Syndrome de Brooke-Spiegler : qu’est-ce que c’est, causes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Brooke-Spiegler ?

Le syndrome de Brooke-Spiegler (BSS) est un type rare d’affection cutanée. Le BSS provoque des tumeurs sur la peau du visage, du cou et du cuir chevelu. Les tumeurs peuvent également se développer sur d’autres parties de votre corps. Ils ont tendance à apparaître à l’adolescence ou au début de la vingtaine.

Ces tumeurs sont généralement non cancéreuses (bénignes). Mais ils peuvent parfois devenir cancéreux (malins) avec le temps. Les grosses tumeurs non cancéreuses peuvent se transformer en plaies ouvertes, présentant un risque d’infection.

Vous héritez généralement du syndrome de Brooke-Spiegler de vos parents biologiques (une maladie génétique). Mais parfois, des personnes sans antécédents familiaux de BSS souffrent de cette maladie.

Les prestataires traitent souvent le syndrome de Brooke-Spiegler par chirurgie. Avec un traitement approprié, la plupart des personnes atteintes de BSS peuvent continuer à mener une vie bien remplie et active.

Quels sont les autres noms du syndrome de Brooke-Spiegler ?

Le syndrome de Brooke-Spiegler est également appelé :

• Cylindromes d’Ancell-Spiegler.
• Syndrome cutané CYLD (SCC).
• Cylindromatose familiale (FC).
• Trichoépithéliomes familiaux multiples (MFT).
• Syndrome de Spiegler-Brooke.

Quelle est la fréquence du syndrome de Brooke-Spiegler ?

Le syndrome de Brooke-Spiegler est une maladie rare. Les chercheurs estiment que le BSS affecte environ 1 personne sur 100 000.

Quels sont les symptômes du syndrome de Brooke-Spiegler ?

Les principaux symptômes du BSS sont des tumeurs qui se développent sur votre peau. Ils apparaissent généralement d’abord sur le visage, le cou et le cuir chevelu. Les tumeurs sont rondes et mesurent le plus souvent entre 0,5 et 3 centimètres (cm).

Vous obtenez généralement plus de tumeurs avec le temps. Les tumeurs peuvent également grossir et être défigurantes. Ils sont souvent douloureux et, s’ils entrent en contact avec la peau de vos organes génitaux, peuvent provoquer un dysfonctionnement sexuel. Parfois, les tumeurs recouvrent tout le cuir chevelu et peuvent provoquer une chute des cheveux. Ces symptômes peuvent conduire à la dépression.

Vous pouvez également avoir de petites bosses blanches sur votre peau (milie). Milia est inoffensive mais peut être bouleversante.

Quels types de tumeurs cutanées font partie du syndrome de Brooke-Spiegler ?

Le syndrome de Brooke-Spiegler comprend trois principaux types de tumeurs cutanées :

• Cylindromes :Ces nodules lisses et roses affectent généralement les follicules pileux de votre cuir chevelu. Les cylindromes peuvent également se trouver sur votre visage et vos oreilles et, rarement, dans vos poumons. Ils vont de quelques millimètres (mm) à plusieurs centimètres. Les cylindromes forment souvent un motif de puzzle sur votre cuir chevelu.
• Spiradénomes :Ces nodules fermes apparaissent sur votre cuir chevelu, votre cou et le haut du corps. Leur taille varie de moins de 1 cm à plusieurs centimètres. Ils sont le plus souvent bleus ou de couleur chair, mais peuvent aussi être gris, roses, violets, rouges ou jaunes. Les spiradénomes sont parfois douloureux.
• Trichoépithéliomes :Ces nodules fermes et brillants affectent le plus souvent les follicules pileux de votre visage. Ils mesurent généralement moins de 1 cm. Ils peuvent être bleus, bruns, chair, roses ou jaunes.

Certaines tumeurs du syndrome de Brooke-Spiegler peuvent être une combinaison de deux ou plusieurs de ces types.

Comment le syndrome de Brooke-Spiegler affecte-t-il d’autres parties de votre corps ?

Les tumeurs peuvent également se développer sur d’autres parties de votre corps, telles que :

• Voies respiratoires, qui peuvent affecter la respiration.
• Les oreilles, qui peuvent avoir un impact sur l’audition.
• Les yeux, qui peuvent affecter la vision.
• Organes génitaux, qui peuvent avoir un impact sur la fonction sexuelle.
• Bouche et glandes salivaires, qui peuvent avoir un impact sur votre capacité à mâcher et à avaler.
• Nez, qui peut affecter votre odorat.

Quelles sont les causes du syndrome de Brooke-Spiegler ?

Changements génétiques (mutations) dans leCYLADEgène cause le BSS. L’un de vos parents biologiques doit être porteur de cette mutation génétique pour que vous développiez cette maladie de peau.

Dans de rares cas, cette mutation génétique survient spontanément après la conception (mutation de novo) sans antécédents familiaux de BSS. La mutation génétique peut être présente uniquement sur certaines parties de votre corps, provoquant des tumeurs cutanées segmentaires.

Qui pourrait être atteint du syndrome de Brooke-Spiegler ?

Les personnes de tout âge, race et sexe peuvent être atteintes du syndrome de Brooke-Spiegler. Mais vous êtes plus à risque de développer cette maladie si l’un de vos parents est porteur de la mutation génétique du BSS.

Le syndrome de Brooke-Spiegler est une maladie autosomique dominante. Cela signifie que l’un de vos parents est porteur du BSS et présentera des symptômes de la maladie. En tant qu’enfant, il y a 50 % de chances que vous souffriez également du syndrome de Brooke-Spiegler.

La plupart des gens présentent leurs premiers symptômes à l’adolescence ou chez les jeunes adultes. Le nombre de tumeurs commence souvent à augmenter vers la trentaine ou la quarantaine. Les femmes ont souvent plus de tumeurs.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Brooke-Spiegler ?

Votre médecin vous posera d’abord des questions sur vos symptômes, vos antécédents médicaux et vos antécédents médicaux familiaux. Ils feront également un examen physique.

Si votre prestataire soupçonne le syndrome de Brooke-Spiegler, il effectuera une biopsie cutanée. Ils prélèveront un échantillon de cellules dans une tumeur. Ensuite, ils envoient l’échantillon à un laboratoire pour examen au microscope.

Votre fournisseur peut également suggérer des tests génétiques. Ce test peut détecter des changements dans vos gènes qui causent le BSS.

Existe-t-il un remède au syndrome de Brooke-Spiegler ?

Malheureusement, il n’existe aucun remède contre le BSS. Mais il existe des traitements pour éliminer les tumeurs et empêcher l’aggravation du BSS.

Comment traite-t-on le syndrome de Brooke-Spiegler ?

Votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour enlever les tumeurs. Ils utiliseront un couteau bien aiguisé (scalpel) pour découper les tumeurs (excision chirurgicale). Votre prestataire essaiera de conserver autant que possible la peau ou le cuir chevelu environnant.

Si vous devez retirer de grandes zones du cuir chevelu, votre médecin peut vous recommander une greffe de peau sur une certaine épaisseur. Votre chirurgien enlèvera une couche de peau d’une autre partie de votre corps, souvent vos fesses ou le haut de votre cuisse. Ils utilisent cette peau pour recouvrir les plaies et les aider à guérir.

D’autres procédures pour traiter le syndrome de Brooke-Spiegler comprennent :

• Resurfaçage au laser au dioxyde de carbone,où les lasers enlèvent de fines couches de peau sans endommager les tissus environnants.
• Cryothérapie,où un froid extrême gèle le tissu tumoral.
• Dermabrasion,où un instrument rotatif enlève la couche supérieure de votre peau.
• Électrodessication,où un courant électrique assèche les tissus des tumeurs.
• Fulguration,où un courant électrique détruit les tumeurs.
• Hyfrécation,où une petite aiguille avec une impulsion électrique brûle la tumeur.
• Chirurgie de Mohs,où votre chirurgien coupe la tumeur ainsi qu’une marge de tissu sain qui l’entoure pour les tests.
• Thérapie photodynamique,où la lumière active des médicaments (photosensibilisateurs) pour détruire les tumeurs.

Votre médecin peut également suggérer des médicaments qui peuvent aider à empêcher la croissance des tumeurs.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome de Brooke-Spiegler ?

Le syndrome de Brooke-Spiegler est un problème de santé permanent. Mais les personnes atteintes de BSS peuvent mener une vie bien remplie.

Environ 5 à 10 % des personnes atteintes de BSS développent des tumeurs malignes. Les personnes atteintes de BSS ont un risque accru de :

• Cancers adénocarcinomes.
• Carcinome basocellulaire.
• Cancer des glandes salivaires, tel que le carcinome adénoïde kystique.
• Carcinome sarcomatoïde.
• Carcinome squameux.

Quelles sont les perspectives si je souffre du syndrome de Brooke-Spiegler ?

Il est courant que les tumeurs réapparaissent. Vous devrez peut-être subir d’autres interventions chirurgicales ou d’autres traitements pour éliminer toute nouvelle tumeur.

Comment puis-je réduire mon risque de syndrome de Brooke-Spiegler ?

Malheureusement, vous ne pouvez pas réduire votre risque de BSS. Mais le traitement peut aider à réduire le nombre et la taille de vos tumeurs.

Comment puis-je prendre soin de moi avec le syndrome de Brooke-Spiegler ?

Vous pouvez continuer à prendre soin de vous en effectuant des examens cutanés fréquents chez un dermatologue. Vous devriez subir un examen cutané au moins une fois par an. Certaines personnes atteintes de tumeurs récurrentes consultent leur prestataire tous les trois ou quatre mois. Vous pouvez également faire un auto-examen cutané une fois par mois.

Assurez-vous également de porter un écran solaire pour aider à prévenir les dommages causés par le soleil et le cancer de la peau.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devriez consulter votre médecin immédiatement si vous remarquez des tumeurs qui :

• Sont douloureux.
• Saigner.
• Changer de couleur.
• Grandissez rapidement.
• Ressemble à une blessure (ulcérée).

Si vous envisagez de devenir enceinte, vous souhaiterez peut-être parler à votre prestataire de soins du conseil génétique.

En quoi le syndrome de Brooke-Spiegler diffère-t-il de la neurofibromatose ?

Le syndrome de Brooke-Spiegler et la neurofibromatose sont des maladies génétiques qui provoquent principalement des tumeurs bénignes. Mais le BSS provoque des tumeurs principalement sur la peau, tandis que la neurofibromatose provoque des tumeurs à la fois sur et sous la peau – et le long de vos nerfs.

Il existe trois types de neurofibromatose :

• Neurofibromatose de type 1 (NF1),où des tumeurs (neurofibromes) se forment sur ou sous votre peau.
• Neurofibromatose de type 2 (NF2),où des tumeurs (schwannomes) se forment sur les nerfs de votre cerveau et de votre moelle épinière (système nerveux périphérique). Ces tumeurs affectent souvent les nerfs qui contrôlent l’audition (nerfs auditifs).
• Schwannomatose,où les schwannomes se forment sur les nerfs de votre système nerveux périphérique. Ces tumeurs n’affectent généralement pas vos nerfs auditifs.