Le syndrome de Fryns est une pathologie génétique extrêmement rare caractérisée par de multiples anomalies affectant les différents organes du corps. Ces anomalies sont présentes depuis la naissance de l’enfant. Les principales caractéristiques de présentation du syndrome de Fryns sont des anomalies du diaphragme, des poumons sous-développés rendant la respiration difficile.
Les enfants atteints du syndrome de Fryns ont également des traits faciaux distincts et ont tendance à avoir des doigts sous-développés et des orteils sous-développés. Les enfants affectés ont également tendance à avoir des anomalies du cerveau, des yeux, du cœur, du système digestif et urinaire à la suite du syndrome de Fryns.
La cause exacte de cette maladie n’est pas connue, mais on pense qu’elle est héritée d’une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires au développement du syndrome de Fryns.
Quelles sont les causes du syndrome de Fryns ?
Le gène exact qui cause le syndrome de Fryns n’est pas encore connu, mais sur la base des études menées montrant la condition en cours d’exécution dans les études familiales, on pense qu’il a hérité d’un trait autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires pour le développement. du syndrome de Fryns.
Quels sont les symptômes du syndrome de Fryns ?
Les symptômes causés par le syndrome de Fryns varient considérablement dans leur gravité et, bien que certains enfants puissent être gravement touchés, d’autres peuvent ne pas présenter beaucoup de symptômes. Les principaux symptômes du syndrome de Fryns comprennent :
- Diaphragme sous-développé
- Poumons sous-développés provoquant des difficultés respiratoires
- Caractéristiques faciales distinctes
- Doigts des mains sous-développés
- Orteils sous-développés
- Yeux anormalement petits
- Liquide amniotique excessif
- Anomalies cérébrales
- Anomalies cardiaques
- Anomalies génitales.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Fryns ?
Il y a six caractéristiques distinctes qu’un enfant doit avoir afin de confirmer un diagnostic de syndrome de Fryns. Ces fonctionnalités sont :
- Anomalie diaphragmatique clairement visible sur les examens d’imagerie
- Caractéristiques faciales distinctes
- Doigts anormaux ou sous-développés des mains
- Poumons sous-développés qui auront tendance à causer des difficultés respiratoires et des études d’imagerie montreront clairement l’anomalie
- Malformation du système digestif ou du système urinaire.
- Une fois que toutes ces anomalies sont confirmées par des études d’imagerie, le diagnostic est confirmé du syndrome de Fryns.
Comment traite-t-on le syndrome de Fryns ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre le syndrome de Fryns et le traitement est essentiellement symptomatique. Le diaphragme et les poumons qui sont sous-développés peuvent nécessiter un traitement chirurgical.
Comme certaines des anomalies causées par cette maladie sont potentiellement mortelles, comme les anomalies du cœur, des poumons et du diaphragme, la chirurgie pour les corriger peut devoir être effectuée peu de temps après la naissance de l’enfant dès que la maladie est diagnostiquée.
Le traitement d’un enfant atteint du syndrome de Fryns nécessitera un effort coordonné de la part de médecins de diverses spécialités qui peuvent formuler un plan de traitement le mieux adapté à un enfant atteint du syndrome de Fryns.
