Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de la maladie de Fabry ?

Les dommages progressifs des organes et des tissus associés à la maladie de Fabry peuvent entraîner une diminution substantielle de l’espérance de vie. La médiane de la survie cumulée est de 50 ans chez les hommes et de 70 ans chez les femmes, ce qui représente une réduction de 20 ans et 15 ans, respectivement, de l’espérance de vie par rapport aux données de la population générale.

La maladie de Fabry est l’une des plus de quarante maladies de surcharge lysosomale transmises par héritage génétique. Dans le cas de la maladie de Fabry, la diminution ou l’absence d’activité de l’hydrolase lysosomale alpha-galactosidase (alpha-GAL) produit une accumulation progressive, principalement dans les parois des vaisseaux sanguins, de glycosphingolipides comme substrat globotriaosil céramide (GL -3 ).

L’accumulation généralisée de GL-3 provoque un compromis multi-systémique progressif affectant le fonctionnement des organes et des tissus.

La progression de la maladie se traduit par une réduction substantielle de l’espérance de vie. Généralement, le patient décède au cours de la quatrième ou cinquième décennie et fréquemment le décès est attribué à une insuffisance cardiaque ou à des maladies cardio ou cérébrovasculaires.

Le diagnostic précoce de la maladie de Fabry peut permettre une prise en charge symptomatique plus efficace, ainsi qu’une meilleure qualité de vie. Les symptômes sont :

La douleur est l’un des symptômes les plus courants de la maladie de Fabry et est souvent l’un des symptômes qui apparaît plus tôt dans la vie. Il existe deux types importants de douleur associée à la maladie de Fabry :

• Sensation continue de brûlure, de picotement et d’inconfort dans la paume des mains et la plante des pieds. Ce type de douleur est également connu sous le nom d’acroparesthésies.
• Épisodes occasionnels de douleur brûlante intense connue sous le nom de « crise de Fabry ». Elle commence généralement dans les mains et les pieds et souvent la douleur se propage à d’autres parties du corps. Ces épisodes peuvent être débilitants et durer de quelques minutes à plusieurs jours. La douleur peut être causée par les changements de temps, les températures élevées, la tension, l’exercice et/ou la fatigue.

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry transpirent moins que les personnes qui n’ont pas cette maladie. Les patients peuvent transpirer très peu (hypohidrose) ou ne pas transpirer du tout (anhidrose). Cela peut entraîner une intolérance à la chaleur due à une surchauffe, des fièvres fréquentes. L’intolérance au froid peut également survenir.

Certaines personnes atteintes de la maladie de Fabry ne tolèrent pas l’exercice physique et peuvent se fatiguer ou s’étouffer même après une activité légère. L’effort physique peut également provoquer des épisodes de douleur.

• Parmi les signes les plus visibles de Fabry figure l’apparition de points ou groupes de points de couleur rouge grenat ou noir bleuté appelés angiokératomes.
• Les angiokératomes sont caractéristiques de la maladie et leur découverte peut aider les médecins à suspecter la possibilité d’une maladie de Fabry.

L’opacité de la cornée est particulière et se compose de fines lignes avec un motif rayonnant (semblable aux rayons d’une roue de vélo). Ce type d’opacité n’affecte pas la vision et ne peut être détecté qu’avec un instrument appelé ophtalmoscope ou lampe à fente utilisé pour les examens de la vue de routine.

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry souffrent de problèmes d’estomac, qui peuvent varier de légers à graves. Ces inconforts peuvent inclure une sensation de satiété, des douleurs après avoir mangé, de la diarrhée et des nausées .

Les problèmes cardiaques sont également fréquents dans la maladie de Fabry et peuvent s’aggraver progressivement avec l’âge. En effet, l’accumulation de GL-3 augmente avec le temps et peut endommager les tissus et les vaisseaux sanguins qui alimentent le cœur. L’état cardiaque peut inclure une hypertrophie du cœur, une détérioration des valves, des palpitations irrégulières, une crise cardiaque et une insuffisance cardiaque.

Après plusieurs années de dépôt de GL-3, des problèmes rénaux peuvent survenir et la fonction rénale peut être affectée. Les dommages aux reins peuvent être si graves qu’ils perdent leur fonction ou échouent complètement (insuffisance rénale).

Une accumulation importante de GL-3 peut provoquer un épaississement de la paroi des vaisseaux sanguins du cerveau et une diminution de la circulation. En conséquence, les personnes peuvent ressentir un certain nombre de symptômes, notamment une faiblesse, des maux de tête , des engourdissements, des étourdissements et une embolie cérébrale.