Syndrome de Bloom : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Bloom ?

Le syndrome de Bloom est une maladie héréditaire (génétique) qui entraîne des modifications dans de nombreux systèmes de votre corps. Les personnes atteintes du syndrome de Bloom courent un risque accru d’infections, de retards de croissance importants, de sensibilité au soleil et de cancer.

Qui est touché par le syndrome de Bloom ?

Le syndrome de Bloom est rare dans toutes les populations, mais il est plus fréquent chez les personnes d’origine juive ashkénaze (Europe de l’Est).

Comment le syndrome de Bloom affectera-t-il moi ou mon enfant ?

Les personnes atteintes du syndrome de Bloom peuvent :

• Soyez plus petit que la moyenne.
• Avoir des visages étroits avec de grandes oreilles.
• Avoir des voix aiguës.

Ils courent également un risque plus élevé de développer certaines conditions, notamment :

• Maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC).
• Infections récurrentes.
• Résistance à l’insuline et diabète.
• Éruption cutanée lorsqu’elle est exposée au soleil.

Le syndrome de Bloom augmente le risque de nombreux cancers, en particulier à un âge plus jeune, et le risque de contracter plus d’un cancer est également considérablement augmenté. Les personnes atteintes du syndrome de Bloom peuvent avoir un risque accru de développer des cancers, notamment :

• Tumeur de Wilms.
• Cancers gastro-intestinaux (système digestif).
• Leucémie.
• Lymphome.
• Ostéosarcome.
• Cancer de la peau (en particulier cancer épidermoïde).

Le syndrome de Bloom a-t-il d’autres noms ?

Le syndrome de Bloom est également connu sous le nom de syndrome de Bloom-Torre-Machacek et d’érythème télangiectasie congénital.

Quelle est la fréquence du syndrome de Bloom ?

Le syndrome de Bloom est rare. Les prestataires de soins de santé connaissent moins de 300 personnes dans le monde qui souffrent de cette maladie.

Quelles sont les causes du syndrome de Bloom ?

Le syndrome de Bloom est une maladie génétique dont les enfants peuvent hériter de leurs parents. Chez les personnes atteintes du syndrome de Bloom,BLMle gène ne fonctionne pas comme il le devrait.

Chaque parent apporte des chromosomes qui contiennent une copie duBLMgène à leur bébé. Si les deux parents présentent un changement (mutation) dans l’un de leurs deuxBLMgènes, alors leur enfant a 1 chance sur 4 de développer le syndrome de Bloom lorsqu’il hérite d’une mutation des deux parents.

Quels sont les symptômes du syndrome de Bloom ?

Le syndrome de Bloom provoque de nombreux symptômes différents. Mais toutes les personnes atteintes du syndrome de Bloom ne présentent pas tous les symptômes. Les symptômes du syndrome de Bloom, qui vont de légers à graves, comprennent :

• Anomalies de certaines caractéristiques, notamment de la mâchoire, du visage et des oreilles.
• Modifications de votre système endocrinien et de votre système immunitaire.
• Retards de développement et différences intellectuelles.
• Sensibilité extrême au soleil.
• Infections fréquentes, en particulier otites et infections des poumons.
• Problèmes de croissance pendant le développement fœtal ou après la naissance.
• Problèmes de peau (notamment une éruption cutanée rouge ou des lésions après une exposition au soleil).

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils le syndrome de Bloom ?

Les prestataires de soins diagnostiquent parfois le syndrome de Bloom pendant la grossesse. Lorsque le fœtus ne grandit pas comme il le devrait, les prestataires peuvent procéder à une amniocentèse génétique, un type de test prénatal, pour vérifier la maladie. Ou après la naissance de votre bébé, vous ou votre professionnel de la santé pouvez remarquer des symptômes du syndrome de Bloom.

Quels tests les prestataires de soins de santé utilisent-ils pour diagnostiquer le syndrome de Bloom ?

Les prestataires de soins effectuent un examen physique de votre bébé lors d’une visite de soins pour bébé. Ils peuvent prélever du sang pour effectuer un test sanguin qui vérifie la composition des chromosomes.

Comment les prestataires de soins traitent-ils le syndrome de Bloom ?

Il n’existe pas de traitement spécifique pour cette condition. Le traitement du syndrome de Bloom se concentre sur le traitement et la gestion de tous les symptômes.

Les problèmes d’alimentation sont fréquents chez les bébés atteints du syndrome de Bloom. Votre médecin peut recommander des liquides et des tétées supplémentaires à votre bébé afin de prévenir la déshydratation et la malnutrition.

Chez les personnes de tout âge atteintes du syndrome de Bloom, les prestataires recommanderont divers dépistages du cancer et pourront prescrire des antibiotiques pour traiter les infections.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant ou moi souffrons du syndrome de Bloom ?

Si vous souffrez du syndrome de Bloom, votre risque de développer certains cancers au début de l’âge adulte augmente. Les complications du cancer sont la principale cause de décès chez les personnes atteintes du syndrome de Bloom. Mais la détection précoce du cancer vous offre les meilleures chances de succès du traitement. Suivez les recommandations de votre médecin pour des dépistages réguliers du cancer.

Les personnes atteintes du syndrome de Bloom sont sensibles aux rayonnements ionisants, qui peuvent endommager les cellules. Votre fournisseur peut vous recommander d’éviter ou de limiter l’exposition aux radiations, notamment :

• Scanner.
• Radiographie.

Si vous développez un cancer, le syndrome de Bloom peut affecter votre traitement contre le cancer. Les prestataires recommandent souvent aux personnes atteintes du syndrome de Bloom d’éviter la radiothérapie.

Le syndrome de Bloom est-il curable ?

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Bloom : vous ou votre enfant en serez toujours atteint. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Bloom vivent jusqu’à l’âge adulte.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Bloom ?

Le syndrome de Bloom est une maladie héréditaire. Vous ne pouvez rien faire pour prévenir ou arrêter la mutation génétique.

Avant de tomber enceinte, vous et votre partenaire pouvez subir des tests génétiques pour savoir si vous présentez des mutations dans leBLMgène associé au syndrome de Bloom.

Comment prendre soin de mon enfant ou de moi-même atteint du syndrome de Bloom ?

Suivez les instructions de votre professionnel de la santé pour garder votre enfant ou vous-même en aussi bonne santé que possible. Appliquez fréquemment un écran solaire et portez des vêtements de protection et des chapeaux chaque fois que vous êtes dehors pour vous protéger ou protéger votre enfant des dommages causés par le soleil.