Syndrome de Williams, syndrome de Williams-Beuren : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams, également connu sous le nom de syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique neurodéveloppementale rare caractérisée par de nombreux symptômes, notamment des caractéristiques physiques uniques, un retard de développement, des défis cognitifs et des anomalies cardiovasculaires. Le syndrome de Williams peut entraîner une mauvaise croissance pendant l’enfance et la plupart des adultes atteints de cette maladie sont plus petits que la moyenne. Le syndrome de Williams peut également provoquer des problèmes endocriniens, comme une trop grande quantité de calcium dans le sang et l’urine, une thyroïde sous-active et une puberté précoce.

Qui est touché par le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams survient généralement lorsqu’il manque à une personne un petit morceau du chromosome 7. Cela signifie que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams n’ont pas hérité de la maladie d’un parent. Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont 50 % de chances de transmettre la maladie à leurs enfants.

Quelle est la fréquence du syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams est une maladie rare qui survient dans environ 1 naissance sur 10 000 aux États-Unis.

Comment le syndrome de Williams affecte-t-il mon enfant ?

À mesure que votre enfant grandit, il peut être confronté à des difficultés en raison de son diagnostic, mais il peut atteindre son plein potentiel grâce à une intervention et un traitement précoces. Les enfants peuvent avoir des malformations congénitales impliquant le cœur ou les vaisseaux sanguins qui l’entourent et qui nécessitent parfois une intervention chirurgicale pour les corriger. Ils auront besoin de tests sanguins et urinaires de routine pour garder leurs reins en bonne santé. Ils s’assoient et marchent souvent un peu plus tard que les autres enfants en raison de articulations desserrées. Souvent, les enfants atteints du syndrome de Williams ont de fortes compétences verbales et de communication, ce qui pourrait masquer des retards dans leurs capacités cognitives, qui sont courantes dans l’apprentissage des chiffres et des lettres, semblable au syndrome de Williams, en faisant la différence entre le réel et l’abstrait et dans leur capacité à comprendre l’espace entre les objets. La plupart des enfants atteints du syndrome de Williams ont une excellente mémoire à long terme, mais peuvent souffrir d’un trouble de déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH).

Quelles sont les causes du syndrome de Williams ?

Une délétion ou une pièce manquante d’une région du chromosome 7 provoque le syndrome de Williams.

Dans notre corps, nous avons 46 chromosomes au total, répartis en 23 paires. Nous héritons de nos parents une copie d’un chromosome dans chaque paire. Dans nos chromosomes se trouvent des segments d’ADN (informations génétiques) appelés gènes. Nos gènes sont le manuel d’instructions de notre corps qui lui indique comment se former et fonctionner.

Il manque aux personnes atteintes du syndrome de Williams une partie du chromosome 7, composé de plusieurs gènes. Puisque vos gènes sont un manuel d’instructions pour votre corps, s’il vous manque des chromosomes, il manque quelques pages dans votre manuel d’instructions qui décrivent le fonctionnement du chromosome 7. Les pages manquantes dans votre manuel d’instructions provoquent des symptômes du syndrome de Williams.

Quels sont les symptômes du syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams peut provoquer des symptômes de gravité variable. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Williams ne présenteront pas le même ensemble de symptômes.

Les symptômes du syndrome de Williams comprennent :

• Infections chroniques de l’oreille et/ou perte auditive.
• Anomalies dentaires, telles qu’un mauvais émail et des dents petites ou manquantes.
• Niveau élevé de calcium dans le sang.
• Anomalies endocriniennes : hypothyroïdie, puberté précoce et diabète à l’âge adulte.
• Presbytie.
• Difficultés d’alimentation pendant la petite enfance.
• Scoliose (courbe de la colonne vertébrale).
• Problèmes de sommeil.
• Marche instable (démarche).

De nombreux symptômes du syndrome de Williams surviennent dans d’autres conditions qui ne sont pas le syndrome de Williams et pourraient conduire à plusieurs diagnostics.

Retards de développement

Les symptômes du syndrome de Williams peuvent retarder l’atteinte des étapes de développement des enfants, ce que votre enfant peut faire à un certain âge. Les étapes du développement montrent comment votre enfant pense, apprend, parle, joue, bouge et se comporte. Le syndrome de Williams peut retarder certaines étapes, notamment :

• Apprentissage (défis intellectuels légers à modérés).
• Dire leurs premiers mots et parler.
• Assis et marchant avec un tonus corporel faible (hypotonie).
• Socialisation (extraverti et très amical, difficulté à identifier les étrangers, problèmes d’attention, empathie excessive, phobies ou anxiété).

Symptômes graves du syndrome de Williams

L’un des symptômes les plus graves du syndrome de Williams est la maladie cardiovasculaire. Le rétrécissement de divers vaisseaux sanguins près du cœur est courant au cours du développement fœtal (sténose), ce qui peut entraîner une augmentation de la pression artérielle, une arythmie (battement cardiaque irrégulier) et finalement une insuffisance cardiaque. L’atteinte cardiaque est souvent l’un des premiers signes indiquant que votre enfant pourrait être atteint du syndrome de Williams.

Caractéristiques physiques du syndrome de Williams

Un symptôme du syndrome de Williams est constitué de caractéristiques physiques uniques présentes à la naissance de votre enfant, notamment :

• Joues pleines.
• Grandes oreilles.
• Lèvres proéminentes.
• Petite taille.
• Petite mâchoire.
• Nez retroussé.
• Plis cutanés verticaux qui recouvrent le coin interne des yeux (plis épicanthal).
• Large bouche.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Williams ?

La maladie est généralement diagnostiquée lorsque votre enfant est bébé ou au début de l’enfance. Si votre médecin soupçonne que votre enfant est atteint du syndrome de Williams, il procédera à un examen physique de votre enfant, suivi d’un test génétique, qui est un test sanguin qui identifie les différences génétiques.

Souvent, votre médecin peut demander des tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic et vérifier les symptômes de la maladie. D’autres tests incluent :

• Un ECG ou un échocardiogramme (échographie du cœur) pour vérifier les irrégularités du cœur.
• Vérifiez la tension artérielle de votre enfant pour détecter toute anomalie.
• Testez un échantillon de sang ou d’urine de votre enfant pour identifier les symptômes dans les reins de votre enfant.

Comment traite-t-on le syndrome de Williams ?

Si une personne souffre du syndrome de Williams sur la base de signes physiques et/ou d’un résultat de test génétique positif, votre médecin travaillera avec des spécialistes appropriés pour aider à expliquer le diagnostic à la personne et à sa famille, en particulier un conseiller en génétique.

Votre prestataire discutera des recommandations de gestion de la maladie en fonction du diagnostic. Bien qu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de Williams, il est important d’identifier et de traiter les effets secondaires qui peuvent survenir dans cette maladie. Les traitements et les interventions doivent être basés sur les besoins uniques de chaque individu, notamment :

• Obtenir une évaluation formelle par un cardiologue. Si un problème est détecté au cœur de votre enfant, le cardiologue déterminera le meilleur traitement.
• S’inscrire à des programmes d’intervention précoce, des thérapies ou une éducation spécialisée pour atténuer les retards de développement et/ou les problèmes d’apprentissage.
• Consulter un nutritionniste ou un néphrologue pour traiter des taux élevés de calcium dans le sang.
• Visiter des spécialistes au besoin pour traiter tout symptôme supplémentaire.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant atteint du syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams ne peut être guéri, mais un traitement est disponible pour gérer les symptômes. Il est important de demander une évaluation médicale à votre médecin pour obtenir un diagnostic, suivie de visites chez un spécialiste si nécessaire pour traiter tout symptôme ou effet secondaire. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams ont une espérance de vie normale, mais certaines peuvent avoir une espérance de vie réduite en raison de complications de la maladie (telles que des problèmes cardiovasculaires). Souvent, les personnes atteintes du syndrome de Williams auront besoin d’un soutien supplémentaire à mesure qu’elles deviennent adultes.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Williams ?

Étant donné que le syndrome de Williams est une maladie génétique causée par une modification chromosomique et non héritée d’un parent, il n’existe généralement aucun moyen de la prévenir. Si vous envisagez de devenir enceinte et souhaitez comprendre les risques d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, discutez avec votre médecin des tests génétiques.

Comment prendre soin de mon enfant atteint du syndrome de Williams ?

Si votre enfant reçoit un diagnostic du syndrome de Williams, il est préférable de lui offrir autant d’amour et de soutien que possible. Ils devront probablement planifier des visites régulières avec leur médecin et leurs spécialistes pour traiter tout symptôme de la maladie qui pourrait survenir, en particulier les effets secondaires cardiovasculaires. Votre enfant devra peut-être s’inscrire à un programme d’éducation spécialisée pour relever les défis auxquels il pourrait être confronté en classe. Soyez patient avec votre enfant à mesure qu’il grandit et s’adapte au monde qui l’entoure à son propre rythme.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devriez consulter le fournisseur de soins de santé de votre enfant s’il :

• Manquer des étapes de développement.
• Vous avez souvent des otites ou vous présentez des signes de perte auditive.
• J’ai du mal à manger.

Quand dois-je me rendre aux urgences ?

Si vous remarquez que votre enfant présente des signes de maladie cardiaque (cardiovasculaire), rendez-vous immédiatement aux urgences. Les symptômes des maladies cardiovasculaires comprennent :

• Ton bleu ou violet sur la peau ou les lèvres.
• Respirer rapidement.
• Difficulté à manger.
• Battement de coeur rapide.
• Gonflement dans tout le corps.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Mon enfant doit-il consulter un spécialiste pour traiter les symptômes du syndrome de Williams ?
• Si je prévois de devenir enceinte, les futurs enfants souffriront-ils de la même maladie génétique ?
• Mon enfant a-t-il besoin de médicaments pour soulager ses symptômes ?