Adrénoleucodystrophie : types, causes, symptômes, traitement, pronostic

L’adrénoleucodystrophie est le nom donné à un groupe de pathologies héréditaires qui affectent le  système nerveux et les glandes surrénales . Certains des autres noms de l’adrénoleucodystrophie sont l’adrénomyéloneuropathie, l’ALD cérébrale infantile et le complexe de Schilder-Addison. L’adrénoleucodystrophie est une maladie rare et touche environ 1 personne sur 50 000. Cette condition affecte profondément les hommes que les femmes. Il existe essentiellement trois types d’adrénoleucodystrophie qui ont été délimités ci-dessous et les symptômes qu’ils provoquent sont variables et dépendent du type d’adrénoleucodystrophie dont souffre le patient.

Le traitement de l’adrénoleucodystrophie dépend également de la gravité de l’affection et du type d’adrénoleucodystrophie dont souffre le patient. Dans l’ensemble, l’adrénoleucodystrophie n’est pas totalement curable mais la progression de la maladie peut être ralentie par un traitement.

Quels sont les types d’adrénoleucodystrophie?

Il existe essentiellement trois types d’adrénoleucodystrophie :

Adrénoleucodystrophie cérébrale de l’enfance : Ce type d’adrénoleucodystrophie se rencontre principalement chez les enfants âgés de 3 à 10 ans. Cette forme de maladie a une progression très rapide et entraîne un handicap sévère pour l’enfant et dans certains cas même la mort.

Adrénomyélopathie : Ce type d’adrénoleucodystrophie affecte essentiellement les hommes. Il s’agit d’une forme beaucoup plus douce d’adrénoleucodystrophie et sa progression est beaucoup plus lente.

Maladie d’Addison : C’est encore une autre forme d’adrénoleucodystrophie et est due à une insuffisance surrénale.

Quelles sont les causes de l’adrénoleucodystrophie?

La protéine d’adrénoleucodystrophie présente dans le corps aide le corps à décomposer les acides gras à longue chaîne. En raison de certaines anomalies lorsque cela ne se produit pas, il en résulte une accumulation d’acides gras dans le corps qui, avec le temps, commence à endommager les cellules externes de la moelle épinière, du cerveau , des glandes surrénales et des testicules.

L’adrénoleucodystrophie est due à des mutations du gène qui produisent la protéine d’adrénoleucodystrophie et le corps n’est pas capable de produire suffisamment de protéines pour décomposer les acides gras, ce qui entraîne l’adrénoleucodystrophie. Cette condition, comme indiqué ci-dessus, affecte les hommes en général que les femmes, ce qui signifie que le gène à l’origine de cette maladie se trouve dans le chromosome X. Les femmes ayant cette mutation génétique auront des symptômes beaucoup plus légers ou peuvent ne présenter aucun symptôme que les hommes.

Quels sont les symptômes de l’adrénoleucodystrophie?

Les symptômes de l’adrénoleucodystrophie cérébrale infantile, qui est la forme d’adrénoleucodystrophie la plus rapidement progressive et la plus dangereuse, sont :

  • Spasmes musculaires
  • Saisies
  • Dysphagie
  • Perte auditive
  • Problème de compréhension
  • Problèmes de vue
  • Trouble d’hyperactivité
  • Paralysie
  • Dans certains cas, coma.

Les symptômes de l’adrénomyélopathie, qui est le deuxième type d’adrénoleucodystrophie, comprennent :

  • Mauvais contrôle urinaire
  • Faiblesse musculaire
  • Raideur dans les jambes
  • Problèmes de réflexion et de concentration
  • Problèmes de vue.

Les symptômes d’Addison, qui est le troisième type d’adrénoleucodystrophie, sont :

  • Petit appétit
  • Perte de poids involontaire
  • Diminution de la masse musculaire
  • Vomissement
  • Faiblesse musculaire
  • Coma
  • Décoloration de la peau.

Comment l’adrénoleucodystrophie est-elle diagnostiquée?

Les symptômes de l’adrénoleucodystrophie peuvent également être similaires à d’autres conditions médicales. Par conséquent, le médecin tentera d’abord d’exclure d’autres conditions avant de mettre à zéro l’adrénoleucodystrophie. Pour cela le médecin ordonnera une prise de sang pour rechercher

  • Des niveaux anormalement élevés d’acides gras à très longue chaîne
  • Vérifier l’état des glandes surrénales
  • Test génétique pour identifier la mutation génétique qui cause l’adrénoleucodystrophie.

Le médecin peut également demander une IRM du cerveau pour rechercher tout dommage causé au cerveau en raison de l’adrénoleucodystrophie. Une biopsie cutanée peut également être effectuée dans certains cas pour rechercher des éléments d’acides gras à très longue chaîne.

Tous ces tests permettront non seulement d’exclure d’autres conditions médicales provoquant des symptômes, mais confirmeront également le diagnostic d’adrénoleucodystrophie.

Comment l’adrénoleucodystrophie est-elle traitée?

Le traitement de l’adrénoleucodystrophie dépend de la gravité de la maladie et du type d’adrénoleucodystrophie. Pour la maladie d’Addison, les stéroïdes se sont avérés efficaces. Pour les autres types d’adrénoleucodystrophie, aucun traitement efficace n’a encore été trouvé, bien que certaines personnes aient montré une amélioration avec les éléments suivants

  • Avoir un régime alimentaire à très faible teneur en acides gras
  • Prendre de l’huile de Lorenzo qui s’est avérée efficace pour réduire les niveaux d’acides gras à très longue chaîne
  • Médicaments  pour les convulsions
  • Physiothérapie  pour renforcer les muscles et réduire les spasmes musculaires.

Quel est le pronostic de l’adrénoleucodystrophie?

L’adrénoleucodystrophie cérébrale de l’enfance est un processus pathologique extrêmement dangereux et rapidement évolutif et son pronostic est assez sombre. Même si l’enfant atteint d’adrénoleucodystrophie cérébrale infantile survit, l’enfant sera gravement handicapé.

Les autres types d’adrénoleucodystrophie ne progressent pas si rapidement et, par conséquent, les symptômes peuvent être contrôlés, mais il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour l’adrénoleucodystrophie.

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