Méthémoglobinémie (taux élevés de méthémoglobine)

Qu’est-ce que la méthémoglobinémie?

La méthémoglobinémie (méthémoglobinémie) est une affection dans laquelle la quantité de méthémoglobine dans les globules rouges est supérieure à la normale. C’est une maladie congénitale, c’est-à-dire qu’elle est présente dès la naissance, mais peut se développer dans la vie en raison de l’exposition à certaines toxines. Bien que la méthémoglobine soit normalement présente dans les globules rouges, sa quantité est faible. La méthémoglobine ne transporte pas d’oxygène contrairement à l’hémoglobine. Par conséquent, une augmentation des niveaux de méthémoglobine dans les globules rouges peut compromettre la capacité de ces cellules à transporter l’oxygène. Des niveaux très élevés de méthémoglobine peuvent être mortels.

 

Que se passe-t-il dans la méthémoglobinémie?

L’oxyhémoglobine, généralement appelée hémoglobine, est le composant porteur d’oxygène des globules rouges . Elle est essentielle à la vie et une carence en oxyhémoglobine est connue sous le nom d’anémie. Les globules rouges produisent également spontanément un autre type d’hémoglobine appelé méthémoglobine. Il est présent à des niveaux inférieurs à 1% et n’affecte pas la capacité normale de transport d’oxygène des globules rouges à ces niveaux.

 

Une enzyme connue sous le nom de cytochrome b5 réductase peut convertir la méthémoglobine en hémoglobine si nécessaire. Il existe également une autre voie enzymatique qui peut convertir la méthémoglobine en hémoglobine, mais à un degré moindre. Ces deux voies peuvent garantir que les niveaux de méthémoglobine sont contrôlés dans une certaine mesure.

Dans la méthémoglobinémie, la capacité de ces voies à garantir que les niveaux de méthémoglobine n’augmentent pas est compromise. C’est l’enzyme du cytochrome b5 réducatase qui est déficiente uniquement en globules rouges ou dans tout l’organisme qui conduit à la méthémoglobinémie. Malgré les efforts de la voie secondaire pour compenser, elle est généralement insuffisante. Parfois, une anomalie de la molécule d’hémoglobine entraîne également une hémoglobinémie.

En fin de compte, la capacité de transport d’oxygène du sang est compromise et elle a une foule d’effets sur le corps. Les effets pathologiques dépendent de l’âge au début de la maladie et de la gravité de la maladie. Chez le fœtus et les enfants (méthémoglobinémie congénitale), les symptômes peuvent affecter la croissance et le développement normaux et finalement conduire à un retard. Lorsque la maladie survient plus tard dans la vie, comme à l’adolescence et à l’âge adulte (méthémoglobinémie acquise), les symptômes sont compatibles avec une anémie puisque les tissus du corps sont privés d’oxygène.

Signes et symptômes

Tous les types de méthémoglobinémie provoquent une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose) à des degrés divers en fonction de la gravité des conditions.

Dans la méthémoglobinémie congénitale, les nourrissons et les enfants présentent des retards dans les étapes du développement, des convulsions, un retard mental et un retard de croissance (FTT) si toutes les cellules du corps sont déficientes en enzyme réductase (généralisée). La déshydratation et la diarrhée peuvent également être présentes à la suite d’une acidose.

Avec une méthémoglobinémie acquise qui se développe plus tard dans la vie, les adolescents et les adultes présentent un essoufflement, des maux de tête, de la fatigue et d’autres symptômes d’anémie. Les toxines qui peuvent provoquer une méthémoglobinémie dans ces causes peuvent également entraîner des nausées, des vomissements et de la diarrhée. Le coma et la mort sont une possibilité dans les cas graves.

Niveaux de méthémoglobinémie

Les taux normaux de méthémoglobine sont généralement inférieurs à 1% mais peuvent parfois fluctuer entre 1% et 2%. Cela ne pose aucun problème à ces niveaux. En fait, même avec une augmentation du taux de méthémoglobine plus élevée, mais inférieure à 10%, aucun symptôme n’est présent. Ce n’est qu’une fois que les niveaux de méthémoglobine franchissent la barre des 10% que les symptômes deviennent évidents puisque la capacité de transport d’oxygène est maintenant considérablement compromise. Une fois que ces niveaux dépassent 70%, la mort peut survenir.

10% à 20% de méthémoglobine

À ces niveaux, il y a une décoloration visible de la peau et des muqueuses, plus évidente dans la muqueuse interne de la bouche et des yeux. La peau peut paraître pâle et éventuellement avoir une teinte bleuâtre. Ceci est lié à la couleur naturellement brun bleuâtre de la méthémoglobine et aux faibles niveaux d’oxygène.

20% à 30% de méthémoglobine

À ces niveaux, les premiers effets d’une privation modérée d’oxygène peuvent devenir évidents. Elle est plus visible pendant les périodes d’activité physique et d’effort lorsque la demande du corps en oxygène augmente. Le patient devient anxieux et irritable et se plaint de maux de tête.

 30% à 50% de méthémoglobine

À ce stade, la disponibilité de l’oxygène est considérablement compromise. Une personne éprouvera un essoufflement même au repos et est généralement fatiguée. Des étourdissements et de la confusion peuvent être présents et s’aggravent avec toute activité physique. Le corps tente de compenser en augmentant la respiration et l’activité cardiaque, sous forme de tachypnée et de palpitations.

50% à 70% de méthémoglobine

À ces niveaux, les tissus du corps sont gravement privés d’oxygène. Le tissu du corps le plus sensible à l’oxygène, le cerveau, est incapable de fonctionner normalement, ce qui entraîne des convulsions ou évolue vers le coma. Le cœur tente de pomper plus fort et plus rapidement mais ne reçoit pas suffisamment d’oxygène pour ses besoins, ce qui conduit à une arythmie. Des niveaux élevés de dioxyde de carbone dans le sang provoquent une acidose.

Plus de 70% de méthémoglobine

À ces niveaux, la condition est fatale.

Causes de la méthémoglobinémie

Les causes déterminent le type de méthémoglobinémie. Il peut être hérité lorsque des défauts génétiques sont transmis du ou des parents, affectant ainsi les enzymes réductases ou la structure de l’hémoglobine. Alternativement, il peut survenir au cours de la vie en raison de l’exposition à certaines toxines.

Méthémoglobinémie héréditaire

  • La méthémoglobinémie congénitale de type 1 est due à une carence en cytochrome b5 réductase dans les globules rouges. Il est donc également appelé déficit érythrocytaire réductase ou type Ib5R.
  • La méthémoglobinémie congénitale de type 2 est due à une carence en cytochrome b5 réductase dans toutes les cellules. Il est également connu sous le nom de déficit en réductase généralisé ou de type IIb5R.
  • La maladie de l’hémoglobine M est celle où la structure de l’hémoglobine est anormale (HbM).

La méthémoglobinémie héréditaire de type 1 et de type 2 est héréditaire lorsque les deux parents transmettent les gènes à l’enfant (autosomique récessif). Les parents eux-mêmes n’ont généralement pas de méthémoglobinémie. La maladie de l’hémoglobine M survient lorsqu’un seul parent transmet le gène à l’enfant (autosomique dominant).

Méthémoglobinémie acquise

La méthémoglobinémie acquise survient au cours de la vie. Bien qu’elle soit plus fréquemment observée chez les adultes, elle peut également affecter les adolescents, les enfants et les nourrissons exposés aux toxines responsables. C’est la forme la plus courante de méthémoglobinémie. Certaines des substances responsables de la méthémoglobinémie acquise comprennent:

  • Nitrates et nitrites qui se trouvent dans:
    – Conservateurs
    – Engrais
    – Agents industriels
  • Fongicides contenant du sulfate de cuivre.
  • Antibiotiques tels que:
    – Dapsone
    – Sulfonamides
  • Anesthésiques:
    – Benzocaïne
    – Lidocaïne
  • Analgésiques:
    – Acétaminophène (paracétamol)
    – Célécoxib
    – Phénacétine
  • Antipaludiques:
    – Chloroquine
    – Primaquine
  • Médicaments anticancéreux:
    – Cyclophosphamide
    – Ifosfamide
  • Hypnotiques:
    – Zopiclone

 

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Diagnostic de la méthémoglobinémie

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Divers tests de diagnostic peuvent être effectués pour confirmer la méthémoglobinémie et évaluer les effets de la maladie. La co-oxymétrie, et non l’oxymétrie de pouls, est le moyen le plus précis de diagnostiquer la méthémoglobinémie. Il peut ensuite être suivi d’autres tests pour diagnostiquer la cause de la méthémoglobinémie acquise ou du type de méthémoglobinémie héréditaire. Des investigations plus couramment menées comme un gaz sanguin artériel ou une oxymétrie de pouls peuvent fournir des résultats trompeurs.

Traitement de la méthémoglobinémie

Une méthémoglobinémie légère peut ne nécessiter aucun traitement spécifique pour la maladie. L’agent causal de la méthémoglobinémie acquise doit néanmoins être identifié et évité. Le non-respect de cette consigne peut aggraver la situation. Les cas plus graves de méthémoglobinémie peuvent être traités avec les éléments suivants:

  • Bleu de méthylène
  • Acide ascorbique (vitamine C)
  • Riboflavine (vitamine B2)

Les transfusions d’échange sont réservées aux cas très graves. Le sang du donneur est perfusé lentement tandis que le sang du patient est simultanément prélevé. En complément, une oxygénothérapie hyperbare peut être envisagée pour augmenter la concentration d’oxygène dans le sang du patient.

Références

medlineplus.gov/ency/article/000562.htm

emedicine.medscape.com/article/204178-overview

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