Qu’est-ce que la maladie de la lipase acide ou la carence en lipase acide lysosomale: types, causes, symptômes, traitement

Le système digestif du corps humain a besoin de plusieurs enzymes importantes qui décomposent les aliments consommés en leurs ingrédients de base. De même, lorsqu’un type spécifique d’enzyme appelé lipase acide lysosomale, essentielle à la décomposition des graisses dans les aliments, fait défaut dans le système digestif, la graisse se transforme en produits chimiques toxiques nocifs pour le corps, puis se dépose dans les cellules et les tissus. Ces amas graisseux contiennent de l’huile, du cholestérol et des cires, qui créent de nombreux effets indésirables dans l’organisme y compris dans plusieurs organes. C’est à ce moment-là que la maladie de la lipase acide ou la carence en lipase acide lysosomale se produit.

La maladie de la lipase acide ou le déficit en lipase acide lysosomale (déficit en LAL) survient lorsque le corps ne crée pas suffisamment d’enzymes lipase acide lysosomale. Les nourrissons, les enfants et les adultes sont également sensibles à cette maladie. La maladie de la lipase acide ou la carence en lipase acide lysosomale peut causer un certain nombre de problèmes dans le corps car les matières grasses sont stockées dans les principaux organes comme le foie , la rate , les vaisseaux sanguins, etc.

Types de maladie de la lipase acide ou de carence en lipase acide lysosomale

Il existe deux catégories de maladie de la lipase acide ou de carence en lipase acide lysosomale connues des médecins –

  • Maladie de Wolman : C’est une maladie génétique rare dans laquelle les mutations génétiques qui causent la maladie de la lipase acide ou la déficience en lipase acide lysosomale. Les symptômes de cette maladie sont généralement apparents peu de temps après la naissance. La maladie de Wolman est due à des mutations des gènes LAL. Ceci est hérité des ancêtres en tant que trait autosomique récessif.
  • Maladie de stockage des esters cholestériques (CESD) : Il s’agit également d’une maladie génétique rare dans laquelle le système digestif ne fournit pas de lipase acide lysosomale en quantité suffisante. Chez de nombreux patients, le CESD n’est détecté qu’à l’âge adulte. Cette maladie est également due à des mutations dans les gènes LAL, hérités des ancêtres en tant que trait autosomique récessif.

Symptômes de la maladie de la lipase acide ou de la carence en lipase acide lysosomale

Pour comprendre les symptômes de la maladie de la lipase acide ou de la déficience en lipase acide lysosomale, il est nécessaire de comprendre les symptômes de la maladie de Wolman et de la maladie de stockage des esters cholestériques.

  • Symptômes de la maladie de Wolman : Les symptômes de cette forme de maladie de la lipase acide ou de carence en lipase acide lysosomale sont visibles quelques jours ou quelques semaines après la naissance. Les nourrissons atteints peuvent présenter les symptômes suivants :
    • Ballonnement ou gonflement de l’estomac.
    • Augmentation significative  du foie et de la rate.
    • Fibrose du foie.
    • Accumulation de liquide dans la cavité abdominale.
    • Vomissements persistants .
    • Diarrhée fréquente  et selles grasses.
    • Durcissement de la glande surrénale.
    • Manque de coordination des muscles.

S’ils ne sont pas traités à temps, les symptômes s’aggravent davantage, entraînant un dysfonctionnement hépatique, une baisse des taux de globules rouges dans le sang et plusieurs autres problèmes potentiellement mortels.

  • Symptômes de la maladie de stockage des esters de cholestérol : Les symptômes de la maladie de stockage des esters de cholestérol varient considérablement. Certains patients développent des symptômes de CESD dans la petite enfance, et d’autres peuvent avoir peu de symptômes indétectables dans l’enfance. Les derniers cas restent non diagnostiqués jusqu’à l’âge adulte. Voici les principaux symptômes du CESD :
    • Dépôts de graisse anormaux dans de nombreux organes.
    • Levier gras.
    • Profil anormal des lipoprotéines sanguines.
    • Hépatomégalie  conduisant à une fibrose du foie.
    • Durcissement de la glande surrénale.

Dans la maladie de la lipase acide ou la déficience en lipase acide lysosomale, la fonction hépatique est gravement endommagée si elle n’est pas diagnostiquée ou traitée à temps.

Épidémiologie de la maladie de la lipase acide ou de la déficience en lipase acide lysosomale

La maladie de la lipase acide ou la carence en lipase acide lysosomale touche aussi bien les hommes que les femmes. Jusqu’à aujourd’hui, la maladie est considérée comme très rare ; cependant, les chercheurs pensent que des enregistrements parfaits ne sont pas disponibles. La prévalence du CESD et de la maladie de Wolman est estimée à 1 sur 40000.

Pronostic de la maladie de la lipase acide ou de la carence en lipase acide lysosomale

Il est nécessaire de comprendre le pronostic de la maladie des lipases acides dans ses deux formes différentes de la maladie :

  • Maladie de Wolman : Il s’agit d’une maladie rare caractérisée par une maladie autosomique récessive. Cela conduit à des maladies comme la jaunisse , l’hypertrophie du foie, l’ anémie , des problèmes du tractus gastro-intestinal, etc.
  • Maladie de stockage des esters de cholestérol : Ceci est exceptionnellement rare et souvent connu comme une autre forme de maladie de Wolman. Si elle n’est pas détectée, elle peut entraîner une jaunisse, une hypertrophie du foie, plusieurs troubles du système circulatoire et un durcissement de la glande surrénale.

Causes de la maladie de la lipase acide ou de la carence en lipase acide lysosomale

La maladie de la lipase acide ou la déficience en lipase acide lysosomale est due à des mutations du gène LIPA. Ce gène contient des instructions spécifiques pour la production de l’enzyme lipase acide lysosomale. En raison de mutations, le gène perd cette instruction génétique et le système digestif n’obtient pas l’enzyme nécessaire pour digérer les graisses présentes dans un aliment. Ainsi, la maladie survient.

Diagnostic de la maladie de la lipase acide ou de la carence en lipase acide lysosomale

Le diagnostic de la maladie de la lipase acide ou de la déficience en lipase acide lysosomale dépend en grande partie de l’identification des symptômes caractéristiques. Chez les nouveau-nés, la maladie de Wolman est détectée en observant et en testant une hypertrophie du foie et différents problèmes gastro-intestinaux. Chez les adultes, le CESD est initialement suspecté dans un processus similaire. Plus tard, le médecin confirme la maladie par une enquête clinique, les antécédents du patient, les antécédents familiaux du patient et certains tests spécialisés qui détectent les niveaux d’acide lipase lysosomale dans le corps. Pour plus de confirmation, de nombreux médecins entreprennent également des tests génétiques moléculaires pour détecter des mutations dans le gène LIPA.

Traitement et gestion de la maladie de la lipase acide ou de la carence en lipase acide lysosomale

Il n’existe pas de traitement spécifique pour la maladie de la lipase acide. Certains médicaments sont administrés pour soutenir la production des glandes surrénales. Il est également essentiel que les nourrissons diagnostiqués avec la maladie de la lipase acide ou la déficience en lipase acide lysosomale soient nourris par voie intraveineuse. Les médecins conseillent souvent de suivre certains régimes alimentaires et certains modes de vie pour rester en forme.

Plusieurs recherches sont toujours en cours pour développer des procédures de traitement plus récentes et plus sûres pour la maladie de la lipase acide ou la déficience en lipase acide lysosomale. Aux États-Unis, Sebelipase alfa est maintenant utilisé pour traiter la maladie de la lipase acide ou le déficit en lipase acide lysosomale. Il s’agit d’une forme recombinante de l’enzyme lipase acide lysosomale. Il est administré une fois par semaine par voie intraveineuse aux personnes atteintes de la maladie de la lipase acide ou de la déficience en lipase acide lysosomale à des niveaux plus élevés. Pour les patients dont le cas est moins grave, il est administré une fois tous les quinze jours.

Le traitement de thérapie génique pour la maladie de la lipase acide ou la déficience en lipase acide lysosomale est toujours en cours avec un développement significatif. Dans ce processus, le gène défectueux dans le corps d’un patient est remplacé par un gène normal pour former l’enzyme dans le corps.

Conclusion

La maladie de la lipase acide ou déficit en lipase acide lysosomale est une maladie génétique. Il a deux formes, à savoir. maladie de Wolman et CESD (maladie de stockage des esters cholestériques). En fait, la maladie de Wolman est la forme initiale du CESD. La maladie de la lipase acide ou la déficience en lipase acide lysosomale est principalement détectée chez les nourrissons. Dans certains cas, il n’est pas détecté chez les nourrissons ou même dans l’enfance, car les symptômes peuvent ne pas être évidents aux stades initiaux. La maladie de stockage des esters de cholestérol est principalement détectée chez les adultes. Il n’y a pas de traitement spécifique de la maladie de la lipase acide; cependant, certaines inventions vraiment efficaces sont faites ou en cours, telles que le traitement avec Sebelipase alfa et la thérapie génique qui peuvent conduire à une solution permanente pour la maladie de la lipase acide ou la déficience en lipase acide lysosomale.

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