La sclérose en plaques (SEP), la maladie démyélinisante inflammatoire prototypique du système nerveux central, est définie comme un dysfonctionnement neurologique intermittent au moins deux fois séparé dans le temps et dans l’espace. Ainsi, la présentation typique de la SEP est considérée comme la première attaque de la SEP.
Présentation commune de la SEP
On s’attend généralement à ce que la SEP se présente chez une femme blanche d’âge moyen se plaignant d’une perte visuelle ou sensorielle temporaire. Ainsi, la présentation la plus courante de la SEP est la névrite optique et la myélite transverse.
Cependant, la SEP peut affecter n’importe quel genre, sexe ou âge avec des symptômes neurologiques transférables. L’ataxie cérébelleuse et/ou les plaintes sensorielles sont également courantes lors de la présentation initiale. Certains patients atteints de SEP peuvent présenter initialement une évolution progressive, avec un pied tombant ou d’autres paraplégies spastiques.
Pourtant, un autre groupe de patients dans le contexte du diagnostic initial de la SEP peut avoir des changements subtils dans la vision, les réflexes, la marche qui peuvent être la preuve d’attaques antérieures, qui peuvent avoir été ignorées ou non remarquées par le patient.
Enfin, certains patients ont également signalé une dépression, un déclin cognitif ou une psychose et, par conséquent, la SEP doit être prise en compte dans les diagnostics différentiels de telles présentations, bien que rares.
Résultats cliniques dans la SEP
Il n’existe aucun symptôme ou signe clinique unique ou pathognomonique de la SEP, mais certains sont plus typiques.
Certaines caractéristiques typiquement évocatrices de la SEP sont :
- Rechutes et rémissions
- Âge de début entre 15 et 45 ans
- Névrite optique
- Signe de Lhermitte
- Fatigue
- Phénomène d’Uhthoff (sensibilité à la chaleur)
Alors que certaines caractéristiques considérées comme atypiques pour la SEP sont :
- Progression régulière
- Âge d’apparition dans l’enfance ou après 50 ans
- Déficits corticaux présentant une aphasie, une apraxie ou une négligence
- Rigidité ou dystonie
- Saisies
- Démence précoce
- Apparition soudaine de déficits (en quelques minutes)
La recherche a démontré que chez les patients diagnostiqués avec la SEP, 31 % avaient des plaintes sensorielles dans leurs extrémités, 16 % avaient une perte de vision, tandis qu’environ 10 % avaient chacun des déficits moteurs, des troubles de la marche, des problèmes d’équilibre ou une diplopie. Le signe de Lhermitte, des sensations de choc électrique descendant le long du cou lors de la flexion du cou, autrefois considérées comme presque pathognomoniques de la SEP, était rare avec seulement 2 % des patients qui en présentaient initialement.
Syndrome cliniquement isolé (SCI)
Un syndrome cliniquement isolé (SCI) est considéré comme le premier épisode clinique qui indique probablement la SEP. Il se caractérise typiquement par :
- Signes et symptômes applicables expliqués par un événement démyélinisant dans le SNC.
- Développement aigu ou subaigu d’une durée d’au moins 24 heures avec ou sans récupération.
- Absence de fièvre et/ou d’infection.
- Ressemblance à une crise de SP typique chez un patient qui n’avait pas encore reçu de diagnostic de SP.
Dans une telle attaque, les présentations typiques sont :
- Névrite optique unilatérale, perte visuelle douloureuse d’un œil avec scotome ou vision floue.
- Diplopie indolore due à une ophtalmoplégie internucléaire ou à une paralysie du 6e nerf crânien.
- Syndrome du tronc cérébral ou cérébelleux consistant soit en une diplopie, soit en une ataxie avec nystagmus induit par le regard, vertiges, engourdissement facial ou dysarthrie parfois paroxystique.
- Myélite transverse partielle, avec des plaintes sensorielles prédominantes telles qu’un syndrome de Brown-Sequard partiel, un signe de Lhermitte ou une atteinte de la vessie et/ou de l’intestin avec incontinence par impériosité ainsi qu’une dysfonction érectile.
On s’attendrait à ce que les symptômes d’une telle attaque se développent au fil des heures, voire des jours, et disparaissent au fil des semaines, voire des mois, mais pas toujours complètement. On pense que le CIS est un précurseur et tous les patients diagnostiqués avec un CIS n’évolueront pas vers un diagnostic complet de SEP.
Il convient de noter que le CIS peut présenter soit un seul symptôme ciblé, soit des symptômes expliqués par plusieurs foyers, selon le nombre de lésions.
Syndrome radiologiquement isolé
Dans de rares cas, une IRM cérébrale ou médullaire fortuite (une IRM commandée pour d’autres conditions non liées telles qu’un traumatisme) peut laisser présager des résultats qui seraient attribuables à la SEP dans le contexte d’une absence de signes ou de symptômes. On ne s’attend pas à ce que tous les patients présentant de tels résultats d’imagerie progressent vers un diagnostic de SEP, cependant, les facteurs de risque de conversion incluent un âge plus jeune de moins de 35 ans, le sexe masculin ainsi que des lésions de la moelle épinière par rapport au cerveau.
Points clés à retenir
Bien qu’il n’y ait pas de signes et de symptômes spécifiques de la SEP, elle est généralement observée avec des présentations bien définies.
La présentation la plus courante de la SEP serait une femme blanche d’âge moyen présentant une perte visuelle ou sensorielle temporaire, c’est-à-dire une névrite optique ou une myélite transverse.
Le premier épisode évocateur de SEP est appelé syndrome cliniquement isolé (SCI), bien que tous les diagnostics de SCI n’évoluent pas vers un diagnostic complet de SEP.
Parfois, l’imagerie fortuite élucide les résultats de la SEP chez les patients sans signes ni symptômes, appelés syndrome radiologiquement isolé, cependant, comme dans le SCI, tous les cas n’évolueront pas vers la SEP.
