Maladie de von Willebrand : qu’est-ce que c’est, types, symptômes et traitement

La maladie de von Willebrand est une maladie sanguine héréditaire qui empêche le sang de coaguler. Cela se produit lorsque vous ne disposez pas d’un facteur de von Willebrand (VWF) suffisamment fonctionnel. Le VWF est une protéine qui aide votre sang à coaguler.

Si vous souffrez de cette maladie, vous risquez de saigner plus que d’habitude. Par exemple, vous pouvez avoir des saignements de nez fréquents. Vous pouvez saigner longtemps après avoir subi une coupure mineure. Les formes graves de la maladie de von Willebrand peuvent provoquer des saignements dans les articulations ou les tissus mous, ce qui peut entraîner une douleur et un gonflement intenses. Certaines personnes développent une anémie.

Il n’existe aucun remède contre la maladie de von Willebrand. Mais votre médecin traitant ou votre hématologue peut vous aider à le gérer.

Types de cette condition

Il existe trois principaux types de maladie de von Willebrand :

• Tapez 1: C’est le type le plus fréquent, touchant 3 personnes atteintes de la maladie sur 4. Cela peut provoquer des symptômes légers, voire aucun symptôme.
• Tapez 2: Avec ce type, le facteur de von Willebrand ne fonctionne pas comme il le devrait. Cela entraîne des saignements légers à modérés.
• Tapez 3: C’est la forme la plus rare et la plus grave de la maladie de von Willebrand. Cela se produit lorsque votre facteur de von Willebrand est faible, voire nul. Cela peut entraîner de graves problèmes de saignement.

Symptômes de la maladie de von Willebrand

De nombreuses personnes atteintes de cette maladie présentent des symptômes légers ou inexistants. Si vous en souffrez une forme plus grave, vous pouvez présenter les symptômes suivants :

• Saignement dû à une coupure ou à une autre blessure qui dure plus de 10 minutes
• Du sang dans vos crottes ou votre pipi
• Des ecchymoses faciles ou des ecchymoses qui semblent grandes ou en relief
• Saignements de nez fréquents
• Saignements abondants après un accouchement ou une fausse couche
• Saignements abondants après une intervention chirurgicale, y compris des soins dentaires
• Heavy period bleeding

Causes de la maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand est une maladie génétique. Cela se produit lorsque vous héritez de gènes anormaux qui empêchent votre corps de produire le facteur von Willebrand (VWF) comme il le devrait. Les facteurs sont des protéines qui aident votre sang à coaguler.

Vous avez du VWF dans votre plasma, vos plaquettes et les parois de vos vaisseaux sanguins. Le plasma est la partie liquide du sang. Les plaquettes sont des cellules qui aident le sang à coaguler lorsque les vaisseaux sanguins se rompent suite à une lésion.

Normalement, les plaquettes arrêtent le saignement en adhérant aux vaisseaux sanguins endommagés et en contribuant à la formation de caillots sanguins. Le VWF aide les plaquettes à adhérer. Cela empêche également une autre protéine qui contribue à la coagulation de se décomposer trop tôt. Cette protéine est appelée facteur VIII. Lorsque vous n’avez pas suffisamment de VWF, votre corps met plus de temps à former des caillots sanguins.

Les personnes peuvent également développer la maladie de von Willebrand en tant que complication de certains cancers, de maladies auto-immunes et de maladies cardiaques et vasculaires. C’est ce qu’on appelle le syndrome acquis de von Willebrand.

Comment se transmet la maladie de von Willebrand ?

Certaines personnes souffrent de la maladie de von Willebrand parce qu’elles ont hérité d’un gène défectueux de leur mère biologique ou de leur père biologique. C’est ce qu’on appelle la transmission autosomique dominante.

D’autres gènes conduisant à la maladie de von Willebrand sont autosomiques récessifs. Cela signifie qu’une personne doit hériter d’un gène défectueux des deux parents biologiques pour souffrir de cette maladie.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Votre médecin vous demandera de décrire vos symptômes. Ils vous examineront à la recherche de signes d’ecchymoses et de saignements. Ils vous poseront des questions sur les médicaments que vous prenez et si vous avez des antécédents familiaux de troubles de la coagulation.

Votre médecin devra peut-être effectuer plusieurs analyses de sang pour diagnostiquer la maladie de von Willebrand, notamment :

• Formule sanguine complète (CBC): Ce test mesure le nombre de cellules sanguines dont vous disposez. Un faible taux de plaquettes ou d’hémoglobine (une protéine présente dans les globules rouges) peut être un signe de cette maladie.
• Tests d’agrégation plaquettaire: Ces tests mesurent dans quelle mesure vos plaquettes se collent les unes aux autres pour former des caillots sanguins.
• Tests de coagulation: Ces tests mesurent le temps nécessaire à la coagulation de votre sang. Le temps de coagulation aide les prestataires à déterminer s’il existe des problèmes liés aux protéines de coagulation.
• tests du facteur de von Willebrand: Certains tests vérifient vos niveaux de VWF et son fonctionnement.
• Tests de facteur VIII: Ces tests peuvent montrer s’il y a des problèmes avec le facteur VIII. Cette protéine de coagulation a besoin du facteur von Willebrand pour aider à former des caillots.

Comment les prestataires de soins traitent-ils la maladie de von Willebrand ?

Les traitements de la maladie de von Willebrand comprennent des médicaments tels que :

• Desmopressine: Cette hormone augmente les niveaux de facteur von Willebrand dans votre circulation sanguine. C’est aussi appelé DDAVP. C’est le traitement le plus courant.
• perfusions de facteur von Willebrand: Vous pourriez avoir besoin de perfusions pour vous administrer davantage de facteur von Willebrand. En cas de maladie grave, vous aurez peut-être besoin de perfusions régulières.
• Antifibrinolytiques: Ces médicaments empêchent la décomposition des caillots sanguins. Votre médecin peut les prescrire pour réduire les saignements liés à une intervention chirurgicale, y compris les soins dentaires.
• Pilules contraceptives : ce médicament aide à contrôler les saignements menstruels abondants. Il contient des œstrogènes qui augmentent les niveaux de facteur von Willebrand dans votre sang.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Prenez rendez-vous avec votre prestataire si vous saignez ou avez facilement des ecchymoses. Faites-leur savoir si vous avez des règles abondantes. De nombreuses conditions peuvent provoquer des saignements excessifs. Mais il est important d’obtenir un diagnostic approprié afin que vous sachiez comment rester en sécurité.

Rendez-vous aux urgences chaque fois que vous avez un saignement que vous ne pouvez pas contrôler.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Un hématologue peut traiter la maladie de von Willebrand, mais il ne peut pas la guérir. Et ça ne disparaît pas tout seul.

La plupart des gens sont atteints de la maladie de von Willebrand de type 1 ou de type 2. Lorsque tel est le cas, vous n’aurez peut-être besoin d’un traitement que si vous êtes blessé ou si vous avez besoin d’une intervention chirurgicale. Si vous souffrez de la maladie de von Willebrand de type 3, vous aurez peut-être besoin d’un traitement médical continu pour réduire votre risque de saignement grave.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

Avoir la maladie de von Willebrand peut signifier que vous devez prendre des mesures supplémentaires pour prévenir les saignements. Ce que vous devriez et ne devriez pas faire dépend de votre type. Votre fournisseur peut vous conseiller. Par exemple, vous devrez peut-être éviter :

• Activités où vous pourriez vous blesser, comme les sports de contact
• Prendre des anticoagulants, comme l’aspirine ou les AINS, à moins que votre fournisseur ne vous dise que c’est sans danger
• Prendre des suppléments nutritionnels susceptibles de fluidifier votre sang, comme la vitamine E, l’huile de poisson ou le curcuma. Votre professionnel de la santé peut vous dire quels suppléments peuvent être pris en toute sécurité.

Informez tous vos prestataires de soins de santé si vous souffrez de la maladie de von Willebrand. De cette façon, ils peuvent prendre des précautions supplémentaires pour gérer les saignements après une intervention chirurgicale ou dentaire. Vous devrez peut-être également porter un bracelet d’alerte médicale. Cela peut aider les prestataires à prendre soin de vous en cas d’urgence.

La maladie de von Willebrand est-elle la même chose que l’hémophilie ?

Non. von Willebrand est similaire à l’hémophilie. Mais cela provoque généralement des symptômes moins graves. Les deux sont des troubles de la coagulation héréditaires. Mais la façon dont vous en héritez – et les gènes impliqués – sont différents.