Syndrome de Klippel-Feil : causes, classification, symptômes, signes, diagnostic, traitement

Il s’agit d’une maladie congénitale de la  colonne cervicale caractérisée par la fusion de deux vertèbres ou plus. Les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil ont tendance à avoir un cou court et les mouvements de leur cou sont considérablement restreints. Il peut également y avoir présence de douleur dans le cou .

• Fusion osseuse anormale – Le syndrome de Klippel-Feil est une forme de trouble des os dans lequel il existe une fusion anormale de deux ou vertèbres de la colonne cervicale, qui est présente depuis la naissance.
• Caractéristiques caractéristiques – Il existe trois caractéristiques du syndrome de Klippel-Feil. La majorité des personnes concernées ont au moins deux des trois caractéristiques mentionnées ci-dessous. Les trois caractéristiques sont les suivantes-
  1. Cou court
  2. Délié bas derrière le cou
  3. Amplitude de mouvement extrêmement limitée de la colonne cervicale.
• Amplitude de mouvement – Les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil ont une amplitude de mouvement limitée de la colonne cervicale en raison d’une fusion anormale des vertèbres.
• Douleur radiculaire – Le patient souffre de douleurs intenses. La douleur est souvent causée par  un nerf pincé au niveau des foramens rachidiens. En raison de cette fusion anormale des vertèbres de la colonne cervicale, les nerfs du cou ou du dos peuvent également être touchés. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les personnes touchées ont tendance à développer  une sténose spinale , comprimant et endommageant la moelle épinière .
• Hyperactivité du nerf moteur – Dans de rares cas, il peut également y avoir des mouvements anormaux et incontrôlables des bras.
• Scoliose – Les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil développent également plus tard dans leur vie une scoliose , une condition médicale caractérisée par une courbure anormale de la colonne vertébrale.
• Difformité viscérale – Le syndrome peut être associé à de multiples maladies viscérales impliquant le cœur , les reins ² , le système squelettique, l’anomalie de l’artère vertébrale ³ et le tube neural.
• Difformité de Sprengel – Certaines personnes touchées peuvent également avoir une affection appelée difformité de Sprengel dans laquelle il y a un mauvais développement des épaules entraînant une élévation anormale de l’omoplate.

• On dit que le syndrome de Klippel-Feil est dû à des mutations dans les gènes GDF6 et GDF3.
• La fonction de ces gènes est d’ordonner aux cellules de fabriquer des protéines pour réguler la croissance et la maturation des os et des cartilages dans le corps.
• La protéine GDF6 est nécessaire à la formation des os dans les membres, la colonne vertébrale, le crâne, la poitrine et les côtes . Bien que le rôle exact de la protéine GDF3 ne soit pas clair, on sait également qu’elle est impliquée dans le développement des os et des cartilages.
• Les mutations des gènes GDF6 et GDF3 entraînent une réduction de la protéine fonctionnelle provoquant le syndrome de Klippel-Feil.

Type I: La première vertèbre cervicale est également connue sous le nom d’atlas est fusionnée avec l’os occipital et la condition est connue sous le nom d’occipitalisation de l’atlas. Le type I est également associé à la fusion des vertèbres C2-C3. Une malformation grave peut entraîner un rétrécissement du canal rachidien et une compression de la moelle épinière et du tronc cérébral.

Type II : Dans ce type, il existe une fusion des vertèbres sous le niveau C2 ainsi qu’une anomalie de la jonction occipitocervicale.

Type III : Dans ce type, il existe un seul espace entre deux segments fusionnés et le mouvement de la colonne cervicale est centré sur cette articulation ouverte solitaire. Cela peut entraîner une instabilité de la colonne vertébrale ou de l’arthrose .

• Le type bénin de la maladie est souvent asymptomatique.
• Le diagnostic est fortuit lorsque la tomodensitométrie ou l’IRM du rachis cervical est réalisée pour évaluer d’autres maladies que la colonne vertébrale.

• Douleur radiculaire-
  • Le symptôme commun provient du disque, de l’articulation facettaire ou du nerf pincé. La douleur au cours des premiers stades provient des muscles paravertébraux, du disque ou de l’articulation facettaire.
  • La structure squelettique anormale du cou provoque des douleurs discales, facettaires ou musculaires paravertébrales.
  • Au cours de la phase ultérieure, si la maladie devient grave et entraîne une sténose spinale, le patient peut décrire des symptômes suggérant un pincement nerveux suivi d’une douleur radiculaire.
  • La douleur radiculaire irradie le long des voies nerveuses des membres supérieurs.
• Picotements, engourdissements et faiblesse-
  • Ces symptômes suggèrent que l’un ou l’autre des nerfs est pincé au niveau du foramen ou du canal rachidien.
  • Le patient peut se plaindre de ces symptômes dans le membre supérieur suggérant que le nerf est pincé au niveau des foramens et qu’un à trois niveaux peuvent être affectés.
  • Les symptômes bilatéraux impliquant les membres supérieurs et inférieurs suggèrent un possible rétrécissement du canal rachidien, également connu sous le nom de sténose spinale.
  • La sténose spinale peut contracter la moelle épinière entraînant des symptômes aux quatre extrémités. ⁴
• Essoufflement
  • Le syndrome de Klippel-Feil peut être associé à une maladie alvéolaire ou à une hypertrophie bronchique entraînant un essoufflement ou une dyspnée.
• Palpitation
  • Le syndrome peut être associé à un système de conduction cardiaque anormal provoquant des battements cardiaques irréguliers et des palpitations.

• Examen général-
  • Col extrêmement court
  • Délié bas derrière l’arrière de la tête
• Examen squelettique-
  • Amplitude de mouvement limitée de la colonne cervicale
  • Petite taille
  • Scoliose
  • Spina bifida
  • Fente palatine .
• Examen viscéral-
  • Dysfonctionnement rénal – Excrétion plus élevée d’albumine dans l’urine, urée élevée ou créatinine
  • Difficultés respiratoires – Respiration sifflante
  • Examen vasculaire – Anomalie de l’artère vertébrale. ³
  • Anomalies cardiaques – Battements cardiaques irréguliers et bloc cardiaque complet. ²
  • Système gastro-intestinal – Des anomalies du réseau duodénal et du rectum ont été observées avec le syndrome de KF. ⁵

Examen d’urine – Augmentation de l’albumine dans l’urine et diminution du volume d’urine

Examen sanguin – Augmentation de l’azote uréique et de la créatinine

Etudes radiologiques-

• Radiographie, IRM et tomodensitométrie-
  • Fusion vertébrale spinale observée entre les vertèbres cervicales C2 à C5.
  • Scoliose
  • Spina bifida
  • Luxation atlanto-axiale ³

Le syndrome de Klippel-Feil est généralement traité de manière symptomatique.

• AINS
• Opioïdes
• Relaxants musculaires

• Anomalies vertébrales cervicales-
  • Une intervention chirurgicale peut également être effectuée pour corriger l’instabilité craniocervicale et éliminer la pression sur la moelle épinière.
  • L’arthroplastie du disque cervical est effectuée pour corriger la fusion à l’aide de la prothèse de disque cervical Bryan.
  • Le remplacement total du disque est une procédure alternative réalisée pour corriger la sténose foraminale. La procédure élimine pratiquement la douleur et l’inconfort.
  • Lorsque l’arthroplastie ne procure pas un soulagement total, une procédure d’arthrodèse est effectuée en dernière mesure pour soulager la douleur du syndrome de Klippel-Feil.
• Scoliose-
  • La procédure corrective est effectuée si le patient présente des symptômes avancés suggérant un engourdissement et une faiblesse des membres supérieurs et inférieurs.
  • Les procédures chirurgicales peuvent également inclure une chirurgie de la colonne vertébrale pour soulager la pression sur la moelle épinière.