Syndrome de Young : causes, symptômes, traitement, pronostic, facteurs de risque, complications

Le syndrome de Young porte le nom du Dr Donald Young, qui a le premier observé les signes cliniques de ce syndrome chez un groupe de patients masculins présentant une infertilité associée à des problèmes respiratoires récurrents. Il est également appelé syndrome de Barry-Perkins-Young, du nom de ses deux premiers patients.

Le syndrome de Young (YS) est une maladie bien connue observée chez les jeunes hommes. Il s’agit d’une affection médicale rare, caractérisée par une triade de symptômes tels que la bronchectasie , la  sinusite et l’azoospermie obstructive. Il présente des similitudes avec la mucoviscidose . Le syndrome de Young est une anomalie génétique héréditaire autosomique récessive.

Symptômes du syndrome de Young

Les symptômes du syndrome de Young comprennent :

  • Bronchectasie ou bronchite
  • Sinusite
  • Azoospermie obstructive : Dans cette condition, il y a une obstruction au transport des spermatozoïdes vers le tractus génital en raison du problème de l’ épididyme . Pour cette raison, bien que les spermatozoïdes se forment, ils ne se mélangent pas avec le sperme. Les spermatozoïdes sont généralement hypomotiles et présentent une diminution du nombre de spermatozoïdes, ce qui conduit à l’infertilité.
  • Infections pulmonaires : Les  poumons remplissent des fonctions normales mais produisent du mucus de très haute viscosité à la suite d’une infection.
  • Clubbing des doigts et des orteils.

Généralement, les symptômes de la sinusite disparaissent à l’adolescence ; tandis que d’autres symptômes du syndrome de Young persistent.

Épidémiologie du syndrome de Young

Le syndrome de Young était très fréquent en 1980. On estime qu’un homme sur 500 est affecté par le syndrome de Young. Il a été suggéré d’être causé par l’exposition au mercure. À l’heure actuelle, l’utilisation du mercure a été restreinte, elle a entraîné une réduction drastique du syndrome de Young, ce qui en fait une maladie rare.

Pronostic du syndrome de Young

En l’absence de traitement spécifique, les symptômes du syndrome de Young persistent tout au long de la vie du patient. Avec certains traitements non spécifiques pour la bronchite et l’infection pulmonaire, les symptômes disparaissent pour apporter un soulagement temporaire.

Causes du syndrome de Young

Bien qu’il y ait des spéculations selon lesquelles le syndrome de Young est dû à des défauts de la motilité ciliaire, ce n’est toujours pas clair. D’autres études sont nécessaires pour révéler l’étiologie du syndrome de Young.

Facteurs de risque du syndrome de Young

Plusieurs études ont montré que le syndrome de Young est dû à l’exposition au mercure. Auparavant, le chlorure de mercure était utilisé dans les dentifrices et les médicaments contre les vers au Royaume-Uni.

Complications du syndrome de Young

Lorsque le syndrome de Young n’est pas détecté et traité à temps, il entraîne des complications sous la forme de bronchectasies sévères et de problèmes pulmonaires. Cela finit par affaiblir les poumons et affecte leurs fonctions normales.

Diagnostic du syndrome de Young

Le diagnostic clinique du syndrome de Young est le suivant :

  • Les patients présentant des symptômes de sinusite et d’infertilité sont bien examinés.
  • Les patients présentant une clairance mucociliaire prolongée sont évalués. La saccharine placée sur le cornet inférieur met deux fois plus de temps que la normale pour atteindre le nasopharynx et le tiers postérieur de la langue.
  • Test de la fonction pulmonaire pour vérifier si l’air traverse les poumons d’une manière lisse ou obstruée.
  • Un échantillon de sperme est collecté pour vérifier la motilité des spermatozoïdes et les anomalies structurelles.
  • Des méthodes d’imagerie telles que la radiographie et la tomodensitométrie sont utilisées pour rechercher une infection pulmonaire et des malformations des sinus.

Traitement du syndrome de Young

Il n’y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Young. Cependant, la condition est gérée de la manière suivante :

  • Contrôle des infections avec des antibiotiques et des bronchodilatateurs.
  • Supplémentation hormonale pour le traitement de l’azoospermie.
  • Des techniques microchirurgicales sont utilisées pour restaurer la fertilité chez ces patients; cependant, il a montré un succès limité.

Mode de vie et gestion du syndrome de Young

Peu d’hommes qui souffrent du syndrome du jeune mènent une vie très difficile. Par conséquent, ils ont besoin à la fois d’un traitement médical pour soulager les symptômes et d’un soutien émotionnel pour faire face aux hauts et aux bas émotionnels de la vie quotidienne.

Conclusion

Le syndrome de Young est une maladie génétique rare et il n’y a toujours pas de remède. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre le mécanisme sous-jacent à sa pathogenèse, ce qui permettra de développer une stratégie de traitement efficace.

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