Hémoglobinurie paroxystique nocturne(PNH) est une maladie rare qui se développe lorsque vos cellules sanguines se forment. Cela peut entraîner une destruction anormale des cellules sanguines, entraînant divers symptômes.
Les personnes atteintes d’HPN peuvent présenter soit quelques symptômes intermittents, soit des symptômes graves pouvant entraîner des complications mortelles.
This article will provide an overview of the symptoms you can expect with PNH and why the condition develops.
Symptômes fréquents
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) survient lorsqu’il y a un problème avec vos cellules souches, qui sont créées dans votre moelle osseuse. Cette maladie rare entraîne un développement incorrect et un dysfonctionnement de vos cellules sanguines. Ce dysfonctionnement peut entraîner des complications, notamment :
- Anémie hémolytique (les globules rouges sont détruits plus rapidement qu’ils ne sont produits)
- Hémolyse intravasculaire (éclatement des cellules sanguines)
- Thrombose (les caillots sanguins bloquent les veines et les artères)
- Infections
- Insuffisance médullaire (ne produit pas suffisamment de composants sanguins)
Ces problèmes peuvent affecter tout le corps, de sorte que les symptômes de l’HPN peuvent varier.
Vos cellules sanguines effectuent un travail important dans votre corps, comme transporter l’oxygène vers vos tissus, coaguler le sang et combattre les infections. Les symptômes de l’HPN sont les effets visibles qui surviennent lorsque ces cellules sanguines ne fonctionnent pas correctement.
Certains des symptômes les plus courants que les personnes atteintes d’HPN ressentiront comprennent :
- Anémie (manque de globules rouges sains pour transporter l’oxygène vers les tissus corporels)
- Fatigue
- Faiblesse
- Peau pâle
- Essoufflement
- Augmentation de la fréquence cardiaque
- Douleur thoracique
- Difficulté à avaler
- Douleur abdominale
- Urine de couleur foncée, surtout le matin
- Ecchymoses
- De minuscules taches rouges sur la peau (pétéchies)
- Difficulté à contrôler les saignements, même sur de petites blessures
- Mal de tête
- Symptômes pseudo-grippaux ou rhumes
Hémoglobinurie
L’hémoglobinurie se produit lorsque l’hémoglobine est anormalement présente dans votre urine.
Symptômes rares
La plupart des personnes atteintes d’HPN présentent des symptômes légers qui peuvent persister pendant des années, avec des périodes de poussées (aggravation des symptômes) et de rémission (soulagement des symptômes). Dans certains cas, des symptômes plus graves peuvent apparaître soudainement et entraîner des complications potentiellement mortelles.
Les symptômes rares ou avancés de l’HPN comprennent :
- Caillots de sang
- Maladie ou insuffisance rénale
- Jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc des yeux)
- Douleur abdominale aiguë
- Ballonnements
- Confusion
- Faible nombre de cellules sanguines (pancytopénie)
- Faible nombre de globules blancs (leucopénie)
- Complications de grossesse
- Dysfonction érectile
Causes courantes
L’HPN est causée par une mutation génétique. Contrairement à d’autres affections causées par des mutations génétiques, l’HPN n’est pas héréditaire. La mutation génétique s’acquiert au cours de votre vie. Cela ne touche que 1 ou 2 personnes par million.
Qui souffre d’HPN ?
Une ou deux personnes sur un million développeront une HPN. Cette maladie touche également les hommes et les femmes et se développe généralement entre 35 et 40 ans. Certaines personnes peuvent présenter de légers symptômes d’HPN pendant des décennies. Les taux de mortalité liés à l’HPN sont généralement de 35 % à 5 ans et de 50 % à 10 ans.
La mutation génétique à l’origine de l’HPN se produit en plusieurs étapes. Premièrement, une mutation se développe dans le gène du phosphatidylinositol glycane de classe A (PIGA), qui contribue à créer des protéines qui protègent les cellules sanguines d’une destruction précoce.
La mutation se développe à mesure que les cellules sanguines se forment dans la moelle osseuse, mais ses effets ne deviennent évidents que lorsque les cellules commencent à mal fonctionner plus tard.
On ne sait pas ce qui empêche les cellules de fonctionner correctement, mais les attaques contre le système immunitaire, la maladie et le stress ont tous été liés à l’apparition des symptômes de l’HPN.
Environ un tiers des personnes atteintes de cette maladie ont déjà reçu un diagnostic d’anémie aplasique, une maladie dans laquelle le corps ne produit pas suffisamment de nouvelles cellules sanguines. Cependant, il n’est pas clair si l’association est liée à l’anémie aplasique ou à une combinaison d’anémie aplasique et de son traitement avec des médicaments qui suppriment le système immunitaire.
Facteurs de risque
Il n’existe aucun facteur de risque connu d’HPN autre que l’anémie aplasique.Les facteurs de risque d’anémie aplasique n’ont pas été directement liés à l’HPN, mais ils comprennent :
- Radiation
- Drogues
- Certains médicaments
- Attaques contre le système immunitaire
Complications
Dans la plupart des cas, les complications de l’HPN sont liées à ses symptômes. Les anémies et autres formes d’hypoglycémie peuvent avoir de graves conséquences sur la santé. Par exemple, les anémies hémolytiques et les caillots sanguins peuvent être mortels.
Il existe également d’autres conditions associées au PNN qui peuvent augmenter votre risque de complications, notamment :
- Syndrome myélodysplasique (un groupe de maladies de la moelle osseuse)
- Anémie aplasique acquise (lorsque le corps cesse de produire certains types de cellules sanguines)
- Insuffisance médullaire (lorsque le corps ne produit plus suffisamment de cellules sanguines pour répondre à ses besoins)
- Leucémie (un type de cancer du sang)
- Syndrome de Budd-Chiari (lorsqu’un blocage ou un rétrécissement se produit dans les veines qui irriguent le foie et que le sang s’accumule, provoquant un grossissement du foie)
Quand consulter un médecin
Le traitement de l’HPN dépend de la gravité de vos symptômes. Au début, vous ne ressentirez peut-être qu’une faiblesse et une fatigue occasionnelles que vous pensez être dues à d’autres causes. Cependant, à mesure que l’HPN s’aggrave, vous commencerez à remarquer des signes et des symptômes qui vous inciteront probablement à consulter un médecin.
Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous ressentez une faiblesse ou une fatigue qui ne disparaît pas avec le repos ou qui persiste longtemps. Vous devriez également appeler votre médecin en cas de symptômes tels que :
- Urine de couleur foncée (surtout au réveil le matin)
- Symptômes chroniques pseudo-grippaux
- Douleurs abdominales récurrentes
- Difficulté à avaler
Certains symptômes de l’HPN apparaissent soudainement au lieu de s’accentuer progressivement avec le temps. Ceux-ci peuvent être le signe d’une HPN grave ou de complications telles que des caillots sanguins. Vous devez appeler le 911 ou consulter les services d’urgence si vous ressentez des symptômes tels que :
- Essoufflement
- Un cœur qui s’emballe
- Un saignement qui ne s’arrêtera pas
- Gonflement, douleur ou décoloration de l’un de vos membres
- Douleur thoracique
- Confusion
Résumé
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare qui se développe en cas de problème de formation des cellules sanguines. Cette maladie peut entraîner une faible numération globulaire, de la fatigue et de la faiblesse, des caillots sanguins et d’autres complications graves.
Cette maladie n’est pas héréditaire et vous ne pouvez pas faire grand-chose pour prévenir l’HPN. Si vous présentez des signes ou des symptômes d’HPN, il est important d’en informer votre médecin. Même si l’HPN peut être mortelle en une décennie si elle n’est pas traitée, de nombreuses personnes s’en sortent bien si elles reçoivent le bon traitement.
Un mot de Gesundmd
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) peut présenter différents symptômes, dont certains peuvent être confondus avec d’autres affections. Les symptômes courants comprennent la faiblesse, la fatigue et les ecchymoses ou les saignements.
Les symptômes de l’HPN peuvent être communs à de nombreuses autres affections, mais un diagnostic précoce et un traitement précis peuvent vous aider à éviter des complications potentiellement mortelles.
