Amniocentèse : Procédure, Indications, Bénéfices, Risques, Précision

L’amniocentèse est une procédure de diagnostic prénatal qui peut être utilisée pour déterminer le sexe ainsi que les anomalies et les infections du fœtus. Lors de l’amniocentèse, le liquide amniotique est extrait du sac amniotique des femmes et étudié. Ce liquide amniotique est le liquide qui entoure votre bébé avant la naissance à l’intérieur du sac amniotique et protège votre bébé des chocs et des blessures.

Nous avons tous entendu le terme « rupture d’eau » qui se produit avant la naissance du bébé, qui est en fait une fuite de liquide jaune pâle ou clair du vagin que les femmes éprouvent au début du travail. Cette « eau » n’est rien d’autre que du liquide amniotique qui fuit au moment du travail en raison de la rupture des membranes.

Ce liquide amniotique contient des cellules fœtales vivantes ainsi que des alpha-foetoprotéines (AFP). Le fluide est extrait et étudié pour déterminer divers problèmes chez le fœtus.

L’obstétricien américain Fritz Friedrich Fuchs et le gastro-entérologue danois Polv Riis ont été les premiers à pratiquer le processus d’amniocentèse en 1956, même s’ils l’ont fait sans ultrasons.

La procédure d’amniocentèse suit les étapes suivantes:

• Ce processus est effectué entre la 14e et la 20e semaine de grossesse.
• Puisqu’une longue aiguille est utilisée pour retirer le liquide, la mère peut ressentir de la douleur lors de son insertion. Pour soulager cette douleur, une anesthésie locale peut être administrée.
• Dès que l’anesthésie est en vigueur, l’aiguille est insérée pour prélever le liquide.
• Cela se fait à l’aide d’une échographie. Une baguette à ultrasons est également placée sur l’abdomen pour déterminer un endroit qui n’est pas très proche du bébé et c’est là que l’aiguille est insérée.
• L’aiguille est insérée dans la paroi abdominale de la mère, puis dans la paroi utérine et enfin dans le sac amniotique.
• Environ 20 ml de liquide amniotique sont extraits du sac amniotique.
• La reconstitution du liquide amniotique perdu et la refermeture de la ponction faite par l’aiguille prennent environ 24 à 48 heures.
• Le liquide amniotique est prélevé et les cellules du fœtus en sont séparées.
• Ces cellules sont ensuite cultivées séparément dans un milieu de culture approprié dans un laboratoire.
• Ces cellules sont ensuite fixées et colorées à l’aide d’un colorant approprié.

Les chromosomes des cellules sont étudiés au microscope pour déterminer toute anomalie génétique pouvant être présente chez le bébé ainsi que pour déterminer le sexe du fœtus.

L’amniocentèse peut être utilisée pour le diagnostic d’une variété de maladies génétiques et elle peut également être utilisée comme traitement de l’excès de liquide amniotique présent dans le sac. Certaines des indications pour l’utilisation de l’amniocentèse sont données ici:

L’amniocentèse peut être effectuée pour déterminer diverses anomalies génétiques. Certains d’entre eux sont:

Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par une copie supplémentaire ou une troisième copie du chromosome 21. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des traits faciaux caractéristiques et sont mentalement handicapées. Ce syndrome peut être diagnostiqué avant la naissance par l’utilisation de l’amniocentèse.

La trisomie 18 est également connue sous le nom de syndrome d’Edwards. Ceci est causé par une copie supplémentaire du chromosome 18. Les bébés souffrant de ce syndrome naissent petits avec des malformations cardiaques et des déficiences intellectuelles. Cela peut également être diagnostiqué tôt en utilisant l’amniocentèse.

Le syndrome de Patau est un autre nom de la trisomie 13 dans laquelle il existe une copie supplémentaire du chromosome 13. Cela fait que les personnes souffrant du syndrome de Patau présentent de multiples défauts d’organes ainsi qu’une croissance anormale. L’amniocentèse peut aider à diagnostiquer cette maladie génétique avant la naissance.

Le syndrome de l’ X fragile est un autre des troubles génétiques qui peuvent être détectés à l’aide de l’amniocentèse. Dans ce syndrome, les enfants souffrent d’une déficience intellectuelle légère à modérée. L’autisme et l’hypersensibilité font également partie des symptômes.

Les anomalies du tube neural sont des anomalies qui surviennent lorsque les ouvertures du cerveau et de la moelle épinière se forment au cours du développement du bébé. ne ferme pas correctement. L’anencéphalie et le spina bifida sont deux de ces anomalies du tube neural qui peuvent être détectées en étudiant les niveaux d’alpha-foetoprotéines au cours du processus d’amniocentèse.

Troubles métaboliques héréditaires également appelés erreurs innées du métabolisme ; sont des troubles congénitaux du métabolisme qui sont hérités d’une génération à l’autre et sont causés par la présence de défauts dans les gènes individuels. Ils peuvent également être détectés à l’aide de l’amniocentèse.

L’amniocentèse peut être bénéfique pour tester la maturité pulmonaire du fœtus. À cette fin, le liquide amniotique est extrait puis testé à l’aide de divers tests pour déterminer si les poumons sont suffisamment matures pour la naissance. S’il n’est pas assez mature, le bébé risque de souffrir du syndrome de détresse respiratoire du nourrisson.

L’un des avantages de l’amniocentèse est qu’elle peut être effectuée pour déterminer les infections fœtales. À cette fin, le liquide amniotique est coloré avec une coloration de Gram pour montrer la présence de bactéries. Il peut également être testé pour le nombre de globules blancs et s’il y a une anomalie dans leur nombre, cela peut indiquer une infection chez le fœtus. L’amniocentèse peut également détecter une diminution du taux de glucose.

Si le bébé souffre d’une sensibilisation à l’incompatibilité Rh, l’amniocentèse peut être utilisée pour vérifier les progrès et le bien-être du fœtus en développement, même si les médecins préfèrent aujourd’hui utiliser l’échographie Doppler au lieu de l’amniocentèse. L’incompatibilité Rh est une condition qui survient lorsque le facteur Rh de la mère diffère de celui du bébé. Par exemple si le sang de la mère est négatif et le fœtus est positif ou vice versa. Cette condition peut entraîner certaines complications et peut même provoquer une fausse couche de la grossesse.

L’amniocentèse est également bénéfique pour drainer l’excès de liquide amniotique de l’utérus de la mère pour guérir une affection appelée polyhydramnios dans laquelle les mères accumulent une quantité excessive de liquide amniotique.

Il existe certains risques possibles liés à la procédure d’amniocentèse. Ceux-ci inclus:

Une étude récente a montré que le risque de fausse couche par amniocentèse était d’environ 0,06%, ce qui signifie 1 cas sur 1600. C’est beaucoup moins que le nombre indiqué par des études antérieures car il excluait les cas dans lesquels les parents avaient opté pour l’avortement en raison d’anomalies génétiques. Il n’a pris que le nombre de fausses couches dues à des complications de la procédure d’amniocentèse, même s’il est très difficile d’estimer le nombre de fausses couches dues à l’amniocentèse car un certain nombre de fausses couches surviennent au deuxième trimestre de toute façon à cause de complications qui n’ont rien à voir avec amniocentèse.

Il existe également un risque de lésion fœtale qui est fortement accru si l’amniocentèse est réalisée avant la 14e semaine de grossesse. Si l’amniocentèse est effectuée entre la 11e et la 13e semaine, on parle d’« amniocentèse précoce » et le risque de blessure fœtale est plus élevé.

L’amniocentèse peut transmettre des maladies telles que l’hépatite C et le VIH/SIDA au bébé, si la mère en souffre. L’amniocentèse peut également provoquer une infection utérine chez la mère, même si cela se produit très rarement.

Le processus d’amniocentèse peut entraîner une fuite de liquide amniotique. Il s’agit d’un événement rare et généralement seule une petite quantité de liquide s’écoule à travers le vagin, ce qui s’arrête en une semaine. Dans la plupart des cas, bébé n’en souffre pas.

Si la mère a du sang Rh positif et que le sang du bébé est Rh négatif, le sang du bébé peut pénétrer dans la circulation sanguine de la mère en raison du processus d’amniocentèse. En conséquence, la mère développe des anticorps contre le sang Rh positif qui peuvent traverser le placenta et provoquer la destruction des cellules sanguines du bébé.

Outre les risques mentionnés ci-dessus, il existe également le risque de travail et d’accouchement prématurés. L’amniocentèse peut provoquer un accouchement prématuré. Elle peut également entraîner des déformations posturales, une détresse respiratoire dans laquelle le bébé éprouve des difficultés à respirer et une chorioamniotite qui est une inflammation des membranes fœtales.

Le processus d’amniocentèse, en plus d’avoir des risques médicaux, a aussi des complications sociales. Étant donné que le processus peut être utilisé pour se débarrasser des « bébés handicapés », il existe un risque que le processus soit utilisé à mauvais escient pour se débarrasser des personnes perçues comme handicapées. Il existe également un risque de discrimination accrue à l’égard des personnes handicapées. Il y a donc aussi une pression sur les parents pour qu’ils prennent une décision rationnelle et éthiquement correcte concernant la vie et le bien-être de leur bébé, ce qui peut être assez pénible et émotionnellement éprouvant.

Il existe de nombreuses façons de réduire certains des risques associés à l’amniocentèse. Certaines de ces choses sont mentionnées ici :

• Choisissez un médecin qui a beaucoup d’expérience dans de tels cas.
• Choisissez un centre qui effectue de nombreuses procédures d’amniocentèse et dont le taux de fausse couche après la procédure est très faible.
• Assurez-vous qu’ils ont du personnel formé, comme la personne qui effectuera l’échographie pendant la procédure. Assurez-vous qu’il est un échographiste médical expérimenté et enregistré.

Si vous prenez les précautions mentionnées ci-dessus, cela augmentera vos chances d’avoir une procédure d’amniocentèse précise et relativement plus sûre. Si le personnel est expérimenté, cela réduira également vos chances de répéter la procédure en raison de l’élimination d’une quantité insuffisante de liquide amniotique et cela empêchera également votre bébé de se blesser à l’aiguille, etc.

Une fois la procédure d’amniocentèse terminée, vous devez suivre les directives ci-dessous pour le suivi :

• Assurez-vous de vous reposer confortablement pour le reste de la journée après la procédure d’amniocentèse.
• Évitez l’exercice et les activités intenses de toute nature pendant quelques jours après avoir fait l’amniocentèse.
• Ne soulevez rien de plus de 20 livres après avoir effectué une amniocentèse.
• Abstenez-vous de toute activité sexuelle pendant un jour ou deux après une amniocentèse.
• Contactez immédiatement votre médecin si vous rencontrez un problème quelconque après le processus d’amniocentèse, tel qu’un saignement vaginal ou une douleur intense, etc.

La procédure d’amniocentèse a un taux de précision élevé d’environ 99,40 %. Il peut parfois échouer si une quantité suffisante de liquide amniotique n’a pas pu être collectée. Parfois, même si une quantité adéquate de liquide amniotique est collectée, les cellules ne se développent pas dans le milieu de culture, ce qui peut également entraîner l’échec de la procédure d’amniocentèse.