Ostéogenèse imparfaite (OI) : qu’est-ce que c’est, symptômes et types

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie du tissu conjonctif. Cela rend vos os fragiles. Vous pourriez vous casser un os avec peu ou pas de force. C’est pourquoi l’OI est également connue sous le nom de maladie des os fragiles. Cela rend vos os plus faibles et plus minces qu’ils ne devraient l’être.

L’ostéogenèse imparfaite affecte également la capacité de votre corps à produire correctement du collagène. Le collagène est une protéine. Il vous aide à développer votre :

• Os
• Peau
• Muscles
• Tendons

L’ostéogenèse imparfaite peut provoquer de nombreuses fractures tout au long de votre vie. Cela peut également affecter votre :

• Dents
• Peau
• Colonne vertébrale
• Poumons
• Autres organes internes

La forme la plus courante d’ostéogenèse imparfaite provoque généralement des symptômes légers. Mais l’IO peut également provoquer de graves handicaps et être mortelle.

Types d’ostéogenèse imparfaite

Les prestataires de soins de santé classent l’ostéogenèse imparfaite en 19 types. Les types I à IV sont les plus courants.

Les personnes de type I ont des quantités de collagène normales inférieures à ce qu’elles devraient. Les personnes atteintes des types II, III et IV ont un collagène mal formé. Ces types provoquent des symptômes plus graves.

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Il s’agit de la forme d’OI la plus courante. Il provoque des symptômes plus légers que les autres types. Vous vous briserez les os plus facilement que d’habitude. Mais la plupart des fractures surviennent avant la puberté. Cela ne provoque pas de déformation osseuse.

Type II

Le type II est la forme la plus grave. Les bébés atteints de type II meurent à la naissance ou peu après. Cela entraîne des complications mortelles telles que :

• Poumons sous-développés
• Déformations osseuses graves
• Plusieurs fractures avant la naissance

Type III

Le type III est la deuxième forme la plus grave. Cela provoque des déformations osseuses dangereuses. Cela rend vos os très fragiles. Vous vivrez avec un handicap physique. Les bébés atteints de type III naissent souvent avec des fractures.

Type IV

Le type IV est plus grave que le type I. Mais il est moins grave que le type III. Vos os seront plus fragiles que d’habitude. Mais ils ne se briseront pas aussi souvent qu’avec le type III.

Symptômes de l’ostéogenèse imparfaite

Les signes et symptômes de cette maladie peuvent inclure des problèmes osseux tels que :

• Os faibles qui se brisent facilement
• Déformations osseuses
• Douleur osseuse
• La partie blanche de votre œil qui paraît bleue ou grise
• Cage thoracique en forme de tonneau
• Colonne courbée (cyphose ou scoliose)
• Petite taille
• Forme du visage triangulaire
• Dents faibles, cassantes ou décolorées
• Des dents qui ne s’alignent pas correctement

Vous pourriez également rencontrer :

• Des ecchymoses facilement
• Difficulté à respirer
• Perte auditive
• Joints lâches
• Faiblesse musculaire

Causes de l’ostéogenèse imparfaite

Un changement génétique provoque cette condition. Des changements dansCOL1A1ouCOL1A2les gènes sont à l’origine de la plupart des cas. Les modifications dans d’autres gènes du collagène provoquent des types d’IO plus rares.

Les changements génétiques à l’origine de l’IO peuvent être aléatoires. Vous pouvez également en hériter de vos parents biologiques. Vous êtes plus susceptible de souffrir d’OI si quelqu’un d’autre dans votre famille biologique en est atteint. Certaines personnes présentent une variation génétique mais ne développent jamais d’ostéogenèse imparfaite.

Vous pouvez hériter du changement génétique d’un parent (dominant) ou des deux (récessif), selon le type d’OI.

Complications de la maladie des os fragiles

Les complications de l’ostéogenèse imparfaite peuvent inclure :

• Maladie cardiaque, y compris insuffisance cardiaque
• Pneumonie fréquente
• Problèmes respiratoires, y compris insuffisance respiratoire
• Problèmes du système nerveux

Comment les médecins diagnostiquent l’ostéogenèse imparfaite

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent généralement la maladie des os fragiles chez l’enfant avec :

• Tests génétiques
• Tests de densité osseuse

Un prestataire de soins de grossesse peut soupçonner une ostéogenèse imparfaite avant la naissance. Ils peuvent voir des signes d’OI sur les images échographiques. Ils peuvent confirmer le diagnostic pendant la grossesse par une amniocentèse. Ils peuvent également le diagnostiquer après la naissance du bébé.

Renseignez-vous auprès de votre prestataire sur le conseil génétique. Cela peut vous aider à comprendre votre risque de transmettre l’ostéogenèse imparfaite à vos enfants biologiques.

Comment traite-t-on l’ostéogenèse imparfaite ?

Le traitement de l’ostéogenèse imparfaite peut augmenter la solidité de vos os. Cela peut également vous aider à vivre de manière plus indépendante. Vous pourriez avoir besoin de :

• Ergothérapie : Aide aux tâches quotidiennes
• Physiothérapie : Renforce les os et les muscles
• Appareils fonctionnels: Les marchettes, cannes ou béquilles peuvent améliorer la mobilité
• Soins bucco-dentaires: Examens dentaires réguliers et/ou soins orthodontiques pour les problèmes de dents et de mâchoires
• Soins pulmonaires: Gère les problèmes respiratoires
• Médicaments: Bisphosphonates pour renforcer les os
• Chirurgie: Des tiges métalliques supportent des os courbés ou fragiles
• Appareils orthodontiques, attelles ou plâtres: Stabiliser les os après des fractures ou une intervention chirurgicale

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Parlez à un professionnel de la santé si vous pensez que vous ou votre enfant présentez des symptômes d’OI. Informez votre médecin si vous vous cassez facilement des os. Surtout sans blessure majeure. Votre fournisseur peut recommander des tests supplémentaires si nécessaire.

Rendez-vous aux urgences si vous ou votre enfant vous cassez un os. Informez les prestataires des urgences si vous savez que vous souffrez d’ostéogenèse imparfaite.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte d’ostéogenèse imparfaite ?

Les formes légères d’ostéogenèse imparfaite n’affecteront généralement pas votre durée de vie. Mais l’espérance de vie varie selon le type.

Peut-on prévenir l’ostéogenèse imparfaite ?

La maladie des os fragiles étant une maladie génétique, vous ne pouvez pas la prévenir. Si vous ou votre partenaire souffrez d’OI ou si vous avez un parent atteint de cette maladie, vous pouvez en parler à un conseiller en génétique. Ils peuvent vous conseiller sur les risques de transmission de la maladie.