symptômes de rhabdomyolyse, rendez-vous aux urgences dès que possible. Les symptômes incluent :

• Gonflement musculaire.
• Des muscles faibles.
• Muscles sensibles et endoloris.
• Pipi foncé de couleur brune, rouge ou thé.
• Déshydratation.
• Diminution de la miction.
• Nausée.
• Perte de conscience.