Tests génétiques pour le cancer du sein – Qui devrait être testé ?

Certaines personnes naissent avec des gènes héréditaires anormaux (mutés), ce qui peut augmenter leur risque de cancer du sein et d’autres cancers. Des tests génétiques pour le cancer du sein sont disponibles pour des mutations génétiques connues spécifiques telles que BRCA1 et BRCA2.

Chaque personne doit soigneusement considérer les risques et les avantages des tests génétiques et bien comprendre quelles informations peuvent et ne peuvent pas être obtenues à partir des résultats. Un fournisseur de soins de santé spécialisé dans le cancer du sein (un oncologue) peut vous aider à prendre la décision de vous faire tester et à interpréter les résultats.

Gènes du cancer du sein

Les gènes du cancer du sein sont des gènes mutés hérités qui augmentent le risque de cancer du sein. Le risque de cancer du sein et de l’ovaire et potentiellement d’autres cancers est élevé chez les femmes présentant des mutations du gène BRCA1 ou BRCA2. Le risque pour les hommes porteurs d’un gène BRCA est plus élevé pour le cancer du sein et de la prostate et peut-être d’autres cancers.

Que sont les gènes BRCA ?

Les gènes BRCA1 et BRCA2 suppriment les tumeurs cancéreuses (malignes). Lorsque BRCA 1 et BRCA2 sont mutés, ils ne fonctionnent pas correctement. C’est pourquoi les personnes atteintes de mutations héréditaires des gènes BRCA1 et BRCA2 courent un risque plus élevé de cancer.

Il existe d’autres mutations génétiques qui peuvent également augmenter les risques de cancer du sein et d’autres cancers :

PALB2, CHEK2, ATM, CDH1, PTEN et TP53. Ces mutations génétiques sont beaucoup moins fréquentes et ne

n’augmentent pas autant le risque de cancer du sein que les gènes BRCA. Ces gènes supplémentaires peuvent

être inclus dans les tests génétiques en fonction des antécédents personnels et familiaux d’un individu.

Si vous êtes préoccupé par des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein, parlez-en à un professionnel de la santé qui pourrait vous orienter vers un conseil et des tests génétiques.

Qui devrait être testé pour les mutations du gène du sein ?

Des groupes d’experts ont élaboré des lignes directrices sur qui devrait être recommandé pour les tests génétiques pour le cancer du sein et qui ne devrait pas. Tous les professionnels de la santé peuvent ne pas être d’accord avec les lignes directrices, ce qui peut être difficile à comprendre.

En général, deux groupes de personnes peuvent être considérés pour des tests génétiques pour les mutations héréditaires du cancer du sein.

Les personnes ayant des antécédents personnels de cancer du sein . Les tests génétiques dans ce groupe fournissent plus d’informations si :

• Le cancer du sein a été diagnostiqué à un jeune âge.
• Le cancer du sein est triple négatif .
• Diagnostiqué avec un deuxième cancer du sein.
• D’origine juive ashkénaze.
• Il existe des antécédents familiaux de cancer du sein, de cancer de l’ovaire, de cancer de la prostate ou de cancer du pancréas.

D’autres personnes pouvant être référées pour des tests génétiques comprennent les personnes :

• Avec des antécédents familiaux connus de BRCA ou d’une autre mutation génétique.
• Avec des antécédents familiaux de cancer du sein à un jeune âge, plus d’un membre de la famille atteint d’un cancer du sein ou un cancer du sein chez un membre masculin de la famille.
• Avec un cancer du pancréas, un cancer de l’ovaire (femmes) ou un cancer de la prostate métastatique (hommes).
• Avec un membre de la famille proche atteint d’un cancer de l’ovaire, d’un cancer du pancréas ou d’un cancer de la prostate métastatique.

Conseils pré et post-test pour les tests génétiques

Lorsqu’une personne est référée pour un test génétique , un conseil génétique aura lieu avant et après le test par un professionnel de la santé (tel qu’un généticien, un chirurgien du sein ou une infirmière en oncologie). Le conseil pré-test fournit une éducation sur les gènes testés et pourquoi. Le conseil post-test donne la signification des résultats et des recommandations pour les prochaines étapes.

Résultats des tests génétiques pour le cancer du sein

Les résultats des tests génétiques mammaires fourniront des résultats qui, avec le conseil génétique, aideront à déterminer les prochaines actions qu’une personne et sa famille peuvent entreprendre.

Que signifient des résultats positifs ?

Un résultat positif au test des gènes du cancer du sein signifie qu’il existe une mutation connue pour causer le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire. Cela ne signifie pas que la personne développera un cancer du sein. Cela signifie que le risque est exceptionnellement élevé. La mutation peut également être transmise aux enfants.

Une mutation BRCA positive a 50 % de chances d’être transmise à chaque naissance d’un enfant.

Avec un fournisseur de soins de santé, ces informations peuvent aider à orienter le traitement si le cancer est déjà diagnostiqué. Si le cancer n’est pas présent, des mesures peuvent être prises pour réduire le risque de développement du cancer et/ou de détection précoce du cancer s’il se développe.

Si les membres de la famille veulent se faire tester, leur test doit rechercher la même mutation.

Que signifient les résultats négatifs ?

Des résultats négatifs au test génétique du cancer du sein signifient qu’aucune mutation n’a été trouvée pour les gènes testés.

Un test négatif pour une personne atteinte de cancer ou ayant de forts antécédents familiaux de cancer du sein héréditaire peut signifier que la mutation spécifique est inconnue. Il peut toujours y avoir un risque accru de cancer du sein et de l’ovaire. Des tests supplémentaires peuvent être recommandés.

Un test négatif pour une personne qui n’a pas encore de cancer ne signifie pas qu’elle n’aura pas de cancer. Cela signifie qu’une mutation n’a pas été trouvée. Si aucun risque héréditaire de cancer n’est découvert, le risque de cancer du sein ou de l’ovaire est le même que dans la population générale.

Tests directs au consommateur

Un test direct au consommateur (test à domicile) pour les mutations BRCA héréditaires est approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. Plus de 1 000 mutations génétiques ont été identifiées à ce jour dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Le test génétique direct au consommateur analyse seulement trois mutations connues. La plupart des gens auront un test négatif. Un résultat négatif à ce test à domicile ne signifie pas que vous n’avez pas de mutation BRCA. Pour comprendre tout test de dépistage génétique du cancer, il est fortement recommandé de consulter un conseiller en génétique.

Une note sur les résultats des tests génétiques

Le conseil post-test est vital quel que soit le résultat reçu. Tous les résultats des tests doivent être pris dans le contexte des antécédents médicaux et familiaux et interprétés par un expert. Outre les résultats positifs et négatifs, un test génétique peut se révéler non informatif (comme pour une variante de signification incertaine – VUS ). Un conseiller en génétique peut aider à comprendre les résultats et à déterminer les meilleures prochaines étapes de traitement ou de réduction des risques.