Érythème hivernal kératolytique : causes, symptômes, traitement, prévention, risque

L’érythème hivernal kératolytique, également souvent appelé maladie d’Oudtshoorn, peau d’Oudtshoorn et érythrokératolyse hiemalis, est une forme rare de maladie cutanée autosomique dominante. Elle est identifiée comme une perturbation cyclique de la kératinisation épidermique, qui affecte principalement la peau palmoplantaire, provoquant des plaques d’épaississement de la peau, des rougeurs et une desquamation de la peau de la plante des pieds et des paumes. Le Bureau des maladies rares a classé l’érythème hivernal kératolytique comme une « maladie rare ». Il est souvent connu pour s’aggraver en hiver ou par temps froid. Le nom «peau d’Oudtshoorn» vient de la ville d’Oudtshoorn dans la province du Cap occidental en Afrique du Sud, où la maladie a été découverte et décrite pour la première fois.

L’érythème hivernal kératolytique a été signalé pour la première fois comme un trouble cutané unique et rare en 1977 par George Findlay, dermatologue et professeur. Il a observé que le trouble survenait dans les familles et était principalement héréditaire, ce qui signifie qu’en moyenne, si un parent est affecté et porte le gène, il est probable que ses enfants héritent du gène défectueux, et cela peut persister pour chaque génération. L’érythrokératolyse hiemalis, qui serait une génodermatose autosomique dominante rare, a été signalée pour la première fois dans le district d’Oudtshoorn de la province du Cap en Afrique du Sud, d’où le terme «peau d’Oudtshoorn». D’autres cas trouvés dans le monde se sont souvent révélés avoir un lien ancestral avec le cluster Oudtshoorn.

La génétique s’avère être la principale cause de l’érythème hivernal kératolytique, où il a été constaté que le trouble est hérité de manière autosomique dominante. On constate également que lorsqu’un parent est atteint d’érythème hivernal kératolytique, il suffit de provoquer le trouble s’il existe une copie du gène défectueux. Un individu peut avoir développé un érythème hivernal kératolytique sans aucun antécédent familial de la maladie, il pourrait être attribué à une prédisposition génétique à l’érythème hivernal kératolytique, qui pourrait être liée à la lignée ancestrale Oudtshoorn. On a constaté que l’érythème kératolytique hivernal se développait à la suite d’une mutation spontanée, ce qui expliquerait pourquoi certaines personnes peuvent être touchées sans antécédents familiaux.

Au-delà de la génétique et des mutations spontanées, aucune autre cause de l’érythème hivernal kératolytique n’a été retrouvée à ce jour. Le seul facteur connu est que le gène responsable de la maladie est situé sur le chromosome 8p23.1-p22. La fonction du chromosome particulier est encore inconnue.

L’érythème hivernal kératolytique est caractérisé comme un type de génodermatose, et on dit souvent qu’il provoque un érythème annulaire sur le visage, les membres, le tronc et les fesses. Certains des symptômes courants sont des rougeurs récurrentes et intermittentes sur les paumes et la plante des pieds, une desquamation de la peau sur les paumes et la plante des pieds et, dans les cas les plus bénins, des rapports cliniques montrent qu’il provoque des rougeurs et des desquamations dans les espaces entre les doigts et les orteils, dans certains cas. on pourrait même observer une démarcation distincte formant une frontière rouge autour de la semelle et de la paume. La limite rouge peut même sembler couvrir toute la paume et la plante du pied. L’un des premiers symptômes de l’érythème hivernal kératolytique est la formation de bulles sèches superficielles qui semblent être bien définies ou délimitées et localisées. La peau peut apparaître significativement opaque juste avant qu’elle ne commence à se disséquer pour former un peeling un peu ferme et élastique. La base sous la peau qui pèle est rouge, tandis que le motif des crêtes papillaires est conservé. La desquamation de l’érythème hivernal kératolytique forme rarement une seule grande “bulle” qui se détache de la paume ou de la plante des pieds. Le pelage est le plus souvent irrégulier, se détachant à partir de plusieurs sites. La desquamation se poursuit vers l’extérieur en commençant par le centre, qui saisit ou s’accumule autour d’énormes plis cutanés, provoquant une légère hyperkératose qui peut persister pendant de longues périodes ou plusieurs semaines. Après une durée de jours ou de semaines (qui varie selon les cas), le cycle entier se répète. La desquamation de l’érythème hivernal kératolytique forme rarement une seule grande “bulle” qui se détache de la paume ou de la plante des pieds. Le pelage est le plus souvent irrégulier, se détachant à partir de plusieurs sites. La desquamation se poursuit vers l’extérieur en commençant par le centre, qui saisit ou s’accumule autour d’énormes plis cutanés, provoquant une légère hyperkératose qui peut persister pendant de longues périodes ou plusieurs semaines. Après une durée de jours ou de semaines (qui varie selon les cas), le cycle entier se répète. La desquamation de l’érythème hivernal kératolytique forme rarement une seule grande “bulle” qui se détache de la paume ou de la plante des pieds. Le pelage est le plus souvent irrégulier, se détachant à partir de plusieurs sites. La desquamation se poursuit vers l’extérieur en commençant par le centre, qui saisit ou s’accumule autour d’énormes plis cutanés, provoquant une légère hyperkératose qui peut persister pendant de longues périodes ou plusieurs semaines. Après une durée de jours ou de semaines (qui varie selon les cas), le cycle entier se répète.

L’hyperhidrose, les démangeaisons et la pustulation sont quelques-uns des facteurs associés à l’érythème annulaire , qui affecte le visage, les membres, les fesses et le tronc. On dit que la maladie est présente à la naissance; cependant, il peut apparaître dans l’enfance ou au début de la vie adulte.

L’hyperhidrose est plus fréquente et persistante en hiver et en été, et la puanteur de la kératine macérée donne à la sueur une odeur distinctive. Les paumes et les plantes sont les zones les plus touchées ; cependant, dans certains cas, un érythème annulaire affecte le dos des mains et des avant-bras et même les fesses. Le tronc est rarement atteint. L’annulaire s’étend vers l’extérieur avec une écaille lamellaire centrale et une peau circinée. La lésion peut s’étendre jusqu’à 15 mm avant de commencer à guérir et la lésion continue de s’étendre pendant 4 à 6 semaines. On dit que la condition s’améliore avec l’âge, avec une mise à l’échelle minimale à l’âge adulte.

Étant donné que l’érythème hivernal kératolytique est une maladie autosomique, il s’agit principalement d’un trouble cutané héréditaire et sa pénétrance varie. On pense que l’érythème hivernal kératolytique est lié à une région critique du chromosome 8p23.1-p22. Des études génétiques ont été menées, qui se sont concentrées sur le dépistage des gènes dans la région critique du chromosome 8p23.1-p22, cependant, aucune mutation pathogène exclusive à l’érythème hivernal kératolytique n’a été trouvée.

Les gènes du farnésyldiphosphate, de la farnésyltransférase 1 et de la cathepsine B n’ont révélé aucune variante potentiellement pathogène ni aucune expression génique distinctement différente dans les zones cutanées affectées. L’érythème hivernal kératolytique s’est avéré répandu en Afrique du Sud, et il a été constaté qu’une population caucasoïde de langue afrikaans sur 7000 était affectée par ce trouble. On dit qu’ils présentent un risque élevé de plusieurs de ces troubles génétiques, y compris la porphyrie, qui est due à la sensibilité de la peau à l’exposition aux ultraviolets, et même des réactions nocives à certains médicaments, et l’hypercholestérolémie familiale, qui provoque des crises cardiaques assez tôt dans la vie en raison d’un taux élevé de cholestérol héréditaire. Certains de ces troubles se retrouvent également couramment en Afrique du Sud, à la suite de mutations fondatrices qui ont été apportées dans le pays par un groupe d’immigrants qui se sont installés au Cap de Bonne-Espérance. L’érythème hivernal kératolytique a également été trouvé en Allemagne, cependant, l’occurrence est significativement plus faible en Allemagne, et les données ont également révélé que les chromosomes liés au trouble n’ont pas non plus d’origine commune. Les cas trouvés dans d’autres pays résultent d’une mutation spontanée.

Les kératolytiques topiques sont des agents utilisés pour traiter les maladies kératolytiques telles que l’érythème hivernal kératolytique. L’agent kératolytique topique est appliqué sur la zone affectée de la peau, ce qui aide à ramollir la kératine. Les agents kératolytiques topiques aident à assouplir la peau, ce qui aide à l’exfoliation des cellules de la peau. Les kératolytiques topiques sont connus pour retenir et lier l’humidité, ce qui est également utile dans le traitement des affections cutanées sèches.

Les kératolytiques topiques contiennent généralement l’un ou l’autre des agents tels que l’acide salicylique, le soufre, le podofilox, l’urée, l’allantoïne, l’acide lactique, le goudron de houille, le pyrithione zinc et la trétinoïne.

Même si de nombreuses études et recherches ont été menées pour trouver le traitement le plus efficace contre les maladies kératolytiques ; cependant, aucun traitement efficace n’a été trouvé à ce jour. Les stéroïdes topiques se révèlent être des solutions temporaires et utiles dans certains cas seulement. Ce qui est surprenant, c’est que dans certains cas, les stéroïdes topiques se sont avérés aggraver et aggraver la condition. Il a été observé que le calcipotriol topique a un effet minimisé. La thérapie photodynamique a des effets modificateurs, mais peu de choses ont été trouvées au-delà de cela. L’érythème hivernal kératolytique est un trouble extrêmement délicat et compliqué à traiter, il semble cependant y avoir des recherches en cours pour en savoir plus sur ce trouble et les traitements efficaces, jusqu’à ce qu’il y ait une percée significative, un traitement efficace pour la maladie kératolytique reste inconnu.

Outre l’utilisation d’agents kératolytiques topiques et la thérapie photodynamique, il est conseillé aux personnes concernées de suivre un régime de soins de la peau approprié, en utilisant des produits lubrifiants et émollients, et d’éviter de se baigner ou de se doucher dans de l’eau chaude car cela pourrait irriter la peau et aggraver davantage l’érythème hivernal kératolytique. En cas d’inflammation sévère, de démangeaisons et de rougeurs, la cortisone topique peut être utilisée temporairement. Alternativement, la thérapie avec un dérivé de la vitamine A peut être utilisée dans des conditions sévères et distinctes. Étant donné que l’érythème hivernal kératolytique s’aggrave dans un environnement froid, sous stress et après une maladie fébrile, il est conseillé aux patients d’éviter ces conditions, si possible, car elles pourraient aggraver davantage ce trouble cutané.

Étant donné que l’érythème hivernal kératolytique est une maladie génétique et qu’il n’y a pas de causes connues au-delà de la génétique et, dans certains cas, des mutations spontanées, il n’existe malheureusement aucune prévention connue de la maladie. Des recherches et des études sont toujours en cours, mais il n’y a pas encore eu de percée majeure. La seule prévention possible serait de savoir s’il y a des antécédents familiaux d’érythème hivernal kératolytique et s’il y a des antécédents familiaux, alors les seules mesures préventives plausibles seraient d’éviter le froid, d’insister sur les bons soins pendant et après tout état fébrile. la maladie est toujours conseillée par des experts. Cependant, il est important de rappeler que l’érythème hivernal kératolytique s’améliore avec l’âge et que cette maladie kératolytique n’est pas connue pour être mortelle.