Qu’est-ce que le syndrome de Franceschetti-Jadassohn et comment est-il traité ?

Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn ou syndrome de Naegel Franceschetti-Jadassohn (NFJS) a été décrit pour la première fois en 1927 par Naegeli dans une famille suisse et a été analysé plus en détail par Franceschetti-Jadassohn en 1953. Par conséquent, le syndrome porte le nom de syndrome de Naegeli Franceschetti-Jadassohn. Il s’agit d’un trouble pigmentaire recticulaire.

Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est également connu sous le nom de Dermatopathia Pigmentosa Recticularis. Il s’agit d’un type rare de dysplasie ectodermique qui affecte la peau, les glandes sudoripares , les ongles et les dents. Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est caractérisé par la présence d’une pigmentation réticulaire de la peau et l’absence de lignes d’empreintes digitales sur les doigts. Il s’agit d’une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par une mutation génétique du gène codant pour la protéine kératine 14.

• Pigmentation réticulaire de la peau. Un motif en forme de filet de coloration de la peau brun foncé ou gris appelé hyperpigmentation réticulée. La pigmentation foncée est observée le plus souvent sur le cou, la poitrine et l’abdomen et autour des yeux et de la bouche. Elle apparaît tôt dans l’enfance et peut persister ou s’estomper avec l’âge.
• La formation de cloques sur la peau est l’un des symptômes du syndrome de Franceschetti-Jadassohn.
• Transpiration anormale (soit il y a une diminution ou un manque de fonction des glandes sudoripares). Il provoque une gêne lors de fortes chaleurs.
• Absence de dents
• L’hyperkératose des paumes et des plantes est également l’un des symptômes du syndrome de Franceschetti-Jadassohn.
• Absence de lignes d’empreintes digitales sur les doigts
• Dystrophie des ongles
• Certaines personnes touchées présentent également une perte de cheveux sur le cuir chevelu, les sourcils et les aisselles.

Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est une maladie rare avec une incidence mondiale de 1 personne sur 3 millions. Très peu de familles touchées ont été rapportées dans la littérature. Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn touche autant les hommes que les femmes. Elle survient dans les premières années de la vie.

Généralement, une personne atteinte du syndrome de Franceschetti-Jadassohn a une intelligence normale et une bonne santé. Le pronostic global est donc bon. Cependant, la pigmentation réticulée, la perte de glandes sudoripares et les dents gravement endommagées peuvent causer des problèmes.

Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est une maladie génétique. Elle est causée par une mutation du gène kératine 14 situé sur le chromosome 17q11.2-q21. Il est hérité de manière autosomique dominante, c’est-à-dire qu’une seule copie de ce gène lorsqu’il est transmis par l’un des parents est suffisante pour provoquer le syndrome de Franceschetti-Jadassohn chez la progéniture. Cependant, certains cas de syndrome de Franceschetti-Jadassohn peuvent se développer en raison d’une occurrence aléatoire.

Le locus du chromosome 17q11.2-q21 contient le gène KRT14 qui code pour la protéine kératine 14. Les kératines sont des protéines fibreuses résistantes qui renforcent la couche externe de la peau. On dit qu’il joue un rôle dans la formation des glandes sudoripares et le développement des empreintes digitales. Le défaut génétique ou la mutation de ce gène entraîne une altération du développement normal et de la structure de la kératine. Cela affecte le développement de la peau et des ongles. Cependant, un certain nombre de questions telles que les problèmes de production de sueur et de couleur défectueuse de la peau doivent être élucidées.

On observe que les personnes atteintes du syndrome de Naegeli Franceschetti-Jadassohn (NFJ) ont une transpiration réduite ou absente. Par conséquent, une légère exposition à la chaleur et à l’exercice peut provoquer un collapsus, des bouffées vasomotrices et des étourdissements chez ces personnes.

• La plupart des symptômes sont suffisamment évidents; par conséquent, cette maladie est diagnostiquée tôt dans la vie. L’absence d’empreintes digitales peut être facilement examinée.
• Une biopsie cutanée est réalisée pour vérifier l’état des glandes sudoripares absentes ou mal formées.
• Des tests génétiques sont effectués pour vérifier les mutations génétiques des gènes de la kératine.

Il existe une similitude des symptômes entre les différentes dysplasies ectodermiques et le syndrome de Franceschetti-Jadassohn. Par conséquent, un diagnostic différentiel est effectué qui comprend la différenciation entre l’incontinentia pigmenti , la dermatopathia pigmentosa reticularis, la dyskératose congénitale, la pachyonychie congénitale, la maladie de Dowling-Degos et le syndrome de Franceschetti-Jadassohn.

Il n’existe aucun traitement connu pour le syndrome de Franceschetti-Jadassohn. Certaines précautions doivent donc être prises telles que :

• L’exposition à la chaleur doit être réduite au minimum. En outre, il faut faire un minimum d’activités physiques et s’engager dans des activités à faible impact. Il convient également d’utiliser des vêtements appropriés et d’utiliser un refroidissement physique avec de l’eau fraîche pendant les périodes chaudes.
• Les personnes souffrant du syndrome de Franceschetti-Jadassohn doivent maintenir une hygiène buccale et se brosser les dents au moins deux fois par jour.
• La peau sèche  doit être hydratée avec des émollients.
• L’application de crèmes dermatologiques contenant de l’acide rétinoïque et des kératolytiques sur la paume des mains et la plante des pieds peut aider à prévenir l’épaississement de la peau chez les patients atteints du syndrome de Franceschetti-Jadassohn.

Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est un syndrome génétique rare qui affecte la peau, les dents et les ongles. Cela affecte la confiance en soi d’un individu. Étant donné que la condition est très moins répandue dans la population, il n’y a pas beaucoup d’études de recherche menées pour comprendre sa physiopathologie sous-jacente. Ainsi, davantage d’études de recherche doivent être menées dans le but de meilleures stratégies de traitement.