Le syndrome de Cri Du Chat, également connu sous le nom de syndrome de délétion du chromosome 5p, est une maladie héréditaire rare, causée par l’absence du chromosome 5 dans le corps, entraînant diverses complications et symptômes.
Quelles sont les causes du syndrome de Cri-Du Chat ?
Le syndrome de Cri Du Chat est extrêmement rare et, comme indiqué, il est causé par un chromosome 5 manquant du corps. On pense que la majorité des cas de syndrome de Cri Du Chat commencent au moment du développement de l’ovule ou du sperme. Certains cas de cette maladie surviennent également lorsque le parent transmet une forme différente du chromosome à l’enfant.
Quels sont les symptômes du syndrome de Cri-Du Chat ?
Les symptômes du syndrome de Cri Du Chat comprennent :
- Un cri aigu ressemblant à celui d’un chat
- Yeux inclinés vers le bas
- Poids de naissance extrêmement faible
- Retard de croissance de l’enfant
- Oreilles de forme anormale
- Déficience intellectuelle
- Sangle ou fusion des doigts
- Acrochordons devant l’oreille
- Développement moteur retardé
- Microcéphalie
- Petite mâchoire
- Yeux écartés.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Cri-Du Chat ?
Pour diagnostiquer le syndrome de Cri Du Chat, le médecin traitant effectuera un examen physique qui révélera ce qui suit :
- Présence d’une hernie inguinale palpable
- Diminution du tonus musculaire
- Plis épicanthiques
- Problèmes de pliage de la partie externe des oreilles.
En dehors de cela, des tests génétiques révéleront le chromosome 5 manquant confirmant ainsi le diagnostic.
Quels sont les traitements du syndrome de Cri-Du Chat ?
Il n’existe pas de traitement définitif pour le syndrome de Cri Du Chat, mais les traitements visent à contrôler les symptômes. Les parents de l’enfant atteint ont besoin de conseils et de tests génétiques afin de déterminer les modifications du chromosome 5. Le handicap le plus important dû au syndrome de Cri Du Chat est la déficience intellectuelle, mais plus de la moitié des enfants atteints de cette maladie acquièrent suffisamment de compétences verbales pour communiquer efficacement temps. Le cri ressemblant à celui d’un chat s’éclaircit également avec le temps. Les complications du syndrome de Cri Du Chat dépendent de l’étendue de la déficience et des handicaps physiques et peuvent affecter la capacité d’une personne à prendre soin d’elle-même.
