Syndrome des potiers

Qu’est-ce que le syndrome de Potter ?

Le syndrome de Potters est une apparence physique typique d’un fœtus ou d’un nouveau-né ressenti dans l’utérus en raison d’un oligohydramnios. Dans le domaine médical, on parle de pieds bots, d’hypoplasie pulmonaire et d’anomalies crâniennes.

Autres noms du syndrome de potiers : Le syndrome de potiers est également connu sous le nom de séquence de potiers ou séquence Oligohydramnios.

Les types

La séquence de Potter a été divisée en cinq classifications distinctes en fonction de sa caractérisation initiale.

Type-I

Les reins du nouveau-né ou du fœtus seront hypertrophiés et présenteront de nombreux petits kystes remplis de liquide. À ce stade, les reins ne produisent pas un volume adéquat d’urine fœtale. Le foie et le pancréas du fœtus peuvent présenter une fibrose ou un changement kystique. Cela se produit à une fréquence d’environ un nourrisson sur 16 000 en raison d’une maladie polykystique des reins autosomique récessive.

Type II

Ce type de séquence se caractérise par l’agénésie complète ou l’absence d’un rein. Le rein solitaire restant sera petit et malformé. Cela est dû à une agénésie rénale qui relève de la catégorie connue sous le nom d’ adysplasie urogénitale héréditaire ou d’ adysplasie rénale héréditaire . L’agénésie rénale est considérée comme la variation phénotypique la plus extrême. Il est souvent appelé séquence de potier classique.

Type-III

La polykystose rénale autosomique dominante est due à des mutations dans les gènes. Elle est considérée comme une maladie rénale polycytaire de l’adulte. Dans de rares cas, il peut également être présent chez le fœtus et le nouveau-né. Il peut être vu avec des kystes hépatiques et une hypertrophie de la rate. Une prévalence accrue de maladies vasculaires est également observée dans ces cas.

Type-IV

Une obstruction de longue date de l’uretère ou du rein entraîne une hydronéphrose ou des reins kystiques. Cela peut être dû à l’environnement, à la génétique ou au hasard. Ces types d’obstructions surviennent fréquemment chez les fœtus. Ils tendent rarement à la mort fœtale.

Les autres

Une autre cause de la séquence de potier peut être due à la rupture des sacs amniotiques. Les sacs amniotiques contiennent le liquide amniotique du fœtus. Cela peut être dû à l’environnement, au hasard, à un traumatisme maternel et, dans de rares cas, à la génétique maternelle.(2),(4)

Symptômes:

Avant un mois de développement fœtal, les premiers signes du syndrome de Potter sont évidents dans l’utérus.

• Liquide amniotique
• Anomalies dans le développement du cerveau
• Contractures des membres
• Malformations cardiovasculaires
  • Défaut du septum ventriculaire
  • Défaut de coussin endocardique
  • La tétralogie de Fallot
  • Persistance du canal artériel
  • Malformations musculo-squelettiques associées
  • Pieds bots
  • Mains mal formées
  • Agénésie sacrée
  • Hémivertèbres
• Anurie ou oligurie
  • Un jet d’urine très faible associé à des valves urétrales postérieures
  • Cataracte
  • Malformation angiomateuse dans la région du disque optique
  • Prolapsus du cristallin
• Détresse respiratoire à la naissance
• Nez aplati en “bec de perroquet”
• Absence de production d’urine
• Difficulté respiratoire
• Oreilles basses et déficientes en cartilage appelées «oreilles de potier»
• menton fuyant
• plis épicanthiques
• Yeux largement séparés avec une large arête nasale
• Pont nasal large

Facteurs de risque

• Maladie polykystique des reins infantile
• Valves urétrales postérieures
• Rupture prolongée des membranes
• SOUTIEN-GORGE

Cependant, les bébés meurent pendant la naissance ou très peu de temps après la naissance, principalement à cause d’une hypoplasie pulmonaire, c’est-à-dire d’un sous-développement des poumons.

causes

La principale cause du syndrome du potier est l’insuffisance rénale. Normalement, les reins produisent le liquide amniotique sous forme d’urine. Au fur et à mesure que le bébé grandit dans l’utérus, les reins ne se développent pas. Le manque de liquide amniotique est appelé oligohydramnios. Une séquence d’événements provoque les caractéristiques du syndrome de Potter.

• uropathie obstructive
• polykystose rénale autosomique récessive
• dysgénésie tubulaire rénale
• dysplasie rénale bilatérale
• dysgénésie caudale
• anomalies vertébrales
• atrésie anale
• malformations cardiaques
• fistule trachéo-oesophagienne
• Malformations rénales
• malformations des membres
• anomalies isolées des systèmes cardiovasculaire, squelettique et nerveux central
• Aucune prédilection raciale n’est connue
• Les hommes ont une incidence accrue
• Les hommes ont un taux plus élevé d’uropathie obstructive secondaire aux valves urétrales postérieures

Comment diagnostiquer le syndrome de Potter ?

L’aide du Doppler couleur identifie l’absence de signal de l’artère rénale. La vessie urinaire peut être identifiée par l’observation des artères ombilicales. La glande surrénale prend une forme ovoïde, allongée ou discoïde vue comme une structure réniforme sur les balayages transversaux et parasagittaux dans les fosses rénales. ^(1),(7)

L’examen échographique par autopsie fœtale montre des reins et une vessie invisibles

Les résultats radiologiques montrent des champs pulmonaires opaques, l’absence de péroné droit, l’absence de sacrum (attendez-vous à la première vertèbre sacrée), une hypoplasie du tibia droit avec courbure.

Des visages typiques de potier ont été notés à l’autopsie

abc

A——nez aplati et menton enfoncé

B——-plis épicanthaux bilatéraux

C——-oreilles basses avec pavillon large

Les tests suivants peuvent être utilisés pour diagnostiquer un nouveau-né

• Radiographie de l’abdomen
• Radiographie des poumons ⁽⁵⁾
• Le taux de filtration glomérulaire doit être vérifié. Imagerie de la voie urinaire L’échographie est la meilleure technique. En cas de suspicion d’anomalie cardiaque, une échocardiographie peut être indiquée. Une analyse génétique ou chromosomique peut être effectuée. L’autopsie est recommandée au décès de l’enfant.

Traitement

Le syndrome de Potter est toujours mortel en raison du sous-développement des poumons du bébé. Il n’existe aucun traitement connu pour le syndrome de potier. Il se produit deux fois chez les hommes par rapport aux femmes. Dans les cas où les reins sont présents mais sont gravement malformés ou produisent suffisamment d’urine pendant la grossesse. Suffisamment de liquide amniotique est fourni aux poumons pour permettre au bébé de survivre et la fonction rénale peut être soutenue par une dialyse, ce qui est techniquement difficile. ⁽³⁾

Pronostic

Le pronostic est mauvais avec un taux de mortalité très élevé. L’oligohydramnios d’origine rénale a tendance à être associé à un très mauvais résultat, mais ce n’est pas toujours le cas et les perspectives peuvent s’améliorer. Le syndrome de Potter touche environ un bébé sur 30 000. La plupart des bébés atteints du syndrome sont mort-nés. ⁽⁶⁾