Syndrome de Lamb-Shaffer : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Lamb-Shaffer ?

Le syndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF) est une maladie génétique rare. Cela peut entraîner des retards de développement, des anomalies de la parole, une déficience intellectuelle et, parfois, des différences de comportement. Cela peut également provoquer de légers changements dans le développement du visage ou du squelette.

D’où vient le nom du syndrome de Lamb-Shaffer ?

Le syndrome de Lamb-Shaffer doit son nom à deux des chercheurs qui l’ont découvert en 2012. Depuis, leurs découvertes ont été confirmées et étendues.

Quelle est la fréquence du syndrome de Lamb-Shaffer ?

Les experts ne savent pas exactement combien de personnes souffrent du syndrome de Lamb-Shaffer, mais cette maladie est rare. À ce jour, moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale évaluée par des pairs.

Quelles sont les causes du syndrome de Lamb-Shaffer ?

Le syndrome de Lamb-Shaffer est une maladie génétique. Cela signifie que cela se produit en raison d’un changement (mutation) dans un gène spécifique. LAMSHF se produit lorsqu’une personne présente une variante pathogène (dommageable) dans l’une des deux copies duSOX5gène. (Les personnes sans LAMSHF ont deux copies normales de ce gène.)SOX5Le gène est responsable de la synthèse des protéines et joue un rôle dans le contrôle du développement de certains types de cellules dans votre cerveau et votre corps.

La plupart des personnes atteintes de LAMSHF souffrent de cette maladie à la suite d’une mutation nouvellement survenue (également appelée de novo). En d’autres termes, les parents biologiques possèdent deux copies normales duSOX5gène dans toutes les cellules de leur corps.

Environ 15 % des personnes atteintes de LAMSHF ont un parent qui possède une copie d’un virus muté.SOX5gène dans certaines de leurs cellules reproductrices. Mais la plupart de leurs cellules reproductrices contiennent deux copies normales duSOX5gène. Étant donné que la mutation n’est pas présente dans la plupart des autres cellules et tissus, le parent n’est pas atteint de LAMSHF.

Il existe de rares cas où LAMSHF est hérité d’un parent affecté. Les personnes atteintes de LAMSHF ont 50 % de chances de transmettre la maladie à leurs enfants.

Quels sont les symptômes du syndrome de Lamb-Shaffer ?

Habituellement, les premiers signes du LAMSHF sont des retards de développement de la parole et des capacités motrices (comme marcher ou s’asseoir de manière autonome). Les nourrissons peuvent également avoir un faible tonus musculaire (hypotonie).

Les enfants et les adultes atteints de LAMSHF peuvent avoir :

• Développement retardé de la parole.
• Durée d’attention raccourcie.
• Hyperactivité.
• Déficience intellectuelle.
• Mouvements rythmiques et répétitifs incontrôlables (stéréotypes).
• Isolement social.
• Crises de colère.
• Divers problèmes oculaires tels que le strabisme (yeux louches) ou des erreurs de réfraction (comme la myopie ou l’astigmatisme).

Moins d’un enfant sur 10 atteint de LAMSHF souffre également de convulsions. Les personnes atteintes de LAMSHF peuvent également présenter des différences faciales ou squelettiques, telles que :

• Nez large.
• Front proéminent (bossage frontal).
• Petit menton ou mâchoire.
• Strabisme (yeux louches).
• Lèvre supérieure fine ou lèvres irrégulièrement charnues.
• Jonction irrégulière (fusion) dans un ou plusieurs os du cou.
• Arrondi vers l’avant de la colonne vertébrale (cyphose).
• Courbe irrégulière de la colonne vertébrale (scoliose).

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Lamb-Shaffer ?

Les prestataires de soins de santé utilisent des tests génétiques pour diagnostiquer LAMSHF. Les prestataires peuvent recommander des tests génétiques aux enfants qui présentent des retards dans le développement moteur et linguistique précoce ou de légères différences dans les caractéristiques du visage ou du squelette.

Peut-on diagnostiquer le syndrome de Lamb-Shaffer pendant la grossesse ?

Les prestataires de soins de santé ne testent pas systématiquement le syndrome de Lamb-Shaffer pendant la grossesse. Si la mère ou un membre de la famille proche est porteur duSOX5mutation génétique ou atteinte du LAMSHF, les prestataires peuvent tester la maladie pendant la grossesse.

Comment traite-t-on le syndrome de Lamb-Shaffer ?

Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Lamb-Shaffer. Le traitement vise à aider les gens à améliorer leur qualité de vie. Il peut inclure :

• Thérapie de gestion comportementalepour renforcer les comportements appropriés ou souhaités et aider à réduire les comportements indésirables.
• Programme d’enseignement individualisé (PEI)ou des services d’éducation spécialisée pour soutenir les enfants et les adolescents dans leur scolarité.
• Orthophoniepour aider les gens à améliorer leur communication et leur discours.
• Physiothérapie,y compris des exercices de renforcement ou des aides à la marche, pour améliorer la posture et la fonction physique des personnes souffrant de problèmes de colonne vertébrale.
• Conseil génétiquepour aider les parents à comprendre l’état clinique de leur enfant et informer la famille des nouvelles informations sur LAMSHF.
• Évaluations ophtalmologiquespour aider à la prise en charge d’éventuels problèmes oculaires tels que les erreurs de réfraction ou le strabisme.
• Évaluations neurologiquespour aider à la prise en charge d’éventuels problèmes neurologiques tels que des convulsions ou des anomalies de la démarche.
• Évaluations orthopédiquespour aider à la prise en charge d’éventuels problèmes orthopédiques comme la scoliose.

Quel est le pronostic du syndrome de Lamb-Shaffer ?

D’après les informations actuelles, le syndrome de Lamb-Shaffer ne semble pas affecter l’espérance de vie. Mais les perspectives de qualité de vie avec LAMSHF peuvent varier.

Les personnes atteintes du syndrome de Lamb-Shaffer peuvent avoir diverses capacités à fonctionner par elles-mêmes. En fonction de leurs capacités intellectuelles, ils peuvent avoir besoin du soutien d’un soignant tout au long de leur vie.

Comment savoir si mes futurs enfants sont à risque de syndrome de Lamb-Shaffer ?

Si vous ou un membre de votre famille avez unSOX5mutation génétique, vous souhaiterez peut-être demander un conseil génétique. Un conseiller en génétique vous aide à comprendre les chances d’avoir des enfants atteints du syndrome de Lamb-Shaffer. Ils discuteront également avec vous de ce que LAMSHF signifierait pour vous et votre enfant.

Que dois-je demander d’autre à mon médecin ?

Vous voudrez peut-être également demander à votre professionnel de la santé :

• Quels sont les signes du syndrome de Lamb-Shaffer ?
• De quels tests mon enfant pourrait-il avoir besoin pour diagnostiquer le syndrome de Lamb-Shaffer ?
• Quelles sont les options de traitement ?
• Quelles sont les chances que j’aie un autre enfant atteint du syndrome de Lamb-Shaffer ?