La maladie d’Anderson ou maladie de rétention des chylomicrons est une maladie génétique très rare de malabsorption des lipides. La malabsorption lipidique fait référence aux lipides plasmatiques (HDL, LDL et triglycérides) et aux vitamines liposolubles, en particulier A et E. Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessive avec moins de 50 cas signalés dans le monde. Le défaut moléculaire spécifique a été identifié en 2003 et consiste en des mutations du gène SAR1B qui code pour une protéine Sar1b intracellulaire. Retard de croissance, retard de croissance, carence en vitamine E et complications hépatiques, neurologiques et ophtalmologiques sont quelques-unes des caractéristiques de cette maladie d’Anderson.
L’incapacité à prospérer/à grandir est le premier signe physique suggérant qu’un enfant reçoit une nutrition inadéquate pour une croissance et un développement optimaux. Les signes et les symptômes de la maladie d’Anderson ou de la maladie de rétention des chylomicrons apparaissent au cours des premiers mois de la vie, c’est-à-dire que la maladie se manifeste pendant la petite enfance ou la petite enfance. La plupart des symptômes sont des symptômes non spécifiques. La diarrhée chronique, le retard de croissance modéré, les problèmes digestifs et l’insuffisance pondérale sont les principaux symptômes de ce trouble. Cette difficulté d’absorption des graisses entraîne un excès de graisse dans les selles. Cette condition est appelée stéatorrhée.
Les signes neurologiques, notamment les anomalies proprioceptives, sont la flexie, les tremblements , l’ataxie et la myopathie sensorielle, pouvant survenir sévèrement dans la maladie de rétention des chylomicrons. Les signes neurologiques, bien que variables, entraînent le plus souvent une perte des réflexes. Récemment, une myolyse a été rapportée chez quelques patients atteints de la maladie d’Anderson. La myolyse fait référence à la dissolution ou à la liquéfaction du tissu musculaire. Elle est fréquemment précédée de changements dégénératifs tels que l’infiltration de graisse, l’atrophie et la dégénérescence graisseuse. Des manifestations neuro-rétiniennes sont parfois présentes chez les patients jeunes. Cependant, les signes neurologiques peuvent se développer plus fréquemment plus tard chez les individus non traités et consistent le plus souvent en la perte des réflexes tendineux profonds.
Cette maladie autosomique récessive débute dans la petite enfance (moins de 10 mois), et bien que l’expression clinique soit variable, elle se caractérise par une hypocholestérolémie profonde, une hypotriglycéridémie, une malabsorption des lipides, une diarrhée, une rétinite pigmentaire, une acanthocytose et une dégénérescence spinocérébelleuse. Les nourrissons présentant un retard de croissance et une diarrhée chronique sont généralement associés à une maladie de rétention des chylomicrons. L’acanthocytose (apparition de globules rouges épineux) et la rétinite pigmentaire (dégradation et perte de cellules de la rétine) sont rarement observées dans la maladie d’Anderson. Un régime pauvre en graisses complété par des vitamines liposolubles (A et E) entraîne la reprise d’une croissance normale avec une diminution des symptômes gastro-intestinaux.
Les complications ophtalmologiques (anomalies visuelles mineures) sont moins graves dans la MRC que dans les autres types d’hypocholestérolémie familiale. Des cardiomyopathies et des manifestations musculaires ont également été décrites. La carence en acides gras essentiels est particulièrement grave au début de la vie. Une mauvaise minéralisation et un retard de maturation osseuse peuvent survenir. La stéatose hépatique est fréquente et une hépatomégalie est signalée chez environ 20 % des patients atteints d’une maladie de rétention des chylomicrons. Bien que la stéatose hépatique soit une complication connue de l’hypobêtalipoprotéinémie, dans la maladie de rétention des chylomicrons, elle a été détectée dans très peu de cas et aucun cas de cirrhose n’a été signalé.
Des symptômes d’affections musculaires comme des douleurs musculaires et des crampes sont décrits chez certains patients âgés avec un diagnostic tardif. Peut-être en raison d’une malabsorption, d’une malnutrition et d’une carence en vitamine D, ces patients peuvent se compliquer d’une mauvaise minéralisation et d’un retard de maturation osseuse.
Conclusion
La maladie d’Anderson et/ou la maladie de rétention des chylomicrons est un syndrome héréditaire qui affecte l’absorption des graisses alimentaires, du cholestérol et de certaines vitamines liposolubles. Il se manifeste dans la petite enfance ou la petite enfance. Le retard de croissance est le principal signe physique et les symptômes suggèrent qu’un enfant souffre de malnutrition. Il apparaît dans les premiers mois après la naissance et le syndrome est associé à une diarrhée chronique , une stéatorrhée, des complications neurologiques, une complication musculaire, une cardiomyopathie , un retard de croissance, une stéatose hépatique et une complication ophtalmique. La maladie suit un mode de transmission autosomique récessif.
