Qu’est-ce que le syndrome d’Angelman : causes, symptômes, traitement, facteurs de risque, complications, prévention

Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique très rare qui affecte le système neurologique. C’est une maladie congénitale qui survient lors d’une naissance sur 15 000 naissances vivantes. Étant une maladie très rare et due à un manque de sensibilisation, elle est souvent diagnostiquée à tort comme d’autres conditions telles que  l’autisme et la paralysie cérébrale . Il se caractérise par un retard de développement, des problèmes d’élocution, un équilibre et une démarche instables, des épisodes de convulsions, etc. Un large éventail d’études sont en cours pour comprendre et rechercher davantage sur le syndrome d’Angelman.

Le syndrome d’Angelman n’est pas détecté à la naissance. Les symptômes du syndrome d’Angelman sont remarqués lorsque l’enfant atteint 6 à 12 mois. Au début, des retards de développement sont remarqués. Après quelques années, lorsque l’enfant a environ 2 à 3 ans, des convulsions sont notées. Les patients atteints du syndrome d’Angelman, ont souvent une durée de vie normale ; cependant, il s’agit d’un trouble qui dure toute la vie et qui nécessite des soins à vie. Au fil du temps, ils deviennent lents et développent des problèmes de sommeil.

Les symptômes les plus courants du syndrome d’Angelman sont les suivants :

• Retards de développement qui incluent un retard à ramper ou à babiller. Ceci est remarqué à l’âge de 6 à 12 mois.
• La déficience intellectuelle est un autre symptôme du syndrome d’Angelman
• Discours minimal ou absence de discours
• Difficulté de mouvement, difficulté à marcher, équilibre instable
• Rires soudains et sourires fréquents
• Généralement une personnalité heureuse et excitable.

La plupart des symptômes mentionnés ci-dessus du syndrome d’Angelman sont remarqués vers l’âge de 6 à 12 mois. Il existe d’autres symptômes qui se manifestent après quelques années, entre 2 et 3 ans. Celles-ci comprennent généralement :

• Saisies
• Raideur ou mouvements saccadés soudains
• Difformité physique telle que la microbrachycéphalie, c’est-à-dire une petite taille de tête avec une planéité derrière la tête
• Poussée de la langue
• Hypopigmentation avec pigmentation légère des cheveux, de la peau et des yeux
• Comportements anormaux tels que battre des mains, lever les bras en marchant, etc.

Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique causée par un défaut du gène E3A de la protéine ligase d’ubiquitine (UBE3A) ou du gène du chromosome 15. Dans un scénario normal, les gènes sont hérités des parents d’une paire, avec une copie de la mère et une copie du père. Dans des gènes comme UBE3A, seul le côté maternel est actif. Cependant, dans le syndrome d’Angelman, la copie maternelle du gène est défectueuse ou manquante. Dans certains cas de syndrome d’angelman, les deux copies de ce gène sont héritées du père.

Étant un syndrome très rare, on ne sait pas grand-chose sur les facteurs de risque possibles du syndrome d’Angelman. Un grand nombre d’études sont en cours pour en savoir plus sur le syndrome d’Angelman. Dans certains cas, on a vu qu’il y a des antécédents familiaux associés au syndrome.

Le syndrome d’Angelman est associé à un certain nombre de complications, notamment :

• Problèmes d’alimentation : des problèmes d’alimentation peuvent survenir en raison d’un manque de coordination entre la succion et la déglutition. Cela peut entraîner une carence nutritionnelle. Il est conseillé de faire un suivi auprès d’un pédiatre pour la gestion du poids et de la nutrition. Une formule riche en calories est généralement recommandée dans ces cas.
• Hyperactivité : les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont généralement une courte durée d’attention et ont tendance à passer très rapidement d’une activité à une autre. Dans la plupart des cas, l’hyperactivité diminue avec l’âge et des médicaments sont généralement nécessaires pour la gérer.
• Problèmes de sommeil dus au syndrome d’Angelman : la plupart des patients ont un schéma de sommeil anormal et nécessitent moins d’heures de sommeil. Les problèmes liés au sommeil s’améliorent avec l’âge. Une thérapie comportementale et des médicaments peuvent être nécessaires pour réguler le rythme du sommeil.
• Scoliose en tant que complication du syndrome d’Angelman : les personnes atteintes du syndrome d’Angelman développent souvent une courbure vertébrale latérale avec une posture anormale.
• Gain de poids :  l’obésité peut être un problème chez les enfants plus âgés atteints du syndrome d’Angelman, car ils ont un appétit accru.

Le syndrome d’Angelman est diagnostiqué par le pédiatre de l’enfant ou un neurologue sur la base des signes et symptômes démontrés par l’enfant. Une histoire de cas détaillée est obtenue et l’enfant est observé pour des symptômes tels que des problèmes de comportement, etc. Des tests sanguins complets et des études génétiques détaillées sont effectués pour confirmer le diagnostic. Les tests génétiques effectués comprennent les éléments suivants :

• Test de méthylation de l’ADN pour diagnostiquer le syndrome d’Angelman : ce test est effectué pour étudier le modèle d’ADN parental et il aide à dépister 3 sur 4 des mécanismes connus du syndrome d’Angelman.
• Test FISH / Test CGH pour le diagnostic du syndrome d’Angelman : Un test FISH (hybridation in situ par fluorescence) ou un test CGH (test d’hybridation génomique comparative) est effectué pour déterminer les parties manquantes du chromosome 15.
• Test de séquençage du gène UBE3A pour le syndrome d’Angelman : Cette étude est réalisée pour exclure une mutation maternelle du gène UBE3A.

Le syndrome d’Angelman en tant que tel n’a pas de traitement défini. À l’heure actuelle, la modalité de traitement est axée sur la gestion des problèmes médicaux et de développement associés. En fonction de l’étendue de la maladie et de l’âge du patient, le plan de traitement suivant peut être envisagé :

• Médicaments pour la gestion du syndrome d’Angelman : Des médicaments anti-épileptiques peuvent être utilisés pour la gestion des crises chez les patients atteints du syndrome d’Angelman.
• Physiothérapie et exercices pour le syndrome d’Angelman : La manipulation par un physiothérapeute qualifié peut aider à gérer les difficultés de marche et les problèmes de mouvement. Certains exercices à domicile peuvent également être recommandés pour le même, qui est généralement effectué avec une assistance.
• Thérapie de la communication pour traiter le syndrome d’Angelman : les langues des signes et la communication par images peuvent être enseignées aux enfants et aux parents pour améliorer leurs compétences en communication.
• Thérapie comportementale pour la gestion du syndrome d’Angelman : Ceci est généralement fait pour la gestion de l’hyperactivité et de la courte durée d’attention.

Un lien a été trouvé entre les antécédents familiaux et l’incidence du syndrome d’angelman. S’il existe des antécédents familiaux connus de syndrome d’angelman ou si un enfant est atteint du syndrome d’angelman, il faut consulter un médecin avant de planifier de futures grossesses. Il est recommandé de consulter un conseiller en génétique avant de planifier une grossesse en cas d’antécédents connus de maladies génétiques pour éviter les complications.

Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique complexe très rare causée par un défaut ou une mutation du gène UBE3A ou des gènes du chromosome 15. Cette condition n’est généralement pas diagnostiquée à la naissance. Les symptômes commencent à apparaître à l’âge de 6 à 12 mois sous forme de retards de développement, de troubles de la parole, de troubles d’apprentissage, de difficultés de mouvement et d’équilibre et de démarche instables. Très souvent, la condition est confondue avec l’autisme et d’autres problèmes congénitaux en raison du manque d’informations et de données médicalement pertinentes et, par conséquent, il faut consulter un médecin expérimenté pour le diagnostic. Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman sont souvent des enfants très heureux et hyper excités, caractérisés par une courte durée d’attention et des rires et sourires fréquents. La condition est généralement diagnostiquée une fois que le patient commence à montrer des signes et des symptômes du syndrome d’Angelman. Une série de tests sanguins et de tests génétiques sont effectués pour arriver au diagnostic final. Il n’y a pas de modalité de traitement définie pour guérir la maladie. Un grand nombre de recherches et d’études sont menées pour mieux comprendre cette condition et plus précisément.