Qu’est-ce que le syndrome de régression caudale ou l’agénésie sacrée et comment est-il traité ?

Le syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée est une maladie congénitale rare qui implique une atteinte de la moitié inférieure (caudale) du corps. Les zones déformées du corps les plus souvent observées dans cette maladie sont le bas du dos et les extrémités, le tractus gastro-intestinal, le tractus génito-urinaire. Ici, la vertèbre inférieure du corps peut être manquante, les hanches ayant une amplitude de mouvement limitée et les os de la jambe sous-développés. Le syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée est une maladie rare chez les bébés et des rapports suggèrent qu’un enfant sur 25 000 naît avec cette maladie.

Dans les cas graves de syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée, il peut y avoir un rein mal formé, des anomalies dans la région génitale, une malrotation de l’intestin, etc. Les anomalies du syndrome de régression caudale commencent dans l’utérus lorsque la mère est enceinte. Les facteurs d’influence et les causes possibles du syndrome de régression caudale sont la mère souffrant de diabète, une exposition intense à des toxines graves et des produits chimiques nocifs, des traumatismes et d’autres carences nutritionnelles. Les facteurs environnementaux et génétiques jouent également un rôle majeur dans la causalité du syndrome de régression caudale. Un enfant gravement atteint du syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée peut ne pas survivre et dans la plupart des cas, l’enfant est mort-né.

Causes du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée

Bien que la cause exacte du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée soit inconnue, des études supposent que la maladie peut survenir en raison de certaines carences alimentaires chez la mère et certainement en raison d’un manque ou d’une quantité insuffisante d’acide folique dans l’alimentation.

  • Les chercheurs croient fermement que la cause du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée réside dans une perturbation au cours de la première et de la septième semaine du développement du fœtus. Les couches intermédiaires de l’embryon en croissance sont responsables du développement gastro-intestinal et le bas du corps est perturbé, ce qui provoque la naissance de l’enfant avec un syndrome de régression caudale ou une agénésie sacrée. Les troubles peuvent résulter de lésions des vertèbres inférieures jusqu’à un état grave de l’enfant pouvant également entraîner une atteinte complète du membre inférieur.
  • Une autre cause du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée serait la présence d’une artère anormale dans l’abdomen du fœtus qui détourne en fait l’apport sanguin total de la partie inférieure du corps. Une théorie des chercheurs suggère également que les facteurs environnementaux et génétiques peuvent provoquer une perturbation vasculaire, qui est une cause du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée. Sur le détournement de cet approvisionnement en sang, la partie inférieure du bébé ne se développe pas ce qui devient une cause de cette maladie. Cela peut également donner lieu à différentes anomalies au stade de croissance du tractus gastro-intestinal, du tractus génito-urinaire qui donne lieu au syndrome de régression caudale ou à l’agénésie sacrée.

Les causes du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée peuvent également différer d’un individu à l’autre. La génétique et l’environnement sont des causes précises du syndrome de régression caudale. Cependant, le plus grand risque de syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée concerne un enfant né d’une mère diabétique. Environ 16 % des cas sont observés chez les enfants nés de mères diabétiques. Cependant, la raison exacte des enfants souffrant de cette maladie de mères diabétiques n’est pas entièrement comprise.

Les causes environnementales qui contribuent pleinement au syndrome de régression caudale ou à l’agénésie sacrée ne sont pas connues, mais certains facteurs potentiels comme l’alcool, l’acide rétinoïque, le manque d’oxygène dans le corps et le déséquilibre des acides aminés sont considérés comme de puissants contributeurs à cette maladie. Les chercheurs sont d’avis que les facteurs environnementaux et génétiques combinés produisent un effet tératogène sur le fœtus en croissance ou en développement. Un tératogène est connu pour être toute substance qui perturbe le développement de l’embryon ou du fœtus.

Signes et symptômes du syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée

Selon la région du corps touchée par cette maladie, voici quelques signes et symptômes du syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée.

  • Anomalie dans la forme de la colonne vertébrale ou une vertèbre manquante de la région inférieure de la colonne vertébrale
  • L’absence totale de la vertèbre la plus basse qui est connue par le sacrum
  • L’absence d’une partie de la moelle épinière est également un signe de syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée
  • Une fermeture complète incomplète de la région des vertèbres inférieures
  • Problèmes respiratoires intenses dus à une forme anormale de la poitrine
  • Petites hanches et os de la région inférieure de la jambe. Cela peut également conduire à une limitation du mouvement
  • Pieds bots qui remontent
  • Une sensation réduite dans le bas de la jambe et le dos est également un symptôme du syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée
  • Perte complète du contrôle de la vessie
  • Chemin anormal ou inhabituel entre l’anus et la région du vagin
  • Absence de région anale
  • Torsion de l’intestin
  • Absence totale d’organes génitaux
  • Constipation
  • Problème de hernie

Traitement du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée

Le syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée est une maladie rare et les statistiques rapportent que seulement 10 sur un million de nouveau-nés souffrent de cette maladie. Le risque le plus élevé de cette maladie concerne les bébés nés de mères diabétiques. Cependant, la plupart des nouveau-nés nés avec un syndrome de régression caudale ou une agénésie sacrée ne survivent pas à long terme. Le traitement du syndrome de régression caudale dépend des symptômes et de leur gravité.

Parmi les autres qui survivent, diverses interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger le syndrome de régression caudale ou l’agénésie sacrée. Par exemple, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour un anus bloqué, des membres inférieurs en toile, des voies urinaires, une malformation intestinale, etc. En cas de déficience squelettique chez les enfants, des appareils orthodontiques et des béquilles peuvent être nécessaires.

Plusieurs interventions chirurgicales sont nécessaires à plusieurs reprises pour un enfant né avec un syndrome de régression caudale ou une agénésie sacrée pour corriger les organes. L’enfant survivant peut avoir un intellect normal bien que les déficiences neurologiques puissent continuer. Étant donné que le syndrome de régression caudale est un spectre de la maladie, le pronostic varie également dans le traitement. Les personnes gravement touchées nécessitent des soins médicaux et des interventions chirurgicales spéciaux. Des interventions chirurgicales sont nécessaires pour corriger les anomalies urologiques, vertébrales, des membres et gastro-intestinales. De plus, des médicaments anticholinergiques pourraient être nécessaires pour traiter les anomalies urologiques du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée.

Le traitement du syndrome de régression caudale dépend essentiellement des différents symptômes présentés par un enfant. Le traitement spécialisé nécessite des efforts coordonnés de spécialistes comme les neurochirurgiens, les urologues, les chirurgiens orthopédistes, les néphrologues, etc. Ces spécialistes doivent travailler de manière globale pour planifier le traitement d’un enfant.

Une intervention précoce et des soins médicaux sont nécessaires pour assurer un traitement efficace du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée. Cela dirige vers le stade où le fœtus grandit et la mère est suppliée avec la nutrition requise comme les vitamines, les minéraux et autres nutriments essentiels.

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