Le syndrome de Weissenbacher-Zweymüller est une pathologie génétique causée par une mutation du gène COL11A2 entraînant des anomalies dans le développement des os de l’enfant. La perte auditive est une autre anomalie observée chez les personnes atteintes du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Ces personnes ont également tendance à avoir des traits faciaux distincts. Les enfants nés avec Weissenbacher-
Le syndrome de Zweymüller a tendance à être plus petit que la durée moyenne d’un enfant normal. Cela est dû aux os sous-développés des mains et des jambes, car ils ont tendance à être anormalement courts. Les os de la moelle épinière ont également une forme anormale chez les enfants atteints du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller. Les traits du visage observés chez les enfants atteints du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller comprennent des yeux écarquillés et une mâchoire inférieure sous-développée ainsi qu’une fente palatine.
Les caractéristiques squelettiques de cette affection s’estompent à mesure que l’enfant grandit et deviennent très minimes à l’âge adulte, mais l’individu affecté conserve toujours les autres caractéristiques du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Quelles sont les causes du syndrome de Weissenbacher-Zweymuller ?
Comme indiqué, la cause première du développement du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller est des mutations du gène COL11A2. Ce gène est responsable de la production de collagène de type XI qui est un élément essentiel au développement normal des os et des autres tissus conjonctifs chez un enfant.
Ce collagène est également très essentiel dans le développement global du système musculo-squelettique et fournit une structure de soutien au corps. La mutation de ce gène fait que le collagène de type XI n’est pas produit normalement, ce qui retarde le développement des os et d’autres tissus conjonctifs du corps, ce qui fait que l’enfant présente les caractéristiques caractéristiques du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Alors que dans la majorité des cas, cette mutation se produit comme une mutation de novo ou une nouvelle mutation sans modèle d’hérédité, il y a eu des cas où la mutation a suivi un modèle autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux hérité est suffisante pour le développement du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Quels sont les symptômes du syndrome de Weissenbacher-Zweymuller ?
Les malformations squelettiques sont les caractéristiques les plus importantes du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller ; en outre, la perte auditive et les retards psychomoteurs font également partie du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Les symptômes présentés par un enfant sont très variables et diffèrent au cas par cas. Les os anormalement courts des mains et des jambes sont la caractéristique la plus importante du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller. De plus, un enfant aura des traits faciaux distincts comme des yeux anormalement larges et une fente palatine.
Les enfants affectés auront également des retards dans l’atteinte de leurs jalons et peuvent également montrer un retard psychomoteur où ils peuvent perdre la capacité de faire certaines choses qu’ils ont peut-être apprises plus tôt dans la petite enfance.
Les anomalies musculo-squelettiques ont tendance à s’estomper à mesure que l’enfant grandit et au moment où l’enfant atteint l’adolescence, la plupart des anomalies squelettiques se normalisent. Il n’y a aucun effet sur la taille et le poids d’un individu atteint du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Le développement mental de l’enfant devient normal au moment où l’enfant a environ 6 ou 7 ans, ce qu’il a peut-être initialement perdu à cause du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Weissenbacher-Zweymuller ?
Un diagnostic de syndrome de Weissenbacher-Zweymüller peut être posé sur la base des caractéristiques physiques distinctes qui sont associées à cette condition et avec lesquelles l’enfant est né.
Les déformations squelettiques peuvent être confirmées par des radiographies sous forme de rayons X qui montreront clairement des os sous-développés, en particulier des mains et des pieds.
De plus, un test génétique peut être effectué qui montrera clairement une mutation dans le gène COL11A2 qui confirmera le diagnostic du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Comment traite-t-on le syndrome de Weissenbacher-Zweymuller ?
Le traitement du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller est essentiellement symptomatique et diffère d’un individu à l’autre. Cela nécessite des efforts combinés de divers spécialistes de la pédiatrie, de l’orthopédie et des audiologistes pour surveiller la perte auditive parmi d’autres professionnels qui peuvent formuler le meilleur plan de traitement pour le patient atteint du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
Des aides auditives peuvent être nécessaires pour contrer la perte auditive qui est une caractéristique principale du syndrome de Weissenbacher-Zweymüller. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter certaines déformations squelettiques, bien que dans la majorité des cas, la plupart des anomalies squelettiques se normalisent à mesure que l’enfant grandit malgré le syndrome de Weissenbacher-Zweymüller.
