Maladie de Sandhoff : qu’est-ce que c’est, causes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que la maladie de Sandhoff ?

La maladie de Sandhoff est une maladie génétique rare qui détruit les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Elle apparaît généralement dans la petite enfance, mais elle peut survenir chez les enfants et les adultes.

La maladie de Sandhoff est un trouble de stockage lysosomal. Presque toutes les cellules du corps contiennent des lysosomes. Les lysosomes possèdent des dizaines d’enzymes qui décomposent et digèrent les molécules.

Les personnes atteintes de la maladie de Sandhoff n’ont pas suffisamment d’enzyme appelée bêta-hexosaminidase. Le manque de cette enzyme entraîne une accumulation excessive de graisse (lipides) dans les cellules. L’excès de graisse provoque des dommages au cerveau et à d’autres systèmes corporels, entraînant généralement la mort dans la petite enfance.

La maladie de Sandhoff est une forme grave de la maladie de Tay-Sachs, une autre maladie lysosomale.

Quelle est la fréquence de la maladie de Sandhoff ?

La maladie de Sandhoff est très rare et ne touche qu’une personne sur un million.

Qui est à risque de contracter la maladie de Sandhoff ?

La maladie de Sandhoff est génétique, donc les personnes dont les proches sont atteints de la maladie de Sandhoff ont plus de chances de la contracter. La maladie est plus fréquente chez les personnes appartenant à des origines ethniques spécifiques :

• Juif ashkénaze.
• Créole du nord de l’Argentine.
• Europe de l’Est.
• Libanais.
• Indiens métis de la Saskatchewan, Canada.

Quelles sont les causes de la maladie de Sandhoff ?

Les mutations du gène HEXB provoquent la maladie de Sandhoff. En raison des mutations, le corps ne produit pas suffisamment de bêta-hexosaminidase. Sans bêta-hexosaminidase, le corps ne peut pas décomposer certaines graisses. Les graisses atteignent des niveaux toxiques, en particulier dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière.

Quels sont les symptômes de la maladie de Sandhoff ?

La forme classique de la maladie de Sandhoff survient chez les nourrissons. Ils semblent en bonne santé à la naissance mais commencent à présenter des symptômes vers l’âge de 3 à 6 mois. Les signes peuvent inclure :

• Développement osseux anormal.
• Des mouvements gênants.
• Taches « rouge cerise » sur les globes oculaires.
• Tête hypertrophiée (macrocéphalie) ou organes internes hypertrophiés (organomégalie), en particulier le foie et la rate.
• Réactions exagérées aux bruits forts (réponse de sursaut).
• Infections respiratoires (respiratoires) fréquentes.
• Développement lent des capacités motrices, comme ramper, s’asseoir et se retourner.
• Faiblesse musculaire, difficulté à contrôler les muscles (ataxie) ou contractions musculaires (myoclonie).

À mesure que la maladie de Sandhoff s’aggrave, les bébés souffrent généralement :

• Perte auditive.
• Déficience intellectuelle.
• Paralysie.
• Saisies.
• Perte de vision.
• Mort prématurée.

Plus rarement encore, certaines personnes développent la maladie de Sandhoff plus tard, dans l’enfance ou à l’âge adulte. Les symptômes sont généralement similaires mais moins graves.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Sandhoff ?

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent la maladie de Sandhoff en prenant en compte :

• Examen des symptômes et du moment où ils ont commencé.
• Discussion sur les antécédents familiaux et l’origine ethnique.
• Examen physique.
• Des tests sanguins pour déterminer si la bêta-hexosaminidase est faible ou absente.
• Tests génétiques pour voir si la mutation génétique est présente.

Quels sont les traitements disponibles pour la maladie de Sandhoff ?

Il n’existe aucun remède contre la maladie de Sandhoff. Les traitements visant à réduire les symptômes et à assurer le confort des personnes peuvent inclure :

• Anticonvulsivants pour contrôler les convulsions.
• Bonne nutrition.
• Une bonne hydratation.
• Efforts pour garder les voies respiratoires ouvertes.

La recherche explore si d’autres thérapies peuvent aider, telles que :

• Greffes de moelle osseuse.
• Thérapie génique.
• Thérapie de réduction de substrat, qui modifie les molécules impliquées et interrompt le processus pathologique.
• Thérapie par cellules souches.

Les familles touchées par la maladie de Sandhoff voudront peut-être parler à des généticiens ou à des conseillers en génétique. Ils peuvent aider les familles à décider qui d’autre devrait subir un test de dépistage des mutations génétiques.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie de Sandhoff ?

Les personnes atteintes de la maladie de Sandhoff ont un mauvais pronostic et une courte durée de vie. L’état des nourrissons se détériore rapidement et meurt avant l’âge de 3 ou 4 ans, souvent à cause de complications liées à des infections respiratoires.

Puis-je prévenir la maladie de Sandhoff ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir la maladie de Sandhoff. Mais les généticiens et les conseillers en génétique peuvent vous aider à déterminer qui, dans votre famille, pourrait être à risque. Ces informations peuvent aider les gens à décider d’avoir ou non des enfants, par exemple.

Que puis-je demander à mes prestataires de soins de santé au sujet de la maladie de Sandhoff ?

Si votre enfant reçoit un diagnostic de maladie de Sandhoff, pensez à demander à vos prestataires de soins de santé :

• À quels handicaps peut-on s’attendre ?
• Quelle est l’espérance de vie de notre enfant ?
• Quels spécialistes devons-nous consulter ?
• À quelle fréquence devons-nous les voir ?
• Comment puis-je assurer le confort de mon enfant ?
• Les autres membres de la famille devraient-ils subir des tests génétiques ?

Comment puis-je mieux apprendre à faire face à la maladie de Sandhoff ?

Pour vous aider, vous et votre famille, à faire face à la maladie de Sandhoff, vous pouvez essayer :

• Conseil.
• S’impliquer auprès d’organisations qui soutiennent les patients et la recherche.
• Groupes de soutien.